Boala Creutzfeldt Jakob: cauze, simptome și tratament

Ce este boala Creutzfeldt Jakob

Boala Creutzfeldt Jakob afectează creierul, provocând demență și având manifestări similare altor boli neurologice, precum Alzheimer sau boala Huntington. Spre deosebire de acestea, boala Creutzfeldt Jakob avansează mult mai repede și se întâlnește mult mai rar. Astfel, incidența ei este de aprox. 1-2 cazuri pe an, raportat la 1 milion de persoane. 

Primele informații legate de boala Creutzfeldt Jakob datează din perioada interbelică. Interesul oamenilor de știință pentru această boală crește în anii '90, în urma unor îmbolnăviri, în Marea Britanie, după consumul de carne de vită provenită de la animale diagnosticate cu „boala vacii nebune”. Aceasta din urmă se mai numește și encefalopatie spongiformă bovină și distruge măduva spinării și creierul vitelor. Medicii susțin că în cazul persoanelor care consumă carne de vită contaminată se poate vorbi despre o variantă de boală Creutzfeldt Jakob cu următoarele caracteristici: 

• Afectează persoane mai tinere decât cele ce se îmbolnăvesc, de obicei, de boala Creutzfeldt Jakob, adică sub vârsta de 50-80 de ani;
• Există o perioadă mai lungă între apariția simptomelor și momentul în care pacientul își pierde viața. 

Sunt 3 tipuri de boală Creutzfeldt Jakob:

• Sporadică (spontană): este o situație ce se întâlnește frecvent, cam în 85% dintre cazuri. Boala apare fără o cauză anume;
• Ereditară: în 10-15% dintre cazuri, boala survine dacă există o mutație genetică moștenită de la unul dintre părinți sau de la amândoi. Boala Creutzfeldt Jakob ereditară se întâlnește atât la femei, cât și bărbați, mai ales la persoanele care au între 30 și 50 de ani;
• Dobândită: în cazuri rare, boala se transmite în urma expunerii la țesut nervos, cum ar fi, de exemplu, când se recurge la proceduri chirurgicale ce vizează realizarea unor grefe de dura mater, membrana care acoperă și protejează creierul și măduva spinării. În același timp, tot în cazuri izolate, boala se poate transmite prin transplantul de cornee sau prin administrarea de hormon de creștere uman de la o sursă infectată ori prin implantarea, în creier, a unor electrozi ce nu au fost bine dezinfectați. În oricare dintre aceste situații, boala Creutzfeldt Jakob este iatrogenică. 

Cauzele bolii Creutzfeldt Jakob

Această boală apare când proteinele numite prioni, ce se regăsesc în mod obișnuit pe suprafața multor celule, devin anormale, din pricina unei mutații de la nivelul genei pentru prionii normali și invadează creierul, distrugându-l. Acumularea anormală de prioni generează modificări de personalitate, tulburări de memorie, de mers etc. 

Întrucât are legătură cu modificările prionilor, boala Creutzfeldt Jakob face parte dintre bolile prionice. Acestea sunt neurodegenerative, progresive, caracterizându-se prin perioade lungi de incubație, prin pierderi neuronale și imposibilitatea declanșării unor răspunsuri inflamatorii. De asemenea, în urma deteriorării ireversibile, în cazul unei boli prionice, aspectul creierului se modifică în felul următor: se pot sesiza găuri multiple, similare celor ale bureților de mare sau ale șvaițerului elvețian. 

Prionii modificați sunt de natură infecțioasă, dar sunt total diferiți de bacterii și de virusuri. Ei pot supraviețui în țesutul nervos, de exemplu, la nivelul creierului sau al măduvei spinării, pentru foarte mult timp, chiar și după moartea unei persoane. 

Pentru majoritatea cazurilor de boală Creutzfeldt Jakob nu pot fi invocate anumite cauze. Există însă factori de risc ce pot fi asociați cu diferite forme ale bolii, astfel: 

• Vârsta: riscul de a te confrunta cu boala Creutzfeldt Jakob crește odată cu înaintarea în vârstă;
• Factorul genetic: dacă ai gena responsabilă de boala Creutzfeldt Jakob, numită PNRP, sunt 50% șanse să o transferi copiilor tăi;
• Expunerea la țesut contaminat: un transplant de țesut de la o persoană cu boala Creutzfeldt Jakob crește riscul de a dezvolta această afecțiune. 

