Miastenia gravis: cauze, simptome și tratament

Ce este miastenia gravis

Miastenia gravis este o boală neuromusculară, caracterizată atât prin slăbirea mușchilor voluntari, cât și prin oboseala severă ce intervine când este repetată o anumită mișcare. Bolile neuromusculare implică un defect în cadrul transmiterii impulsului de la nerv la fibra musculară, ceea ce generează pierderea forței și a tonusului mușchilor. În ceea ce privește mușchii voluntari, aceștia sunt cei care se contractă la comanda directă a sistemului nervos central. 

Miastenia gravis poate surveni la orice vârstă, inclusiv la copii. În cazuri rare, 1 din 10 copii ai femeilor ce se confruntă cu miastenia gravis dezvoltă, temporar, afecțiunea numită miastenie neonatală. Plânsul bebelușilor cu această boală este slab și, în plus, au dificultăți la supt și la înghițire, nu au expresii faciale, au probleme de respirație și slăbiciune musculară. De obicei, asemenea manifestări dispar în câteva săptămâni sau luni și nu este obligatoriu ca un copil cu miastenie neonatală să sufere pe viitor de miastenia gravis. 

Factorii de risc pentru miastenia gravis sunt:

• Bolile autoimune: cum ar fi, de exemplu, lupus ori artrită reumatoidă;
• Bolile tiroidiene;
• Infecțiile;
• Intervențiile chirurgicale;
• Tratamentul cu medicamente destinate tratării malariei, aritmiei cardiace sau cancerului.

Cea mai frecventă formă de miastenia gravis este cea autoimună. Se întâmplă rar ca mai mult de un membru al unei familii să fie diagnosticat cu această boală. 

Miastenia gravis autoimună este de două feluri:

• Oculară: afectează mușchii care asigură mișcarea ochilor, favorizând slăbiciunea de la nivelul pleoapelor;
• Generalizată: aproape jumătate dintre persoanele cu miastenia gravis oculară ajung, în aproximativ 2 ani de la primele simptome, să se confrunte cu miastenia gravis generalizată. Dacă ajung într-o asemenea situație, slăbiciunea musculară este vizibilă și la nivelul mușchilor gâtului și membrelor. 

Cauzele care duc la apariția miastenia gravis

Mușchii și nervii comunică prin eliberarea neurotransmițătorilor, adică a mesagerilor chimici ai organismului. Aceștia se fixează în joncțiunile musculare: locurile care fac legătura dintre nervi și mușchii pe care îi controlează. În caz de miastenia gravis, sistemul imunitar produce anticorpi care blochează sau distrug receptorii neurotransmițătorului acetilcolină. În acest context, mușchii primesc mai puține semnale de la nervi, ceea ce generează slăbiciune musculară. 

În același timp, anticorpii atacă proteina MuSK, care se formează la nivelul joncțiunilor neuromusculare. Totodată, nu este exclus ca anticorpii să atace și altă proteină, LRP4, ce are rolul de a menține structura și activitatea joncțiunii neuromusculare. Nu în ultimul rând, se poate vorbi despre persoane cu miastenia gravis la care nu se detectează niciun anticorp. Într-o astfel de situație, boala se numește miastenia gravis sero-negativă. 

În cazuri izolate, miastenia gravis nu este de natură autoimună, fiind legată de factorul ereditar. În acest context, boala se numește miastenia gravis congenitală și se referă la tulburări rare ale joncțiunii neuromusculare, care sunt transmise genetic. La persoanele afectate de acest tip de miastenia gravis nu sunt prezenți anticorpii contra receptorilor acetilcolinei.  

Simptomele miastenia gravis

Manifestările ce însoțesc această boală tind să fie mai severe în primul an sau în primii trei ani de la diagnosticare. Miastenia gravis afectează mușchii voluntari fie pe rând, fie mai mulți odată, slăbiciunea agravându-se la efort și la repetarea mișcărilor. De cele mai multe ori, slăbiciunea musculară se ameliorează la repaus.

