Viața mea cu o fiică de 7 ani care are demență infantilă

În 2015, Carrie și Caleb Fowler își completau familia cu încă o fiică, Haidyn. La naștere micuța părea perfect sănătoasă, însă pe măsură ce lunile treceau, părinții ei au observat că nu se dezvolta ca un copil normal, mai ales că aveau deja experiența creșterii surorii ei mai mari, Braelynne. Abia în 2020,  Haidyn Fowler a fost diagnosticată cu sindromul Sanfilippo, o afecțiune genetică ce duce la deteriorarea progresivă a întregului organism, provocând epilepsie, dificultăți în mișcare, dureri imense și disconfort și pierderea treptată a tuturor funcțiilor corporale. Fetița, acum în vârstă de 7 ani, s-a născut cu această boală care este terminală și are o speranță de viață între 10 și 20 de ani. Haidyn are dureri constante, nu poate vorbi și are capacitatea mentală a unui bebeluș de 18 luni.

Iată ce povestește mama ei:

”Cea mai bună descriere a acestui sindrom este prin analogia demență infantilă sau Alzheimer infantil, deoarece atacă creierul exact ca această boală. Însă este mai mult decât demență, pentru că nu atacă numai creierul, afectează sistemul nervos central și deteriorează tot corpul. Așa că orice te gândești că ar putea să fie în neregulă cu corpul tău, cu sindromul Sanfilippo se va întâmpla. Este extrem de dificil pentru mine să mă uit în urmă la fotografii cu Haidyn mergând singură sau vorbind. Acum este mereu în dureri, nu poate folosi toaleta și probabil nu va putea vreodată, nu poate dormi de dureri. Este eroina mea. Pentru că reușește să râdă, să zâmbească, să se bucure de viață. Nu există un tratament aprobat pentru această boală, de aceea eu, soțul meu și fiica mea mai mare, Braelynne, am pus bazele unei campanii de strângere de fonduri pentru a încerca să găsim soluții pentru această boală debilitantă.

Fiica mea m-a învățat atât de multe, dar cel mai important mi-a arătat că nu trebuie să iau de bun tot ceea ce primim și avem. Iubim mult mai intens. Și ne luptăm în fiecare zi să fim fericiți, în ciuda inimilor frânte de această boală. Pentru că ea merită să fie fericită și numai iubind-o și fiind și noi fericiți cu ea se întâmpla asta.  Când am aflat de boala ei, am avut inimile frânte. Toate visurile și speranțele noastre pentru ea s-au năruit și este devastator. Și te dărâmă și faptul că nu exista un tratament. Diagnosticul ei ne sfâșie sufletul în fiecare zi, dar tot în fiecare zi, pentru ea, ne bucurăm de viața și de momentele pe care le avem împreună. Este lumina noastră și motivul care ne face să fim mai buni. În fiecare zi scopul nostru este să îi arătăm cât de mult este iubită.

Acceptarea este cea mai grea parte. Nu numai a noastră, dar și a celorlalți. Sanfilippo este o boală atât de rară și foarte rar știe cineva de ea. Noi, părinții, suntem cei care trebuie să educe lumea cu privire la boala asta, lumea și chiar și medicii. Vă rog, aveți empatie față de cei pe lângă care treceți în public. Nu știți niciodată ce se ascunde în viața lor personală. Ce lupte îngrozitoare trebuie să ducă. Un simplu zâmbet poate să le schimbe întreaga zi, așa cum o vorbă răutăcioasă le poate dărâma toată puterea pe care o mai aveau. Ni se spune că suntem puternici, dar sutem așa pentru că nu am avut încotro. Nu suntem mereu curajoși și puternici. Uneori ne copleșește teama, deznădejdea, frustrarea. Însă dacă ne lăsăm conduși de asta, nimeni nu are nimic de câștigat și cu siguranță nici fiica noastră. Singura noastră opțiune este să luptăm, să iubim și să ne străduim să găsim un leac.”

Ieri Haidyn a fost externată din spital, după ce a fost operată pentru a i se introduce un tub gastric pentru a fi hrănită prin el. Deși încă mai știe cum să mănânce singură și să mestece, medicii spun că în curând va uita și asta și au operat-o acum pentru că organismul ei a putut susține intervenția. Prin tubul gastric ea primește și medicația corectă, dar și nutriția corespunzătoare, pentru că, spune mama ei, deja mănâncă foarte puțin. Mai mult, exact ca la bebeluși, Haidyn poartă șosete pe mâini pentru că își poate face rău singură, copiii cu acest sindrom, ajungând din cauza durerilor și a disconfortului, pe care mintea lor nu le poate înțelege, să își roadă degetele de la mâini. 

 

 

 

 

 

Vezi această postare pe Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

O postare distribuită de Haidyn + Carrie (@haidynshope)

Cum a evoluat boala?

• a fost moștenită de la părinți care au fost purtători. Nu a fost testată în sarcină sau la naștere
• Haidyn a stat 10 zile la terapie intensivă după ce s-a născut pentru că avea probleme respiratorii
• în primul an a atins toate etapele normale de dezvoltare
• la 8 luni a avut prima infecție otică, care au devenit repede foarte dese
• la 12-18 luni mușchii au început să o doară
• la 2 ani a primit diagnosticul de apnee în somn și au început dificultățile de vorbire
• la 3 ani a primit diagnosticul de autism
• între 2 și 3 ani au început problemele majore de somn, probleme gastro-intestinale (precum vomă, diaree, fără răspunsuri la tratamente clasice) și schimbarea trăsăturilor feței
• la 4 ani au început crizele epileptice care au dus la RMN și la identificarea unei probleme de deteriorare cerebrală la lobul frontal
• între 4 și 5 ani a început să își piardă abilitățile locomotorii, de vorbire, de înțelegere a lumii înconjurătoare și să nu se mai simtă confortabil în pielea ei. Au apărut frica extremă și panica și crizele puternice de furie.
• pe 25 martie 2020 i s-a pus diagnosticul de Mucopolysaccharidosis Type 3A sau MPS 3A/Sindromul Sanfilippo, boală cunoscută ca demență infantilă sau Alzheimer infantil.

Citește și: Ce teste genetice trebuie să facă în sarcină o viitoare mămică?