Boala Madelung: cauze, simptome și tratament

Ce este boala Madelung

Cunoscută și sub denumirile de „lipomatoză benignă simetrică”, „sindromul Launois- Bensaude” și „lipomatoză  multiplă simetrică”, boala Madelung implică acumularea excesivă, progresivă și simetrică de țesut adipos în stratul subcutanat. Depozitele/tumorile de grăsime sunt vizibile mai ales la nivelul gâtului, umerilor, trunchiului, părții superioare a brațelor, șoldurilor și coapselor. Inițial aceste depozite cresc rapid și după aceea evoluează lent, iar dimensiunea lor se stabilizează. Fața și partea inferioară a picioarelor nu sunt afectate de acumulările de grăsime.

Întrucât țesutul adipos se acumulează simetric, boala Madelung poate fi confundată ușor cu obezitatea și este mai des întâlnită la bărbații între 30 și 70 de ani, în special la cei care consumă excesiv alcool. Cu toate acestea, nu este exclus ca boala să afecteze și persoane care nu consumă alcool, inclusiv femei.

În funcție de localizarea depozitelor de grăsime, boala Madelung este:

• De tip 1, prezentă mai frecvent la bărbați: grăsimea se depozitează în jurul gâtului, în zona cervicală și în partea superioară a brațelor;
• De tip 2, întâlnită atât la femei, cât și la bărbați: depunerile de grăsime se localizează la nivelul brațelor, toracelui și mușchiului deltoid. Acești mușchi acoperă toată articulația umărului;
• De tip 3 (ginecoidă): depozitele de grăsime se acumulează mai ales în partea inferioară a corpului, spre exemplu în regiunea pelvisului, pe coapse ori pe latura interioară a genunchilor;
• De tip 4: grăsimea se acumulează cu precădere pe abdomen.

Cele mai multe cazuri de boala Madelung se înregistrează în rândul populației din Europa și din zona mediteraneeană. În schimb, în America de Nord și în Asia sunt mai puține cazuri.

Cauzele bolii Madelung

Chiar dacă, până acum, nu se știe cauza exactă responsabilă de boala Madelung, medicii aduc în prim-plan anumiți factori favorizanți. Mai exact, este vorba despre:

Abuzul de alcool

Alcoolul are impact negativ asupra proceselor enzimatice ale mitocondriilor: structurile celulare care produc energia de care are nevoie organismul. Odată ce se întâmplă așa, este afectat și procesul de descompunere a grăsimilor, ceea ce favorizează depunerea necontrolată a acestora în diverse zone ale corpului. 

Disfuncțiile mitocondriale de la nivelul grăsimii brune

Grăsimea brună sau țesutul adipos brun reglează temperatura corpului și te protejează de frig. Oamenii de știință consideră că tumorile de grăsime se formează în caz de boala Madelung în urma afectării activității mitocondriilor la nivelul grăsimii brune. În aceste condiții, se ajunge la intensificarea procesului de diviziune a celulelor de grăsime. 

Componenta genetică

Deși majoritatea cazurilor de boala Madelung sunt sporadice, nu este exclus ca această afecțiune să fie transmisă ereditar. Cu alte cuvinte, se ajunge într-o asemenea situație din cauza unei mutații rare la nivelul genelor mitocondriilor. Astfel, mama transmite mutația respectivă copiilor. Dacă printre aceștia se află și o fată, există riscul ca mutația să fie transmisă inclusiv copilului/copiilor ei.

Simptomele bolii Madelung

Manifestările acestei afecțiuni depind și de localizarea depunerilor de grăsime. De aceea, un pacient cu boala Madelung se poate confrunta cu:

• Reducerea mobilității gâtului;
• Scăderea forței musculare în partea superioară a brațelor sau picioarelor;
• Neuropatie periferică la nivelul membrelor superioare sau inferioare: implică deteriorarea nervilor periferici. Neuropatia periferică apărută în caz de boala Madelung se agravează pe măsură ce pacientul înaintează în vârstă;
• Dificultăți de respirație, dificultăți de înghițire, răgușeală, apnee: astfel de simptome intervin când depozitele de grăsime creează presiune asupra traheei, laringelui, esofagului și carotidei. Aceasta din urmă se referă la artere-pereche care duc sângele la creier. Apneea înseamnă oprirea respirației pentru cel puțin 10 secunde.

Pe lângă simptomele amintite, pacienții sunt predispuși la stări depresive și au dificultăți în ceea ce privește implicarea în activitățile zilnice din cauza transformărilor fizice prin care trec. În plus, pot avea de suferit și din pricina unor afecțiuni asociate bolii Madelung, cum ar fi:

• Boli de ficat: s-a estimat că aprox. 90% dintre persoanele cu boala Madelung au ciroză hepatică din cauza abuzului de alcool;
• Diabet de tip 2;
• Hipertensiune arterială;
• Dislipidemie: intervine dacă nivelul grăsimilor din organism este prea ridicat sau prea scăzut. Mai exact, dislipidemie înseamnă niveluri anormale ale colesterolului, trigliceridelor (grăsimile din sânge) și colesterolului total. Acesta din urmă include colesterolul „bun” (HDL), colesterolul „rău” (LDL) și trigliceridele;
• Hiperuricemie: un nivel prea ridicat al acidulului uric din sânge. Acest acid este produs când se descompun purinele, adică substanțe produse de organism sau regăsite în anumite alimente și băuturi;
• Hipotiroidism.

