Acalazie: cauze, simptome și tratament

Ce este acalazia 

Acalazia este o afecțiune rară a esofagului, tubul care transportă alimentele de la gură la stomac. Aceasta apare atunci când sfincterul esofagian inferior, un mușchi inelar situat în partea inferioară a esofagului, nu se relaxează corespunzător, făcând dificilă trecerea alimentelor și a lichidelor în stomac.

Cauzele acalaziei 

Cauza exactă a acalaziei este încă necunoscută (idiopatică), dar se crede că mai mulți factori contribuie la dezvoltarea acesteia. Aceștia includ: 

1. Deteriorarea nervilor (disfuncție neurologică)

Achalazia apare din cauza degenerării celulelor nervoase (celule ganglionare) din plexul mienteric al esofagului.

Aceasta duce la incapacitatea sfincterului esofagian inferior de a se relaxa, împiedicând trecerea alimentelor în stomac.

Motivul exact al acestei leziuni nervoase este neclar, dar ar putea fi datorat unor cauze autoimune sau infecțioase.

2. Tulburări autoimune

Unii cercetători cred că acalazia poate fi o boală autoimună, în care sistemul imunitar al organismului atacă în mod eronat celulele nervoase ale esofagului.

Aceasta este uneori legată de alte afecțiuni autoimune, cum ar fi sindromul Sjogren, lupusul sau artrita reumatoidă.

3. Infecții virale

Unele studii sugerează că infecțiile virale anterioare [cum ar fi virusul Herpes Simplex (HSV-1) sau virusul papiloma uman (HPV)] pot declanșa un răspuns imun care dăunează nervilor esofagieni.

Se știe că boala Chagas, cauzată de parazitul Trypanosoma cruzi, provoacă o afecțiune similară acalaziei prin deteriorarea nervilor care controlează esofagul.

4. Factori genetici

Deși acalazia nu este de obicei moștenită, au existat cazuri rare de acalazie familială, sugerând o componentă genetică.

Unele sindroame genetice, cum ar fi sindromul Allgrove (sindromul Triple A), sunt legate de acalazie.

5. Acalazia secundară sau legată de cancer (pseudoacalazia)

În cazuri rare, pot apărea simptome asemănătoare acalaziei din cauza cancerului (cancer esofagian sau gastric) care apasă asupra nervilor care controlează esofagul.

Aceasta este cunoscută sub numele de pseudoahalazie, care imită acalazia primară, dar are la bază o cauză malignă.

Simptomele acalaziei 

Simptomele acalaziei se dezvoltă treptat și se agravează în timp, pe măsură ce esofagul își pierde capacitatea de a muta alimentele în stomac.

1. Dificultate la înghițire (disfagie)

• Cel mai frecvent simptom
• Atât solidele, cât și lichidele devin greu de înghițit
• Senzația că mâncarea este blocată în piept sau în gât

2. Regurgitarea alimentelor și a lichidelor

• Alimentele nedigerate și saliva se pot întoarce în sus
• Poate apărea la câteva ore după masă
• Poate crește riscul de pneumonie prin aspirație dacă alimentele ajung în plămâni

3. Durere sau disconfort toracic

• Durere ascuțită sau arzătoare în mijlocul pieptului
• Poate fi confundată cu atacul de cord sau cu refluxul acid
• Durerea se poate agrava după masă sau noaptea

4. Pierderea în greutate neintenționată

• Dificultatea de a mânca duce la reducerea aportului caloric
• Pierderea bruscă în greutate poate indica progresia bolii

5. Arsuri la stomac (simptome asemănătoare refluxului acid)

• Deși acalazia nu este cauzată de refluxul acid, alimentele blocate pot fermenta, provocând iritații
• Poate fi confundată cu BRGE (boala de reflux gastroesofagian)

6. Sughiț sau eructații dificile

• Mulți pacienți au dificultăți în a râgâi după ce au mâncat
• Sughiț persistent cauzat de disfuncția esofagiană

7. Tuse cronică, în special noaptea

• Cauzată de intrarea alimentelor regurgitate în căile respiratorii (aspirație)
• Se poate agrava atunci când se stă culcat

Diagnosticul acalaziei 

Dacă un pacient prezintă simptome precum dificultăți de înghițire, regurgitare sau dureri toracice, medicii utilizează mai multe teste pentru a diagnostica acalazia și pentru a exclude alte afecțiuni precum BRGE (boala de reflux gastroesofagian), cancer esofagian sau stenoze. 

