Sindromul Ehlers-Danlos: cauze, simptome și tratament

Ce este sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos se referă la un grup de 13 forme de boli genetice care afectează țesutul conjunctiv: vasele de sânge, cartilagiile, oasele, grăsimea. Acest țesut se găsește în tot organismul, oferind structură, suport și protecție părților corpului. Principalele componente ale țesuturilor conjunctive sunt două proteine:

• Colagenul: este cea mai abundentă proteină din corp, conferind forță, structură și susținere pielii, oaselor, mușchilor, ligamentelor, tendoanelor. De asemenea, colagenul este prezent în unghii și în păr;
• Elastina: oferă elasticitate și rezistență țesuturilor și organelor.

Printre formele des întâlnite de sindrom Ehlers-Danlos se numără:

• Sindromul Ehlers-Danlos hipermobil: se întâlnește la 1 din 3100-5000 de persoane;
• Sindromul Ehlers-Danlos clasic: se întâlnește la 1 din 20.000-40.000 de persoane;
• Sindromul Ehlers-Danlos vascular: afectează aprox. 1 din 100.000-200.000 de persoane.

Alte forme ale bolii, mai rare decât cele menționate anterior, sunt:

• Sindromul Ehlers-Danlos periodontal: este legat de afectarea gingiilor;
• Sindromul Ehlers-Danlos cifoscoliotic: afectează coloana vertebrală;
• Sindromul corneei fragile: afectează corneea, ce reprezintă membrana transparentă din ochi;
• Sindromul Ehlers-Danlos spondilodisplastic: afectează în special mușchii și oasele;
• Sindromul Ehlers-Danlos cu artrocalazie: afectează cu precădere articulațiile;
• Sindromul Ehlers-Danlos musculocontractural: generează contracturi musculare anormale;
• Sindromul Ehlers-Danlos cu dermatosparaxis: caracterizat prin pielea extrem de fragilă;
• Sindromul Ehlers-Danlos miopatic: implică hipotonie congenitală, adică scăderea tonusului muscular este vizibilă încă de la naștere;
• Sindromul Ehlers-Danlos cardiac-valvular: afectează valvele inimii, care permit curgerea sângelui într-o singură direcție;
• Sindromul Ehlerls-Danlos „classic like”: implică nu numai hiperextensibilitatea pielii, ci și deformări ale picioarelor.

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Fiecare formă de sindrom-Ehlers Danlos are anumite caracteristici, însă pot fi identificate și câteva manifestări comune:

• Hipermobilitatea articulară: înseamnă că articulațiile unei persoane reușesc să execute o mare varietate de mișcări, mai multe decât în mod obișnuit;
• Hiperextensibilitatea pielii: uneori, pielea se poate întinde mai mult decât în mod normal. Pentru a evalua hiperextensibilitatea pielii este necesar să se ciupească și să se tragă ușor pielea ca să se vadă cât de mult se întinde. De obicei, se consideră că este vorba despre hiperextensibilitate când se remarcă o întindere ce depășeste 1,5 cm;
• Fragilitatea țesuturilor: vizează nu numai pielea, ci și vasele de sânge, oasele, gingiile, organele abdominale și/sau ochii.

Severitatea simptomelor sindromului variază de la o persoană la alta și depinde de forma bolii. În ceea ce privește cele mai cunoscute tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, te poți aștepta la:

În caz de sindrom Ehlers-Danlos hipermobil

Pe lângă hipermobilitate și instabilitate articulară, persoanele cu acest tip de sindrom pot avea:

• Dureri articulare acute sau cronice;
• Articulații care trosnesc;
• Stări persistente de oboseală;
• Amețeli și ritm cardiac alert după ce se stă în picioare;
• Tulburări digestive precum arsuri gastrice și constipație;
• Piele care se învinețește rapid;
• Probleme care țin de funcționarea unor organe interne: de exemplu, prolapsul valvei mitrale și/sau incontinența urinară. Valva mitrală reprezintă „poarta” dintre atriul stâng (o cameră din partea superioară a inimii) și ventriculul stâng (o cameră din partea inferioară a inimii). Un prolaps de valvă mitrală apare dacă una sau ambele foițe ale valvei mitrale nu se închid normal când au loc contracțiile cardiace.

