Când am rămas însărcinată, partenerul meu m-a părăsit. Apoi am aflat că bebelușul meu este grav bolnav

Agonia unei mame al cărei bebeluș s-a născut cu o boală extrem de rară, care îl poate ucide în orice moment

O mamă, al cărei copil este al 16-lea din lume diagnosticat cu o afecțiune rară, a vorbit despre lupta ei pentru a găsi un tratament pentru boala incurabilă a acestuia.

Foto: instagram.com/alifeforleo

Lucinda Andrews, în vârstă de 32 de ani, spune că fiul ei Leo, în vârstă de 11 luni, s-a născut cu o tulburare genetică care îi afectează gena TBCD, făcându-l să sufere de crize de epilepsie și să aibă dificultăți de mișcare și de respirație. Boala, care afectează creierul, sistemul nervos și mușchii, este atât de rară, încât nu are un nume.

Lucinda povestește, cu lacrimi în ochi, că specialiștii au spus că nu se mai poate face nimic în acest moment și au avertizat-o că Leo ar putea, în cele din urmă, să-și piardă forța musculară necesară pentru a respira.

Citește și: Eram însărcinată în 32 de săptămâni când mi-am dat seama că bebelușul meu nu mai mișcă

„Din punct de vedere medical nu se mai poate face nimic pentru a-l salva pe Leo. Alți copii cu aceeași afecțiune nu au reușit să treacă de a cincea aniversare - dar, în mod dezolant, medicii nu sunt siguri că Leo va ajunge atât de departe. Nu pot spune cât timp i-a mai rămas. De aceea trebuie să acționăm cât mai repede posibil”, a declarat mama lui Leo pentru The Mirror. „Sunt zile în care simptomele bolii îl lovesc rău pe Leo. Este foarte greu. Practic el este bolnav în faza terminală. Știind că în orice moment ar putea să moară, este sfâșietor. Nu pot exprimă în cuvinte teamă și durerea pe care o simt în fiecare zi. Sunt și mamă și tată, așa că mă confrunt singură cu aceste momente”, a povestit Lucinda.

Foto: instagram.com/alifeforleo

Lucinda dorește să își împărtășească povestea pentru a crește gradul de conștientizare a afecțiunii lui Leo și pentru a finanța cercetarea care să îl ajute pe el și pe alți copii aflați în situația lui. Ea spune că „el este al 16-lea copil diagnosticat cu această afecțiune, la nivel mondial, așa că nu i s-a dat încă un nume. Este singurul din Marea Britanie care a fost diagnosticat, din câte știu eu, dar cred că sunt mai mulți copii”.

Deși Leo are întârzieri de dezvoltare, Lucinda spune că acesta a făcut progrese la care nu se aștepta: „Când s-a născut, nu putea să mănânce și a trebuit să fie hrănit prin perfuzii. Am crezut că nu va putea mânca niciodată, dar acum mănâncă trei mese în mod normal și primește doar lichide prin tub”. De asemenea, el a învățat să își țină capul fără ajutor.

Foto: instagram.com/alifeforleo

Cu toate acestea, medicii săi nu sunt siguri ce se va întâmpla de acum încolo, după ce i-au spus Lucindei că „nu se mai poate face nimic din punct de vedere medical” din acest moment.

„Nu aș putea trăi fără fiul meu”

Lucinda spune că a primit diagnosticul lui Leo când acesta avea doar șase săptămâni. Descriind modul în care îl afectează această boală, ea a spus: „Are un tonus muscular scăzut și epilepsie, mușchi toracici slabi, ceea ce îi provoacă dificultăți de respirăție. Când am fost externați din spital, mi s-a spus să mă bucur de timpul petrecut cu el, fiindcă din cauza rarității afecțiunii sale, nu se putea face nimic. Dar eu nu am avut de gând să accept asta. Nu pot trăi fără Leo. Am trimis mii de e-mailuri în toată lumea. La orice articol care era scris despre genă TBCD, îi scriam autorului și căutam mai multe informații. Atât de multe uși mi s-au închis în nas, încât am ajunsesem la un punct atât de descurajant.”

Citește și: Are doar 6 ani, dar arată de 60. Povestea băiețelului care îmbătrânește prea repede

În cele din urmă, ea a descoperit o companie americană de biotehnologie, care facilitează descoperirea de medicamente revoluționare pentru boli rare - și spune că cercetarea lor ar putea fi „singura șansă” a lui Leo.

Foto: instagram.com/alifeforleo

Lucinda spune că cercetarea lor se desfășoară în două faze. Ea explică: „Prima este descoperirea de medicamente. Aceasta înseamnă cercetarea fiecărui medicament aprobat de FDA care există în prezent pentru a testa dacă unul sau mai multe pot fi reproiectate pentru a trata boala lui Leo.

A doua fază constă în reglarea expresiei genei TBCD. Acest lucru înseamnă să obținem copia funcțională a genei lui Leo pentru a o compensa pe cea disfuncțională. Ei vor crea modele celulare direct din probele de sânge ale lui Leo pentru a testa aceste abordări terapeutice.

Aceasta este o cercetare care schimba vieți și ar putea însemna că Leo nu va mai depinde peste noapte de un aparat de respirăție și ar putea învăța să meargă și să vorbească.”

Singura problemă? Lucinda are nevoie de aproape 400.000 de dolari pentru participa la programul care i-ar putea salva viața fiului ei - bani pe care nu îi are. Ea a organizat o strângere de fonduri pentru a face rost de bani pentru Leo. A făcut echipă cu mamele altor copii cu afecțiunea lui Leo și spune că au strâns deja fondurile necesare pentru prima fază. Dar acum trebuie să strângă banii pentru a doua fază a cercetării până în iulie.

Citește și: Anomaliile congenitale (la nastere)

• Surse: kidspot.com.au, mirror.co.uk, dailymail.co.uk, justgiving.com, instagram.com