Boala Wilson: cauze, simptome și tratament

Ce este Boala Wilson?

Cunoscută și sub numele de degenerare hepatolenticulară, boala Wilson afectează capacitatea organismului de a metaboliza în mod corect cuprul. Este o afecțiune autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei defecte (ATP7B) - câte una de la fiecare părinte - pentru a dezvolta boala.

În mod normal, cuprul este absorbit din alimentație și transportat către ficat, unde este încorporat într-o proteină numită ceruloplasmină și apoi eliberat în sânge. Cu toate acestea, la persoanele care suferă de boala Wilson, există o mutație în gena ATP7B, ceea ce duce la o deficiență sau la o funcționare defectuoasă a proteinei ATP-aza.

Ca urmare, cuprul nu poate fi transportat eficient în afara ficatului și sfârșește prin a se acumula în celulele hepatice, ceea ce duce la leziuni și disfuncții hepatice. În timp, excesul de cupru este eliberat în fluxul sanguin și începe să se acumuleze în diverse organe și țesuturi, în special la nivelul creierului, al rinichilor și al ochilor.

Simptome Boala Wilson

După cum am menționat mai devreme, boala Wilson afectează capacitatea organismului de a metaboliza în mod corect cuprul, ceea ce duce la acumularea acestuia în diferite organe. Simptomele bolii Wilson pot varia foarte mult de la o persoană la alta și se pot manifesta în diferite părți și sisteme ale corpului. Iată, mai jos, câteva dintre simptomele cheie asociate cu boala Wilson.

Simptome legate de ficat

• Hepatită – boala Wilson poate da curs inflamării ficatului, ceea ce duce la simptome precum icter, dureri abdominale, oboseală și mărirea ficatului.
• Ciroză - în timp, acumularea excesivă de cupru poate provoca cicatrizarea țesutului hepatic, ceea ce duce la afectarea funcției hepatice. Acest lucru poate genera simptome precum umflarea abdominală (ascită), vânătăi sau sângerări ușoare și insuficiență hepatică.

Simptome neurologice

• Tulburări de mișcare - boala Wilson poate duce la simptome neurologice, cum ar fi tremurat, distonie (contracții musculare involuntare) și dificultăți de coordonare și echilibru. Aceste simptome se pot înrăutăți progresiv, dacă nu sunt tratate.
• Disartrie - dificultățile de vorbire, inclusiv vorbirea greoaie sau lentă, pot apărea din cauza afectării controlului asupra sistemului muscular.
• Modificări de personalitate și comportamentale - unele persoane cu boala Wilson pot prezenta modificări ale personalității, schimbări de dispoziție, depresie, anxietate și chiar psihoză.
• Deficiență cognitivă - în unele cazuri pot apărea dificultăți de gândire, de rezolvare a problemelor și de memorie.

Simptome oftalmologice

•  Inelele Kayser-Fleischer - depunerea de cupru în ochi poate provoca o decolorare caracteristică, de culoare maro-aurie, în cornee, cunoscută sub numele de inelele Kayser-Fleischer. Aceste inele sunt cel mai bine observate prin intermediul unui examen oftalmologic și sunt un indicator al acumulării de cupru.

Alte simptome

• Probleme renale - acumularea de cupru în rinichi poate duce la apariția pietrelor la rinichi sau la disfuncții renale.
• Anemie hemolitică - acumularea de cupru poate provoca distrugerea celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la anemie.
• Probleme de creștere și dezvoltare - în unele cazuri, boala Wilson se poate manifesta încă din timpul copilăriei și poate avea ca rezultat întârzierea creșterii sau a dezvoltării sexuale.

Este important de reținut că nu toate persoanele cu boala Wilson vor prezenta aceleași simptome, iar severitatea simptomelor poate varia, de asemenea, și ea. Unele persoane pot prezenta doar simptome legate de ficat, în timp ce altele pot manifesta, în principal, simptome neurologice. În plus, simptomele se pot dezvolta treptat odată cu trecerea timpului, ceea ce face ca diagnosticul să fie mai dificil.

Dacă suspectezi boala Wilson pe baza prezenței oricăruia dintre aceste simptome, este esențial să consulți un medic pentru o evaluare amănunțită și completă. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale pentru a preveni complicațiile pe termen lung și pentru a păstra sănătatea persoanelor afectate.