Diagnosticul bolii Madelung

Pentru a diagnostica această boală, medicii apelează la:

• Analizarea istoricului medical al pacientului;
• Efectuarea unui examen fizic;
• Investigații imagistice: acestea oferă o imagine detaliată a zonelor cu acumulări anormale de grăsime, permit aprecierea nivelului de afectare a vaselor de sânge și arată dacă tumorile de grăsime sunt alimentate sau nu de vase de sânge. Printre cele mai recomandate teste imagistice pentru diagnosticarea bolii Madelung se numără ecografiile, tomografiile computerizate (CT) sau RMN-ul. 

Boala Madelung este dificil de diagnosticat la persoanele obeze. 

Tratamentul bolii Madelung

Chiar dacă medicii le recomandă pacienților diagnosticați cu boala Madelung să renunțe la consumul de alcool, să adopte o dietă echilibrată și să slăbească, aceste măsuri nu reușesc să stopeze evoluția bolii. De fapt, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea depunerilor anormale de grăsime este considerată singurul tratament eficient. Cu toate acestea, conform unui studiu publicat în „Autopsy CaseReports”, rata de recurență a bolii este de aprox. 63% după efectuarea intervenției/intervențiilor chirurgicale. 

Practic, tratamentul bolii Madelung poate consta în:

Liposucție

Este utilă când nu sunt forme grave de boală, iar depunerile de grăsime nu se localizează pe mai multe zone ale corpului. De obicei, liposucția este recomandată pentru eliminarea acumulărilor de grăsime de pe abdomen, șolduri, coapse, fese ori brațe. În general, în caz de boala Madelung se efectuează liposucția cu ultrasunete pentru eliminarea unei singure tumori de grăsime.

Medicii spun că această procedură este bine tolerată și de:

• Pacienții cu ciroză hepatică;
• Pacienții cu risc chirurgical și/sau anestezic crescut: aceștia au risc ridicat de a se confrunta cu complicații pe parcursul intervențiilor chirurgicale.

În schimb, liposucția nu se recomandată în zona submentală sau în zonele cu cicatrici provenite de la intervențiile chirurgicale anterioare. Zona submentală formează un triunghi ce are ca bază osul hioid (se află între cartilajul tiroid al laringelui și mandibulă), vârful triunghiului este reprezentat de partea inferioară a bărbiei, iar laturile sunt formate din mușchii gastrici. 

În plus, nu este exclus ca depunerile de grăsime să se acumuleze iar chiar în zonele în care s-a efectuat deja liposucție. 

Lipectomie

Această procedură este indicată în formele severe de boală, când:

• Este vorba despre obstrucție la nivelul traheei sau faringelui și se ajunge la dificultăți de înghițire și de vorbire;
• Depozitele de grăsime afectează mai multe părți ale corpului;
• Există modificări semnificative la nivelul zonelor cu acumulări de grăsime și este necesară îndepărtarea excesului de piele și întinderea țesuturilor;
• Este nevoie să se corecteze și slăbiciunea musculară. 

Indiferent de tipul de intervenție chirurgicală, situația poate deveni complicată atât din cauza numărului mare de vase de sânge ce alimentează tumorile de grăsime, cât și din cauza faptului că aceste tumori invadează și țesuturile din preajma zonei afectate.

În ultimii ani, oamenii de știință încearcă să găsească și un tratament medicamentos pentru boala Madelung. Spre exemplu, este cercetată eficiența medicamentului salbutamol pentru stimularea descompunerii depozitelor de grăsime. Studiile efectuate până acum nu demonstrează o eficiență ridicată a acestui medicament. 

Prevenția bolii Madelung

Medicii atrag atenția asupra următorului aspect: boala Madelung nu poate fi prevenită, în special în cazurile în care intervine factorul ereditar. Cu toate acestea, riscul de a te confrunta cu o asemenea afecțiune se diminuează dacă eviți consumul excesiv de alcool.  

În afară de boala Madelung, există și alte afecțiuni care provoacă acumulări anormale de grăsime, dar sub formă de lipoame: formațiuni benigne formate din țesut adipos, ce se dezvoltă între piele și țesutul muscular. Printre asemenea afecțiuni se numără:

• Lipomatoza multiplă ereditară: este o boală rară, caracterizată prin dezvoltarea a numeroase lipoame în țesutul adipos subcutanat de la nivelul trunchiului și extremităților. Uneori, lipoamele apar și pe umeri și/sau pe gât;
• Sindromul Gardner: este tot o afecțiune ereditară. Sindromul Gardner implică apariția unor tumori benigne la nivelul pielii, malformații la nivelul dinților și oaselor și polipi la nivelul colonului. Fără tratamentul adecvat, polipii respectivi pot deveni canceroși;
• Boala Dercum: generează lipoame dureroase la nivelul brațelor, picioarelor și trunchiului. 

Sindromul Behçet: cauze, simptome și tratament