Ce este sindromul DiGeorge?
Sindromul DiGeorge este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea normală a mai multor organe și funcții ale corpului uman, cum ar fi sistemul imunitar, inima, glandele endocrine și trăsăturile faciale. Această afecțiune este cauzată de o pierdere parțială a materialului genetic de pe cromozomul 22, mai exact de pe regiunea 22q11.2, ceea ce duce la un set complex de simptome, care pot varia semnificativ de la o persoană la alta. Deși este o afecțiune rară, sindromul DiGeorge este totuși una dintre cele mai comune cauze ale defectelor congenitale grave și ale problemelor de dezvoltare din cauza mutațiilor genetice.
Sindromul DiGeorge este cunoscut și sub denumirea de sindromul 22q11.2 din cauza localizării anormale pe cromozomul 22. Acesta poate afecta mai multe organe și sisteme ale corpului, iar simptomele pot fi foarte variate. Persoanele cu acest sindrom pot experimenta o gamă largă de probleme de sănătate, unele dintre ele fiind destul de grave, astfel încât pot necesita intervenție medicală de urgență sau pe termen lung.
Procesul terapeutic este unul complex și multidisciplinar, dar poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții pacientului.
Cauzele sindromului DiGeorge
Așa cum am menționat și mai devreme, cauza principală a sindromului DiGeorge o reprezintă o mutație genetică aflataă pe cromozomul 22, în regiunea 22q11.2, care rezultă într-o pierdere parțială de material genetic. Aceasta este o deleție sau o pierdere a unui segment de ADN care conține mai multe gene esențiale pentru dezvoltarea normală a organismului. Mutația nu este de obicei ereditară, dar poate fi transmisă de la părinți în aproximativ 10-15% dintre cazuri.
Majoritatea cazurilor de sindrom DiGeorge sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar din cauza unei erori de diviziune celulară în timpul dezvoltării embrionare. Deși nu există o cauză exterioară clară a acestei mutații, anumiți factori de risc pot contribui la apariția sindromului DiGeorge. Printre principalii factori de risc se numără:
- Consumul de alcool și fumatul în timpul sarcinii - aceste obiceiuri nepermise, în mod normal, în sarcină, pot crește riscul de defecte genetice, inclusiv în cazul sindromului DiGeorge.
- Vârsta maternă avansată (sarcină geriatrică) - deși nu reprezintă o cauză directă, o vârstă avansată a mamei poate influența riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul DiGeorge.
- Istoricul familial de malformații genetice - sindromul DiGeorge poate fi transmis de la părinți în cazuri ereditare, dar acest lucru este relativ rar.
În majoritatea cazurilor, însă, mutația apare fără o cauză evidentă sau un factor de risc extern. Aceasta face ca sindromul DiGeorge să fie un fenomen destul de imprevizibil, iar riscul nu poate fi întotdeauna prevenit. Totuși, cunoașterea factorilor de risc și diagnosticul precoce pot, în egală măsură, ajuta la gestionarea mai bună a afecțiunii.
Simptomele sindromului DiGeorge
Simptomele sindromului DiGeorge variază semnificativ de la o persoană la alta. Deși există anumite trăsături comune ale sindromului, severitatea acestora depinde de mărimea deleției de pe cromozomul 22 și de ce gene sunt afectate. În general, simptomele pot fi împărțite în mai multe categorii, în funcție de organele și sistemele afectate. Descoperă, mai jos, principalele simptome ale sindromului diGeorge.
1. Deficiențe ale sistemului imunitar
Unul dintre cele mai frecvente și mai grave efecte ale sindromului DiGeorge este slăbirea sistemului imunitar. Defectele de dezvoltare ale glandei timus, care este esențială pentru formarea celulelor T (un tip de celule ale sistemului imunitar), sunt responsabile pentru acest aspect al sindromului. Ca urmare, persoanele afectate de sindromul DiGeorge sunt mult mai susceptibile la infecții și pot dezvolta boli autoimune care le pot complica în mod semnificativ starea de sănătate. În consecință, unii pacienți pot avea nevoie de tratamente cu imunoglobuline pentru a întări sistemul lor imunitar sau, în cazuri severe, pot necesita transplanturi de celule stem hematopoietice pentru a corecta disfuncțiile sistemului imunitar.
2. Defecte cardiace congenitale
Aproape 75% dintre persoanele cu sindrom DiGeorge prezintă malformații cardiace congenitale. Cele mai frecvente defecte cardiace includ defecte de septum cardiac (comunicări între camerele inimii) și canalul arterial persistent, care poate afecta circulația normală a sângelui. Aceste malformații pot necesita intervenție chirurgicală pentru corectarea lor și pentru prevenirea complicațiilor grave, precum insuficiența cardiacă sau hipertensiunea pulmonară.
3. Anomalii faciale
Anomaliile la nivelul trăsăturilor feței reprezintă un alt semn caracteristic al sindromului DiGeorge. Acestea pot include trăsături atipice, cum ar fi un palat despicat (cleft palate), urechi mici sau plasate mai jos decât normal, o bărbie mult prea mică, un gât anormal de lung, precum și o frunte mai joasă și mai puțin definită. De asemenea, copiii cu sindrom DiGeorge pot prezenta o formă a feței mai alungită, iar unele dintre aceste trăsături pot fi vizibile imediat după naștere.
