Megacolonul congenital sau boala Hirschsprung: cauze, simptome și tratament

Cauzele megacolonului congenital

Megacolonul congenital sau aganglionar apare atunci cânc celule nervoase de la nivelul musculaturii colonului lipsesc sau nu se dezvoltă corespunzător. Când se întâmplă asta, musculatura nu se contractă pentru evacuarea scaunului și apare constipația. 

Până în prezent, oamenii de știință nu sunt pe deplin siguri din ce motiv celulele nervoase de pe tractul digestiv nu se fixează și la capătul intestinului gros, înainte de rect și de anus. Cu toate acestea, susțin că factorii genetici sunt responsabili de o asemenea anomalie, în special în cazurile în care este afectată o porțiune mai mare de intestin sau când într-o familie există cazuri de boala Hirschsprung. Astfel, dacă unul dintre părinți, cu precădere mama, are această afecțiune, nu este exclus ca și copilul să sufere din cauza ei. De asemenea, când într-o familie este un copil cu megacolon congenital, sunt șanse de 3-12% ca și următorul copil să o dezvolte. 

Alți factori de risc care țin de apariția bolii Hirschsprung sunt:

• Sexul copilului: boala este de 5 ori mai frecventă la băieți decât la fete;
• Prezența altor afecțiuni genetice: sunt mai predispuși la megacolon congenital copiii care au sindrom Down sau boli cardiace congenitale. 

Boala este de două tipuri:

• Cea care se localizează la nivelul ultimului segment al colonului: este mai des întâlnită și afectează în special băieții;
• Cealaltă formă, foarte rară, presupune lipsa totală a celulelor nervoase în colon: afectează fetele și băieții în egală măsură. 

Simptomele megacolonului congenital

Medicii pot lua în calcul faptul că un bebeluș are megacolon congenital dacă acesta nu elimină un scaun verde închis, numit meconiu, în cel mult 48 de ore de la naștere. Alte simptome care indică prezența acestei afecțiuni la nou-născuți sunt:

• Balonarea;
• Prezența gazelor abdominale;
• Agitația: din cauza disconfortului produs de acumularea de gaze și de constipație;
• Vărsăturile: uneori acestea au nuanțe de verde sau de maro. 

Simptomele megacolonului congenital la copii diferă în funcție de vârstă. În aproximativ 80% dintre cazuri, acestea sunt vizibile în primele șase săptămâni de viață. Când celulele nervoase lipsesc doar pe porțiuni restrânse ale intestinului gros, manifestările bolii intervin la câteva luni după naștere sau chiar după câțiva ani. Acestea includ: 

• Constipație cronică: când un copil are scaun la fiecare două zile sau mai rar, iar această situație persistă timp de mai multe săptămâni sau mai multe luni;
• Balonări;
• Diminuarea apetitului;
• Imposibilitatea de a lua în greutate;
• Întârzieri de creștere;
• Stări de oboseală.

Diagnosticul megacolonului congenital

Peste 90% dintre copiii cu boala Hirschsprung primesc acest diagnostic în primul lor an de viață.

Pentru diagnosticarea afecțiunii se recomandă aceste investigații:

O radiografie abdominală

Radiografia se realizează din mai multe unghiuri pentru a putea fi sesizat un blocaj intestinal. 

O biopsie

Este procedura cea mai indicată pentru a diagnostica megacolonul congenital. Cu ajutorul unui dispozitiv special se recoltează țesut din regiunea rectului. Proba prelevată se examinează la microscop pentru a vedea dacă lipsesc celule nervoase. Biopsia se efectuează cu anestezie.

Irigografia

Pentru această procedură este necesară sedarea copilului. Medicul introduce un tub foarte subțire (cateter) în anus, ca să umple colonul cu o substanță de constrast, numită sulfat de bariu. Aceasta permite să se vadă clar colonul și rectul. Pe măsură ce sulfatul de bariu se deplasează prin intestin, se fac mai multe radiografii, utile pentru identificarea unor blocaje și a unor porțiuni îngustate.

Manometria ano-rectală

Obiectivul acestei investigații este să se observe cum se contractă și cum se relaxează musculatura rectului și a anusului. După sedarea micului pacient se folosește un cateter cu un balon, ce se introduce în rect. Manometria ano-rectală nu are o acuratețe bună în cazul bebelușilor mai mici de 1 lună.

Cum tratezi megacolonul congenital

Tratamentul acestei boli este chirurgical. În funcție de vârsta copilului și de severitatea afecțiunii, intervenția chirurgicală poate fi:

Prin tehnica „pull-through”

Aceasta presupune:

• Îndepărtarea porțiunii de colon de pe care lipsesc celulele nervoase care stimulează musculatura intestinală;
• Conectarea părții sănătoase de colon la anus.  

Datorită numeroaselor avantaje, în ultimii ani medicii recomandă ca această intervenție chirurgicală să se realizeze laparoscopic, fiind minim invazivă. Beneficiile unei intervenții de acest tip sunt, de exemplu, un risc mai scăzut de infecții, diminuarea durerilor postoperatorii, reducerea sângerării, un timp mai scurt de spitalizare. 

Colostomia

Se recurge la ea în cazurile grave de megacolon congenital sau pentru bebelușii născuți prematur. Este o soluție temporară, până când se poate realiza intervenția prin tehnica „pull-through”. 

Colostomia înseamnă că o parte a colonului este deviată printr-un orificiu (stomă) creat artificial în zona abdomenului. Este nevoie de el pentru eliminarea materiilor fecale. Peste stomă se montează o pungă specială pentru colectarea acestora. Cadrele medicale sunt cele care te învață cum să îngrijești un copil cu colostomie.