Simptome ce afectează mușchii de la nivelul ochilor

Mai bine de jumătate dintre persoanele diagnosticate cu miastenia gravis sesizează, la începutul bolii, manifestări precum:

• Căderea pleoapelor: se numește și ptoză palpebrală, putând afecta unul sau ambii ochi. Dacă ptoza este severă, se poate ajunge la complicații precum astigmatismul sau ambliopia. Aceasta din urmă se referă la faptul că vederea este slabă la unul dintre ochi, iar astigmatismul reprezintă un viciu de refracție ce generează vedere neclară;
• Vederea dublă: poate fi orizontală sau verticală și se ameliorează sau dispare când unul dintre ochi este acoperit.

Simptome la nivelul mușchilor feței 

Aproximativ 15% dintre persoanele cu miastenia gravis au de suferit din pricina manifestărilor de mai jos:

• Dificultăți de vorbire;
• Dificultăți la masticație;
• Dificultăți la înghițire;
• Modificarea expresiilor faciale.

Simptome la nivelul mușchilor gâtului și membrelor

Spre exemplu, slăbiciunea musculară îți poate crea probleme cum ar fi:

• Dificultatea de a-ți ridica brațele deasupra capului;
• Dificultatea de a ține capul ridicat;
• Dificultatea de a sta în șezut și/sau de a te ridica de pe un scaun;
• Dificultatea de a urca scările;
• Dificultatea de a merge pe distanțe lungi etc.

Simptomele specifice miastenia gravis se agravează dacă intervin oricare dintre acești factori:

• Expunerea la stres;
• Oboseala;
• Alte boli;
• Diverse infecții;
• Sarcina;
• Menstruația;
• Administrarea unor medicamente: ca de exemplu beta-blocantele, anumite antibiotice etc.

Povestea mamei care nu putea să râdă cu copiii ei pentru că își punea viața în pericol

Cum diagnostichezi miastenia gravis

Prezintă-te cât mai rapid la medic în cazul în care observi că ai aceste dificultăți:

• În respirație;
• În timpul masticației;
• La înghițire;
• De mers;
• De folosire a mâinilor și picioarelor.

În funcție de simptomele pe care le ai și de istoricul medical, ți se pot recomanda anumite investigații pentru diagnosticarea miastenia gravis:

Efectuarea unui examen neurologic

Medicul neurolog îți examinează:

• Reflexele;
• Tonusul muscular;
• Forța musculară;
• Coordonarea;
• Echilibrul.

Testul cu gheață

Medicul așază o pungă cu gheață pe pleoapa pacientului. După aprox. 2 minute, când medicul ia punga de pe pleoapă, încearcă să observe dacă există indicii de ameliorare, adică slăbiciunea musculară să se reducă datorită expunerii la temperaturi scăzute. Dacă ameliorarea este temporară, înseamnă că persoana respectivă are miastenia gravis. 

Analize de sânge

Printre analizele menite să confirme prezența miastenia gravis se numără:

• Anticorpi anti-receptor acetilcolină: acești anticorpi sunt prezenți în aprox. 90% dintre cazurile de miastenia gravis;
• Anticorpi anti-receptor rianodină: este o analiză necesară, întrucât acești anticorpi sunt semnalați la aprox. jumătate dintre pacienții cu miastenia gravis care au și tumoră la nivelul timusului. Această glandă este localizată în spatele sternului, având atât rol de glandă endocrină, cât și de organ ce secretă celule din componența sistemului imunitar. Receptorul rianodinei este responsabil pentru eliberarea calciului în timpul excitației și contracției mușchiului cardiac și mușchilor scheletali;
• Anticorpi anti-MuSK: utili pentru diagnosticarea miastenia gravis generalizată sero-negativă.