4. Tulburări de dezvoltare și învățare
Mulți copii cu sindrom DiGeorge au întârzieri în dezvoltarea limbajului, a abilităților motorii și a abilităților cognitive. Aceste întârzieri pot afecta capacități esențiale, cum ar fi vorbirea, învățarea și interacțiunile sociale. În plus, copiii care suferă de sindromul diGeorge prezintă o predispoziție către a dezvolta tulburări de comportament, cum ar fi hiperactivitatea sau dificultățile de concentrare. În unele cazuri, pot apărea tulburări de spectru autist sau dificultăți în a înțelege și a face față emoțiilor. Este important ca acești copii să primească un sprijin adecvat din partea specialiștilor pentru a le maximiza potențialul de dezvoltare.
5. Hipocalcemia
Hipocalcemia este o altă caracteristică a sindromului DiGeorge și se referă la scăderea nivelurilor normale de calciu din sânge. Acest lucru poate duce la simptome precum spasme musculare, crize și apariția anumitor tulburări neurologice. În mod normal, glandele paratiroide reglează nivelul calciului din sânge, dar, în cazul sindromului DiGeorge, acestea pot să nu funcționeze corect. Din acest motiv, suplimentele de calciu și vitamina D sunt esențiale pentru menținerea unui nivel sănătos de calciu pentru pacienții cu sindromul diGeorge.
6. Probleme de auz și vedere
Unii copii cu sindrom DiGeorge pot manifesta probleme de auz sau de vedere. Acestea pot include pierderea parțială a auzului, complicație care poate necesita utilizarea aparatului auditiv, în unele cazuri, sau cataracte congenitale, care pot fi corectate prin intervenții chirurgicale. Este important ca acești pacienți să fie monitorizați constant pentru a se putea depista aceste probleme într-un stadiu incipient și a se remedia rapid, așa încât calitatea vieții să nu fie depreciată.
7. Probleme psihologice și comportamentale
Unele persoane cu sindrom DiGeorge pot dezvolta probleme psihologice și comportamentale, cum ar fi tulburări de anxietate, depresie sau comportamente agresive. Aceste probleme pot fi gestionate cu ajutorul terapiei psihologice și a sprijinului specializat.
Tratamentul sindromului DiGeorge
Tratamentul sindromului DiGeorge este unul complex și depinde foarte mult de gravitatea simptomelor și de nevoile individuale ale pacientului. De obicei, tratamentele sunt axate pe ameliorarea simptomelor și pe gestionarea complicațiilor care pot apărea pe parcursul vieții. Sindromul DiGeorge necesită o abordare multidisciplinară, cu implicarea mai multor specialiști.
1. Tratamentul deficiențelor imunitare
Persoanele cu sindrom DiGeorge pot avea un sistem imunitar slăbit, ceea ce le face mai vulnerabile la infecții. Tratamentul include administrarea de imunoglobuline intravenoase (IVIG) pentru a întări sistemul imunitar. În cazuri mai severe, transplantul de celule stem hematopoietice poate fi necesar pentru a restabili funcțiile sistemului imunitar.
2. Tratament chirurgical pentru defectele cardiace
Defectele cardiace congenitale sunt foarte frecvente în sindromul DiGeorge. Acestea necesită adesea intervenție chirurgicală pentru corectarea lor. De exemplu, defectele de septum cardiac sau canalul arterial persistent pot fi corectate prin intervenții chirurgicale pentru a asigura o circulație normală a sângelui.
3. Suplimente de calciu
Din cauza hipocalcemiei, pacienții cu sindrom DiGeorge pot necesita suplimente de calciu și vitamina D pentru a menține un nivel sănătos de calciu în organism. Aceste suplimente sunt esențiale pentru prevenirea convulsiilor și al altor simptome asociate cu lipsa de calciu.
4. Terapie de dezvoltare și educație specială
Pentru copiii cu întârzieri de dezvoltare, educația specială și terapiile de vorbire, ocupațională și comportamentală pot ajuta la îmbunătățirea abilităților cognitive, motorii și sociale. Aceste terapii sunt esențiale pentru a le oferi copiilor cu sindrom DiGeorge sprijinul necesar pentru a ajunge la potențialul lor maxim.
Diagnosticul sindromului DiGeorge
Diagnosticul sindromului DiGeorge este confirmat prin teste genetice care detectează deleția 22q11.2 de pe cromozomul 22. Cel mai frecvent, testul FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) este utilizat pentru a verifica prezența acestei deleții. De asemenea, pot fi necesare evaluări suplimentare pentru a detecta anumite defecte cardiace sau alte malformații asociate.
În concluzie, sindromul DiGeorge este o afecțiune genetică rară, dar gravă, care poate afecta multe aspecte ale sănătății unei persoane. Deși nu există un tratament curativ, intervențiile timpurii și sprijinul multidisciplinar pot ajuta persoanele afectate să trăiască o viață activă și sănătoasă.
Diagnosticarea precoce, împreună cu tratamentele și terapiile corecte, sunt esențiale pentru gestionarea eficientă a simptomelor și pentru îmbunătățirea calității vieții pacientului. Fiecare pacient cu sindrom DiGeorge are nevoi unice, iar tratamentele și intervențiile trebuie să fie personalizate pentru a asigura cele mai bune rezultate.
Urmareste-ne pe Google News