Odată ce intestinul gros dă semne de vindecare, stoma se închide și urmează o nouă intervenție chirurgicală, prin care porțiunea sănătoasă de intestin este conectată cu rectul sau cu anusul. 

Evoluția post-operatorie depinde, în primul rând, de cât de mare este porțiunea de intestin îndepărtată și de cât de bine funcționează colonul, anusul și rectul. Printre cele mai frecvente probleme care intervin, dar care se ameliorează cu timpul, sunt:

• Constipația;
• Diareea;
• Incontinența fecală: copilul nu poate controla eliminarea scaunelor sau a gazelor;
• Întârzierile în dobândirea abilității de a folosi toaleta. 

După operație, majoritatea copiilor încep să câștige în greutate, iar defecația se realizează fără dificultate. În cazuri rare se impune efectuarea unei alte operații prin tehnica „pull-through”. 

Când apar complicații după o intervenție pentru boala Hirschsprung, acestea sunt:

• Enterocolita: reprezintă inflamația tubului digestiv la nivelul mucoaselor intestinului subțire și a celui gros. Manifestările unei enterocolite sunt crampele abdominale, acumularea gazelor abdominale, febra, stările de oboseală, diareea, vărsăturile. Enterocolita apare cam în 40% dintre cazurile de megacolon congenital;
• Obstrucția intestinului gros: în acest caz, mișcările musculaturii intestinale încetează, iar tranzitul materiilor fecale și al gazelor se întrerupe. Într-o obstrucție severă este blocat și fluxul sanguin. Simptomele unei obstrucții a colonului sunt durerile abdominale și inflamarea abdomenului;
• Megacolonul toxic: este o afecțiune rară, dar care poate pune viața în pericol. Presupune o inflamație puternică și conduce la dilatarea parțială sau totală a intestinului. În aceste condiții, gazele intestinale și fecalele nu se mai pot deplasa.

Dieta în megacolonul congenital

Rolul unei diete pentru un copil ce se confruntă cu megacolon congenital este, pe de o parte, reducerea acumulării de gaze și a balonării și, pe de altă parte, îmbunătățirea consistenței scaunului. Ceea ce trebuie să urmărești este să aibă una-două scaune în fiecare zi, cu cât mai puțin disconfort. 

În primele săptămâni de la intervenția chirurgicală, medicii recomandă:

• Evitarea alimentelor cu un conținut foarte ridicat de fibre: fructe și legume crude, porumb, semințe, nuci;
• Excluderea din dietă a alimentelor picante și bogate în grăsimi;
• Consumul constant de lichide pentru a nu se ajunge la deshidratare;
• Un aport de alimente pline de nutrienți, care să asigure o recuperare cât mai rapidă după operație.  

Toate schimbările pe care urmează să le faci în dieta copilului tău trebuie monitorizate permanent de un medic și se realizează treptat. Măsurile pe care este bine să le iei se referă la:

Limitarea consumului de zahăr și de înlocuitori ai acestuia

Este o măsură binevenită pentru scăderea riscului de acumulare a gazelor abdominale, de balonare și de apariție a episoadelor diareice. În acest scop, acționează astfel:

• Nu oferi alimente și băuturi dulci precum bomboane, prăjituri, siropuri, sucuri din comerț, băuturi pentru sportivi etc.;
• Ocolește înlocuitorii zahărului: de exemplu, manitol, sorbitol sau sucroză; 
• Uită-te cu atenție pe etichetele produselor și optează pentru alimente și băuturi care conțin mai puțin de 10 g zahăr per porție. 

Mizează pe fibre

Fibrele stimulează tranzitul intestinal și au impact pozitiv asupra consistenței scaunului. Consumul lor zilnic previne constipația. 

Dacă ai un copil cu megacolon congenital, ține seama și de aceste sfaturi:

• Mărește-i treptat cantitatea de fibre, în condițiile în care acestea pot provoca, la început, gaze și balonări;
• Adaugă tărâțe de grâu sau psyllium în anumite mâncăruri: înainte să-i dai psyllium, asigură-te mai întâi că micuțul tău nu are dificultăți de înghițire și dă-i suficiente lichide când consumă alimente cu acest tip de fibre.

Monitorizează reacțiile copilului la consumul de produse lactate

Laptele și produsele derivate conțin lactoză. Pentru ca aceasta să fie descompusă, este nevoie de enzima lactază din intestinul subțire. În situația în care organismul copilului nu produce suficientă lactază, absorbția lactozei se realizează cu dificultate și pot surveni manifestări neplăcute: gaze, balonări, diaree. Ca să eviți asemenea probleme, pune în aplicare și sfaturile de mai jos:

• Odată ce un copil depășește vârsta de 12 luni, nu îi da mai mult de 500 ml lapte pe zi;
• Apelează la produse fără lactoză sau la cele pe bază de lapte vegetal;
• În loc de lapte, încearcă să-i dai iaurt și brânzeturi precum cheddar sau parmezan: acestea sunt mai sărace în lactoză și sunt tolerate mai bine. 

Alături de măsurile menționate, este esențial, pentru prevenirea constipației în caz de megacolon congenital, să-ți încurajezi copilul să facă zilnic mișcare. De asemenea, nu uita să ții un jurnal alimentar în care să notezi toate manifestările sale după ce îi oferi un anumit aliment. Pe baza jurnalului îți este mai la îndemână să te consulți și cu medicul pediatru și, dacă acesta consideră că este cazul, îți recomandă un nutriționist-dietetician. Cu ajutorul său, copilul poate avea parte de o dietă personalizată, sănătoasă.