În caz de sindrom Ehlers-Danlos clasic

Alături de hipermobilitatea articulară, dintre manifestările acestei forme a sindromului fac parte:

• Hiperextensibilitatea severă a pielii: de pildă, pielea se poate întinde mai mult de 2 cm;
• Textura neobișnuită a pielii: aceasta este catifelată, foarte netedă și se învinețește foarte ușor;
• Fragilitatea pielii se poate sesiza în special la nivelul frunții, genunchilor și coatelor;
• Vindecarea lentă a leziunilor de la nivelul pielii și cicatrici mari;
• Tendința de a dezvolta hernii: o hernie înseamnă ieșirea unei părți dintr-un organ sau a unui organ întreg din cavitatea în care se află de obicei.

În caz de sindrom Ehlers-Danlos vascular

Persoanele cu această formă de sindrom au de suferit din pricina:

• Leziunilor care se vindecă lent;
• Vaselor de sânge foarte fragile;
• Varicelor;
• Degetelor hipermobile.

În același timp, există riscul de complicații care pot fi fatale, de pildă:

• Ruperea arterelor;
• Rupturi ale intestinelor;
• Rupturi uterine: mai ales sarcina poate genera asemenea complicații;
• Colapsul plămânilor. 

De altfel, toate tipurile de sindrom Ehlers-Danlos pot genera complicații, cele mai frecvente fiind:

• Dislocarea articulațiilor;
• Curbarea membrelor inferioare;
• Fragilizarea corneei;
• Curbarea accentuată a coloanei;
• Slăbiciunea musculară;
• Probleme gingivale și dentare severe;
• Probleme la nivelul valvelor inimii.

Cauzele sindromului Ehlers-Danlos 

Formele acestui sindrom sunt produse de mutații la nivelul a cel puțin 20 de gene, toate afectând capacitatea corpului de a produce colagen. Medicii nu reușesc întotdeauna să identifice exact tipul de mutație responsabilă de sindromul Ehlers-Danlos la o persoană. 

Se poate vorbi despre două modalități prin care formele sindromului se moștenesc genetic:

• Prin transmitere autozomal dominantă: în cazul sindromului Ehlers-Danlos hipermobil, clasic și vascular, mutația genetică este transmisă de la unul dintre părinți și sunt 50% șanse ca boala să fie prezentă și la copii;
• Prin transmitere autozomal recesivă: mutația genetică este transmisă de la ambii părinți și sunt șanse de 1 la 4 ca boala să fie transmisă copiilor. O asemenea situație se întâlnește, de exemplu, în cazul sindromului Ehlers-Danlos cifoscoliotic.

Un copil moștenește același tip de sindrom de la unul dintre părinți. De exemplu, dacă părintele are sindrom Ehlers-Danlos hipermobil, copilul său are aceeași boală. Practic, aceeași mutație genetică responsabilă de sindrom la părinte este transmisă copiilor.

Uneori, un copil poate fi prima persoană din familia sa cu sindrom Ehlers-Danlos. Când se întâmplă așa, înseamnă că boala este rezultatul „mutațiilor de novo”, care alterează ADN-ul și provoacă mutații genetice pe care nu le are niciunul dintre părinți. 

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos

Primul pas în vederea diagnosticării bolii este efectuarea unui examen fizic. În cadrul acestui examen se urmărește:

• Examinarea mobilității articulațiilor: în acest scop, medicul vrea să vadă cât de mult reușește un pacient să îndoaie degetele, genunchii, cât de mult se poate apleca etc.;
• Dacă sunt probleme care țin de inimă și de vasele de sânge: spre exemplu, se efectuează o electrocardiogramă, o ecografie cardiacă etc.
• Examinarea aspectului pielii: se verifică atât textura și elasticitatea pielii, cât și urme de leziuni sau de cicatrici specifice sindromului Ehlers-Danlos.

Ulterior, pacientul este întrebat dacă în familia sa există sau nu cazuri de sindrom Ehlers-Danlos.

În plus, medicul poate recomanda și alte investigații, de exemplu:

• CT sau RMN;
• O biopsie a pielii: implică examinarea, la microscop, a unui fragment de țesut;
• Teste de urină etc.

În privința testării genetice pentru sindromul Ehlers-Danlos, aceasta nu este disponibilă pentru forma cea mai comună a sindromului, cel hipermobil. În general, testarea poate viza peste 20 de gene, legate însă de formele mai rare ale bolii. 