Cauze boala Wilson

Boala Wilson este cauzată de mutații ce apar la nivelul genei ATP7B, care este responsabilă pentru producerea unei proteine numite ATP-aza. Această genă este esențială în procesul de metabolizare a cuprului în organism. Proteina ATP-aza joacă un rol crucial în transportul cuprului din ficat în fluxul sanguin, unde acesta poate fi încorporat în ceruloplasmină și apoi eliminat din organism.

La persoanele care suferă de boala Wilson, mutațiile din gena ATP7B duc la o deficiență sau la o funcționare defectuoasă a proteinei ATP-aza. Ca urmare, cuprul nu poate fi transportat eficient în afara ficatului, ceea ce duce la acumularea sa în celulele hepatice. În timp, excesul de cupru este eliberat în fluxul sanguin și începe să se depună în diverse organe și țesuturi din organism, după cum am amintit mai sus.

Boala Wilson este o afecțiune autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte și să o transmită copilului lor pentru ca boala să se manifeste. Dacă o persoană moștenește o copie a genei defecte și una normală, va fi purtătoare a bolii Wilson, dar, de obicei, nu dezvoltă niciun simptom. Cu toate acestea, purtătorii au o șansă de 25% de a transmite gena cu mutație copiilor lor.

Este important de știut că mecanismele exacte prin care acumularea de cupru duce la simptomele bolii Wilson nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, specialiștii sunt convinși că acumularea de cupru provoacă stres oxidativ, ceea ce duce la deteriorarea diferitelor țesuturi și organe. Ficatul este deosebit de sensibil la toxicitatea cuprului, iar acumularea de cupru în celulele hepatice poate duce la inflamație, ciroză și afectarea funcției hepatice.

Deși boala Wilson este cauzată, în principal, de mutații genetice, anumiți factori de risc pot declanșa sau exacerba simptomele. Acești factori declanșatori pot scădea capacitatea organismului de a gestiona în mod corect aportul de cupru. Printre aceștia se numără schimbările hormonale (de exemplu, în timpul pubertății sau al sarcinei), anumite medicamente (contraceptivele orale, terapia cu estrogen), precum și anumiți factori alimentari (consumul în exces de alimente bogate în cupru – se întâmplă foarte rar).

Diagnostic boala Wilson

Diagnosticarea bolii Wilson presupune o combinație de evaluare clinică, teste de laborator și analize imagistice. Din cauza diversității simptomelor sale și a posibilei suprapuneri cu alte afecțiuni, un diagnostic precis poate fi destul de dificil. Cu toate acestea, depistarea precoce este esențială pentru a iniția un tratament adecvat și pentru a preveni complicațiile pe termen lung.

În vederea unui diagnostic precis, medicul specialist va analiza, mai întâi, istoricul medical al pacientului, aici fiind incluse simptomele manifestate, istoricul familial de afecțiuni hepatice sau neurologice, precum și expunerea involuntară la surse de cupru în exces (cum ar fi anumite ocupații sau apa bogată în cupru).

Anamneza familială este deosebit de importantă, deoarece, după cum am menționat, boala Wilson este o afecțiune autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte.

Mai apoi, medicul va efectua un examen fizic amănunțit, acordând atenție la semne precum inelele Kayser-Fleischer, mărirea ficatului sau prezența unor anomalii neurologice.

Este posibil ca medicul să recomande efectuarea unor analize de laborator și studii imagistice, cum ar fi:

• Teste de sânge pentru a măsura diverși parametri, inclusiv testele funcției hepatice (de exemplu, enzimele hepatice, bilirubina), nivelul ceruloplasminei (care poate fi redus) și nivelul de cupru din sânge.
• Teste de urină, mai precis o recoltă de urină de 24 de ore ce trebuie analizată pentru a determina cantitatea de cupru excretată. În boala Wilson, excreția de cupru este, de obicei, crescută.
• Teste genetice - analiza genetică poate detecta mutații în gena ATP7B, confirmând diagnosticul și identificând purtătorii.
• Ecografie abdominală pentru a evalua ficatul și pentru a detecta posibile semne de ciroză sau alte anomalii hepatice.
• RMN sau CT pentru a evalua sănătatea ficatului și a creierului și pentru a identifica potențialele depuneri de cupru în creier.
• Biopsie hepatică - în unele situații, se poate solicita de către medic efectuarea unei biopsii hepatice pentru a evalua gradul de afectare a ficatului și pentru a confirma prezența acumulării de cupru.