Simptomele bolii Creutzfeldt Jakob

Boala progresează rapid, agravându-se în câteva săptămâni sau în câteva luni. Simptomele timpurii  sunt: 

• Miocloniile: contracții bruște, involuntare, lente sau rapide ale musculaturii;
• Lipsa coordonării;
• Tulburările de mers și de echilibru;
• Deteriorarea memoriei;
• Depresia ori anxietatea;
• Fluctuațiile dispoziției;
• Stările de confuzie;
• Vederea încețoșată;
• Schimbările tiparului de somn, insomniile.

Când boala avansează, pot interveni și manifestări cum ar fi:

• Slăbiciunea în mâini și picioare;
• Orbirea;
• Pierderea capacității de a vorbi, de a merge;
• Pneumoniile și alte infecții;
• Coma.

Boala Creutzfeldt Jakob este întotdeauna fatală, decesul survenind, de cele mai multe ori, la câteva luni sau la 1 an de la diagnosticare. Cu toate acestea, când boala este genetică, bolnavii pot supraviețui între 1 an și 10 ani de la momentul diagnosticării. Pentru a se confirma prezența bolii, medicii recurg atât la examenul neurologic, cât și la diverse investigații.

Cât privește examenul neurologic, acesta este esențial pentru a se putea identifica oricare dintre următoarele manifestări:  

• Contracturi și spasme musculare;
• Modificări ale reflexelor;
• Probleme de coordonare;
• Tulburări de vedere.

În plus, în diagnosticarea bolii Creutzfeldt Jakob se apelează și la investigațiile de mai jos:

• Electroencefalograma: are rolul de a investiga activitatea electrică de la nivelul creierului, în condițiile în care neuronii comunică tot timpul prin impulsuri electrice, inclusiv când dormi;
• Examenul RMN: este util pentru că oferă o imagine detaliată a modificărilor ce afectează creierul persoanelor cu boala Creutzfeldt Jakob;
• Puncția lombară: medicul neurolog utilizează un ac pentru a ajunge la canalul spinal, în care se află lichid cefalorahidian. Acesta înconjoară și protejează măduva spinării și creierul. Puncția lombară este necesară atât pentru a exclude alte boli cu simptome similare bolii Creutzfeldt Jakob, cât și pentru a detecta nivelul proteinelor prionice;
• Testul real time: pentru detectarea prionilor. 

Tratamentul bolii Creutzfeldt Jakob

Până în momentul de față nu se poate vorbi despre niciun tratament care să se adreseze acestei boli, care să fie util în controlul ei sau pentru încetinirea ritmului de evoluție. Ceea ce pot face medicii este să recomande medicamente pentru ameliorarea durerilor și pentru gestionarea altor manifestări, astfel încât să se diminueze suferința pacienților și a familiilor acestora. Spre exemplu, pentru anxietate și depresie se prescriu sedative și antidepresive, iar pentru contracțiile involuntare ale mușchilor și tremor se recomandă medicamente precum Clonazepam sau valproatul de sodiu. De asemenea, în caz de dureri se pot prescrie și analgezice opioide. 

Pe măsură ce boala Creutzfeldt Jakob avansează, pacienții devin total dependenți de cei din preajma lor. Odată ce se ajunge în această etapă, unicul tratament este cel paliativ. În funcție de severitatea manifestărilor, bolnavii au nevoie de îngrijire specială în cadrul spitalelor sau în centre de îngrijire paliativă. Aceștia trebuie supravegheați permanent, având nevoie, de exemplu, de montarea unui tub de hrănire și a unei sonde urinare. 

Nu există nicio modalitate prin care boala Creutzfeldt Jakob spontană să poată fi prevenită. În situația în care ai un istoric familial de boală Creutzfeldt Jakob, poți să soliciți consiliere genetică. Un specialist te ajută să afli mai multe informații despre boală, despre testările genetice și, în baza rezultatelor acestora, poate realiza o evaluare a riscurilor de transmitere a bolii copiilor tăi.