Tratamentul sindromului Ehlers-Danlos

Deși sindromul nu se vindecă, tratamentele ajută la gestionarea simptomelor și la diminuarea riscului de complicații. Aceste tratamente se adresează fiecărui tip de sindrom Ehlers-Danlos și pot fi recomandate de medici cu specializări diferite, spre exemplu:

• Ortopezi;
• Dermatologi;
• Reumatologi;
• Cardiologi;
• Oftalmologi etc.

Medicii care tratează sindromul Ehlers-Danlos prescriu mai ales:

• Medicamente pentru ameliorarea durerilor articulare și/sau osoase; 
• Medicamente pentru ținerea sub control a nivelului tensiunii arteriale: întrucât vasele de sânge ale pacienților sunt foarte fragile. 

Totodată, persoanele cu acest sindrom au nevoie și de:

• Terapie fizică: sunt indicate exerciții care contribuie la întărirea mușchilor și la creșterea stabilității articulațiilor. În același timp, poate fi recomandată purtarea unor orteze pentru prevenirea dislocării articulațiilor;
• Terapie ocupațională: pentru a învăța cum să-ți gestionezi activitățile zilnice și să știi cum să-ți alegi echipamente ce te ajută să te descurci mai ușor;
• Terapie cognitiv-comportamentală: este utilă dacă te confrunți cu dureri cronice.

În anumite situații, de exemplu când articulațiile sunt afectate de dislocări repetate și/sau când trebuie să se intervină asupra unor rupturi la nivelul unor vase de sânge sau unor organe, se recomandă intervențiile chirurgicale. 

Pe lângă tratamentele prescrise de medici, o persoană cu sindrom Ehlers-Danlos trebuie să aibă mereu grijă să prevină leziunile și/sau accidentările. De aceea, este binevenit să se ia măsuri precum sunt cele de mai jos:

• Evitarea anumitor activități, cum ar fi ridicarea greutăților și sporturile de contact: pentru că este indicat să se micșoreze cât mai mult presiunea asupra gleznelor, genunchilor și șoldurilor;
• Implicarea în activități fizice de impact redus: de exemplu, înot, exerciții pilates, tai chi, plimbări etc; 
• Purtarea echipamentelor de protecție pentru coate și genunchi în timpul unor activități pentru a micșora cât mai mult riscul de tăieturi și de vânătăi;
• Orientarea către încălțăminte care susține cât mai bine piciorul pentru reducerea riscului de entorse;
• Îmbunătățirea calității somnului cu ajutorul saltelor și pernelor de calitate pentru a oferi susținere articulațiilor dureroase: de asemenea, dormitul pe o anumită parte a corpului poate fi util;
• Conservarea energiei și încetinirea ritmului de executare a unor activități zilnice pentru a face față mai ușor stărilor persistente de oboseală;
• Folosirea unor săpunuri cât mai blânde și a produselor de protecție solară pentru protejarea pielii fragile;
• Utilizarea instrumentelor de scris cât mai groase pentru a se reduce presiunea asupra degetelor.

În situația în care ai sindrom Ehlers-Danlos ori un membru al familiei tale se confruntă cu acest sindrom, dacă intenționezi să devii părinte este indicat să te consulți cu un medic genetician sau cu un consilier în genetică. Procedând așa, poți afla detalii complexe atât despre implicațiile unei afecțiuni ereditare, cât și despre modul în care factorii genetici sunt responsabili de apariția bolii.

Mai mult, dacă ai un copil cu sindrom Ehlers-Danlos, ajută-l punând în aplicare și aceste sfaturi:

• Străduiește-te să fii la curent cu noutățile care țin de boala copilului tău;
• Fii cât mai deschisă: discută cât mai des cu copilul despre manifestările bolii și asigură-l permanent că se poate baza pe tine;
• Încurajează-l să se implice în activități fizice sigure pentru el;
• Asigură-te că atât cadrele didactice din instituția de învățământ pe care o frecventează copilul tău, cât și alte persoane care se ocupă de el la un moment dat sunt informate în legătură cu boala de care suferă: discută cât mai des cu toate aceste persoane pentru ca micuțul să fie în siguranță.

Sindromul Behçet: cauze, simptome și tratament