Este important de reținut că nu toate testele de diagnostic sunt definitive, iar interpretarea lor poate varia în funcție de stadiul bolii și de caracteristicile individuale ale pacientului. Prin urmare, este necesară o evaluare cuprinzătoare, care să combine constatările clinice, de laborator și imagistice, pentru un diagnostic precis.

Având în vedere că boala Wilson este o afecțiune genetică, testele genetice sunt deosebit de valoroase, deoarece pot identifica persoanele care sunt purtătoare de gena ATP7B cu mutații. Testarea genetică este deosebit de utilă în special pentru membrii familiei unei persoane afectate sau pentru cuplurile care intenționează să aibă copii.

În general, o abordare multidisciplinară, care să implice medici gastroenterologi, hepatologi, neurologi și geneticieni, este esențială pentru un diagnostic precis al bolii Wilson.

Tratament Boala Wilson

Boala Wilson este o afecțiune cronică care necesită un tratament pe tot parcursul vieții. Scopul tratamentului este de a reduce acumularea de cupru și de a preveni deteriorarea ulterioară a organelor, în special a ficatului și a creierului. Tratamentul pentru boala Wilson presupune, de obicei, o combinație de medicamente, modificări ale dietei, precum și monitorizare regulată.

Tratamentul principal pentru boala Wilson implică medicamente care vizează excesul de cupru din organism și facilitează excreția acestuia. Medicamentele care acționează în acest fel se numesc chelatori de cupru. Cel mai frecvent utilizat chelator este D-penicilamina, care crește excreția pe cale urinară a cuprului. Trientina este un chelator alternativ al cuprului care poate fi utilizat dacă D-penicilamina nu este bine tolerată.

Totodată, se mai poate prescrie acetatul de zinc sau gluconatul de zinc, deoarece fiecare dintre acestea reduce absorbția cuprului alimentar în tractul gastrointestinal. Zincul ajută la menținerea cuprului în ficat, împiedicând eliberarea sa în fluxul sanguin. Este adesea utilizat ca terapie de întreținere după reducerea inițială a cuprului.

Nu în ultimul rând, corticosteroizii, cum ar fi prednisonul, pot fi utilizați în cazurile de inflamație hepatică severă sau de insuficiență hepatică acută.

O dietă săracă în cupru este, de obicei, recomandată pentru a reduce aportul de cupru. Alimentele bogate în cupru, cum ar fi crustaceele, ficatul, ciupercile, ciocolata și nucile, trebuie evitate sau limitate.

Suplimentele de zinc sunt adesea prescrise ca parte a planului de tratament. Acestea acționează prin blocarea absorbției cuprului în tractul gastrointestinal.

Monitorizarea continuă este esențială pentru a evalua răspunsul la tratament și pentru a ajusta terapia, dacă este necesar. Monitorizarea poate include teste de sânge pentru a evalua funcția hepatică, nivelurile de cupru și nivelurile de ceruloplasmină, precum și măsurători ale excreției de cupru în urină pe durata a 24 de ore.

Examinările oftalmologice trebuie efectuate în mod regulat pentru a monitoriza inelele Kayser-Fleischer, care pot persista chiar și în cazul unui tratament de succes.

În situațiile în care există leziuni hepatice severe sau insuficiență hepatică, poate fi necesar un transplant de ficat. Această opțiune este luată în considerare atunci când terapia medicamentoasă eșuează sau în cazurile de insuficiență hepatică acută. Transplantul oferă un ficat sănătos care poate metaboliza eficient cuprul.

Este important ca persoanele cu boala Wilson să respecte planul de tratament și să meargă în mod constant la control la medicul curant. Respectarea tratamentului medicamentos și a restricțiilor dietetice este esențială pentru a menține nivelul de cupru în limitele normale și pentru a preveni complicațiile pe termen lung.