1. Manometria esofagiană (testul Gold Standard) 

Măsoară funcția musculară a esofagului și a sfincterului esofagian inferior. Procedura presupune un tub subțire cu senzori care este trecut prin nas în esofag pentru a măsura presiunea și contracțiile musculare. Rezultatele

Constatări în acalazie: 

• Contracții esofagiene slabe sau absente
• Sfincterul esofagian inferior nu se relaxează corespunzător după înghițire

2. Înghițire cu bariu (esofagramă)

Pacientul bea o soluție de bariu și se fac radiografii pentru a urmări mișcarea acesteia prin esofag.

Constatări în acalazie: 

• Aspectul „cioc de pasăre” (îngustare la nivelul sfincterului esofagian inferior)
• Esofag dilatat (mărit) cu alimente/lichide reținute

3. Endoscopie superioară (Esofagogastroduodenoscopie)

Un tub flexibil cu cameră este introdus prin gură pentru a examina esofagul, sfincterul esofagian inferior și stomacul. Ajută la excluderea cancerului esofagian (pseudoacalazie), a stricturilor sau a inflamației.

Constatări în acalazie: Nu există obstrucție, dar alimente sau lichide pot fi blocate în esofag

4. Monitorizarea pH-ului esofagian (pentru a exclude BRGE)

O mică sondă este plasată în esofag pentru a măsura nivelurile de acid pe parcursul a 24 de ore.

Constatări în acalazie: Expunere normală sau scăzută la acid (spre deosebire de BRGE, care are niveluri ridicate de acid)

Tratamentul acalaziei

Deoarece acalazia este o afecțiune cronică fără tratament permanent, tratamentul se concentrează pe relaxarea sfincterului esofagian inferior și pe îmbunătățirea trecerii alimentelor în stomac. Alegerea tratamentului depinde de severitatea simptomelor, de starea de sănătate a pacientului și de preferințe.

1. Tratamente non-chirurgicale

a) Dilatarea cu balon (pneumatică)

• Un balon este introdus și umflat pentru a întinde LES.
• Oferă ameliorare, dar poate fi necesar să fie repetat.
• Risc de perforație esofagiană. 

b) Injectarea toxinei botulinice (Botox)

• Botoxul este injectat în LES pentru a-l relaxa.
• Acționează rapid, dar durează doar 3-6 luni.
• Cel mai bine pentru pacienții vârstnici sau pentru cei care nu sunt apți pentru o intervenție chirurgicală. 

c) Medicamente (blocante ale canalelor de calciu și nitrați)

• Include medicamente precum Nifedipina sau dinitratul de izosorbid.
• Ajută la relaxarea LES, dar oferă doar o ușurare temporară.
• Poate provoca efecte secundare precum scăderea tensiunii arteriale și amețeli.

2. Tratamente chirurgicale

a) Miotomie Heller (chirurgie laparoscopică)

• Mușchiul LES este tăiat pentru a ajuta alimentele să treacă în stomac.
• Adesea combinată cu fundoplicatura pentru a preveni refluxul acid.
• Rata de succes pe termen lung este de 90-95%.

b) Miotomie endoscopică per-orală

• O versiune endoscopică mai puțin invazivă a miotomiei Heller.
• Fără cicatrici externe și recuperare mai rapidă.
• Risc mai mare de reflux acid în comparație cu miotomia Heller.