Stimularea nervoasă repetitivă

Scopul acestei investigații este:

• Să se testeze abilitatea de transmitere a impulsurilor nervoase la mușchi;
• Să se determine dacă abilitatea de transmitere a impulsurilor nervoase la mușchi se diminuează pe fondul oboselii apărute în urma contracțiilor.

Pentru efectuarea unui test de stimulare nervoasă repetitivă, medicul atașează electrozi sub pielea din zona mușchilor ce sunt testați. Prin electrozi circulă stimuli electrici de intensitate redusă. Aceștia arată dacă nervul poate să trimită un semnal la nivel muscular. 

O tomografie sau un examen RMN

Medicul recomandă aceste investigații imagistice pentru a putea identifica oricare dintre aceste probleme la nivelul timusului:

• Prezența unei tumori;
• Inflamațiile.

Efectuarea unor teste ce vizează evaluarea funcției pulmonare

Următoarele investigații sunt necesare pentru a se vedea impactul miastenia gravis asupra respirației:

• Măsurarea capacității vitale pulmonare: se referă la cantitatea maximă de aer expirată în cadrul unei inspirații complete;
• Determinarea gazometriei sangvine: implică măsurarea nivelului de oxigen și de dioxid de carbon din sânge pentru a se afla dacă este vorba despre insuficiență respiratorie.

Tratamentul pentru miastenia gravis

Tratamentele sunt variate și se stabilesc în funcție de vârstă, de severitatea bolii și de cât de rapid progresează aceasta. Spre exemplu, medicul îți prescrie:

Medicația anticolinesterazică

De pildă, medicamente precum neostigmin (miostin) sau piridostigmin (nestinon) sunt necesare, întrucât permit acetilcolinei să persiste mai mult timp la nivelul joncțiunii neuromusculare. În aceste condiții, pot fi activați mai mulți receptori din mușchi, stimulându-se creșterea forței musculare.

Corticoterapia

Implică administrarea de corticosteroizi, cum ar fi Prednisonul, astfel încât să se diminueze producerea de anticorpi. Pe termen lung, un tratament bazat pe corticosteroizi are numeroase efecte adverse, ca de exemplu fragilizarea oaselor, apariția diabetului, predispoziția la diverse infecții etc.

Imunosupresoarele

Se folosesc pentru că suprimă activitatea anormală a sistemului imunitar. Imunosupresoarele pot fi administrate în paralel cu corticosteroizii. 

Administrarea intravenoasă de imunoglobuline

Se recurge la ea pentru a furniza organismului anticorpi specifici și pentru a modifica răspunsul sistemului imunitar. Rezultatele administrării intravenoase de imunoglobuline se văd, de obicei, într-o săptămână și pot dura 3-6 săptămâni.

Plasmafereza

Vizează curățarea plasmei de anticorpii care blochează transmiterea semnalelor nervoase către mușchi. Pentru că rezultatele plasmaferezei nu sunt de durată, este nevoie ca procedura să se repete la câteva săptămâni. Printre efectele adverse pe care le poate avea se regăsesc, de exemplu, scăderea nivelului tensiunii arteriale, tulburări de ritm cardiac sau crampe musculare.

Administrarea anticorpilor monoclonali

Este realizată tot intravenos și se recurge la ea când alte tratamente nu dau rezultatele așteptate. 

În anumite situații, când o persoană cu miastenia gravis are o tumoră la nivelul timusului, extirparea acestei glande contribuie la ameliorarea simptomelor bolii sau chiar la remisie. Intervenția chirurgicală poate fi realizată inclusiv prin tehnici minim-invazive, videoasistate sau asistate de roboți.

Alimente interzise în miastenia gravis

Chiar dacă te confrunți cu miastenia gravis, nu este obligatoriu să ai o dietă specială. Cu toate acestea, medicul îți poate recomanda un regim alimentar dacă iei anumite medicamente sau dacă ai dificultăți la masticație și/sau la înghițire. Spre exemplu, dacă urmezi un tratament cu Prednison, medicul îți spune că nu trebuie să consumi alimente ce sunt sursă de sare. În plus, este indicat să ocolești dulciurile și alimentele bogate în grăsimi și să optezi pentru alimentele cu conținut ridicat de proteine și de calciu.

Printre alimentele pe care medicul îți recomandă să le excluzi din dietă, dacă te regăsești în situațiile menționate anterior, se numără:

• Anumite gustări: spre exemplu, chips-urile, snacks-urile, popcornul, covrigeii, chips-urile de orez expandat;
• Produsele pe bază de carne procesată, cum ar fi mezelurile;
• Alimentele afumate și sărate: de pildă, peștele afumat;
• Produsele fast-food: spre exemplu, diferite sandvișuri;
• Carnea tare;
• Supele din comerț;
• Produsele de panificație din comerț, precum covrigii sau brioșele;
• Legumele congelate cu sosuri;
• Diverse nuci prăjite în coajă;
• Legumele la conservă. 

În același timp, pentru a evita agravarea unor simptome ale bolii, medicul te poate sfătui să excluzi din alimentație:

• Alimentele cu conținut ridicat de cofeină, cum ar fi cafeaua sau sucurile din comerț;
• Alimentele foarte picante;
• Apa tonică: nu este recomandată în caz de miastenia gravis întrucât este sursă de chinină, substanță care poate agrava boala. 

Medicamente interzise în miastenia gravis

Dat fiind faptul că anumite medicamente favorizează agravarea miastenia gravis, ele nu trebuie administrate niciodată pacienților. Printre asemenea medicamente se află:

• D-penicilamina: un medicament folosit pentru tratarea artritei reumatoide și a bolii Wilson. Aceasta din urmă este o boală genetică, responsabilă de acumularea unor cantități excesive de cupru în organism;
• Telitromicina: un antibiotic utilizat pentru tratarea pneumoniei;
• Antibioticele din clasa fluorochinolonelor: acestea sunt cu spectru larg și includ, spre exemplu, ciprofloxacina, levofloxacina sau moxifloxacina;
• Miorelaxantele: destind musculatura. Printre miorelaxante se numără, de pildă, clorzoxazona;
• Lidocaina (xilina) nu se administrează intravenos la pacienții cu miastenia gravis. 

Ca să poți gestiona cât mai ușor manifestările generate de miastenia gravis, pe lângă respectarea tratamentului recomandat de medic, străduiește-te, în viața de zi cu zi, să ții cont și de sfaturile de mai jos:

• Încearcă să faci mișcare: activitatea fizică te ajută să-ți menții tonusul muscular, să-ți îmbunătățești echilibrul și să ai mai multă energie;
• Evită să ieși din casă în mijlocul unei zile caniculare: temperaturile ridicate pot agrava simptomele miastenia gravis deoarece accentuează slăbiciunea musculară;
• Ia măsuri de siguranță acasă: de exemplu, montează bare de care să te sprijini în baie, pe scări etc. În același timp, renunță la covoare și menține ordinea ca să nu ajungi să te împiedici;
• Ai grijă cum mănânci: spre exemplu, încearcă să iei masa în momentele în care simți că ai un tonus muscular mai bun. De asemenea, mănâncă încet, mestecă bine și ia pauze în timpul meselor. Nu greșești dacă mănânci porții mici de hrană, de mai multe ori pe zi. Totodată, optează cât mai des pentru alimente moi și ocolește-le pe cele care se mestecă mai greu;
• Fii cât mai organizată: stabilește-ți un program care să te asigure că rezolvi sarcinile mai complexe și mai solicitante când ești mai odihnită și ai mai multă forță musculară;
• Ia cât mai multe pauze pe parcursul unei zile: dacă poți, nu ezita să ațipești după-amiaza.