Ce teste genetice trebuie să facă în sarcină o viitoare mămică?

Ce teste genetice se fac înainte de sarcină?

Înainte de a te gândi la testele genetice în sarcină, trebuie să iei în calcul faptul că nu trebuie să neglijezi nici aspect: este necesară și efectuarea unor teste genetice înainte de sarcină, astfel încât să poți avea cât mai multe detalii despre sănătatea ta, ce va influența și dezvoltarea bebelușului. Datorită lor, vei avea posibilitatea de a afla dacă nu cumva anumite afecțiuni ale tale și/sau ale partenerului tău (precum trombofilia, talasemia, fibroza chistică etc.) s-ar putea transmite și copilului vostru, interferând cu dezvoltarea normală a acestuia sau provocându-i boli genetice. 

Testul genetic pentru fibroza chistică

Medicii îl consideră unul dintre testele genetice fundamentale pe care ar trebui să le facă viitoarele mame. Fibroza chistică se referă la producerea excesivă a mucusului gros și lipicios, care va afecta mai ales căile respiratorii, pancreasul, dar și glandele sudoripare. Din cauza ei se poate ajunge la infecții respiratorii severe, cu afectarea plămânilor, dar și pancreasul poate avea serios de suferit. Incidența acestei boli este de aprox. 1/3000 la cea mai mare parte din populațiile cu origine caucaziană, fiind una dintre bolile genetice întâlnite cel mai des. 

Pentru a se vedea dacă există riscul ca fibroza chistică să afecteze fătul, este nevoie să se testeze mutația numită ΔF508 (este cea mai frecventă mutație genetică responsabilă de apariția fibrozei chistice). Testarea se impune mai ales în aceste situații:

• Dacă în familia ta și/sau a partenerului tău există persoane cu fibroză chistică
• Dacă știi că tu sau partenerul tău suferiți de fibroză chistică

În cazul în care, în urma testării genetice pentru fibroză chistică înainte de sarcină, se va constata că ești purtătoare a mutației ΔF508 (dacă mutația există, evoluția bolii poate fi foarte severă, conducând mai ales la afectarea funcției respiratorii, una dintre cele mai importante cauze a decesului pentru persoanele ce suferă de fibroză chistică), partenerul tău va fi și el testat. Un copil va dezvolta fibroză chistică dacă ambii săi părinți sunt purtători ai mutației. Pentru situația în care unul dintre parteneri este purtătorul mutației, iar celălalt are fibroză chistică, posibilitatea ca un copil să se nască având această boală este de 50%. 

Acest tip de test genetic presupune o analiză de sânge venos. Dacă rezultatele testului vor fi pozitive pentru amândoi partenerii, se va recurge la consiliere genetică.

Test genetic în sarcină pentru detectarea Sindromului X fragil

Acest sindrom este una dintre cele mai frecvente forme de retard mental care sunt transmise pe cale genetică. Cauza responsabilă pentru Sindromul X fragil (cunoscut și sub numele de Sindromul Martin-Bell) este următoarea: defectele unei gene de pe cromozomul X (cromozomul transmite informația genetică; cromozomul X este unul dintre cromozomii sexuali) nu asigură producția unei proteine foarte importante pentru sistemul nervos (numită PKU fenicetonurie) și se va ajunge la afectarea transmiterii impulsurilor nervoase.

Sindromul afectează atât fetele, cât și băieții și, alături de anumite particularități fizice (cum ar fi, de exemplu, urechi de dimensiuni mari, față lungă, platfus, testicule mari la pubertate), apar și probleme cum ar fi: convulsii frecvente, infecții ORL severe, probleme de vedere, predispoziție spre hernie inghinală, spre reflux gastroesofagian, spre hiperactivitate, stări de anxietate, tulburări de vorbire, de limbaj etc.

Testul genetic pentru detectarea Sindromului X fragil, ce se efectuează înainte de sarcină, presupune o analiză de sânge. 

Testare genetică pentru atrofie musculară spinală

Și acest test genetic ar trebui realizat înainte de sarcină în condițiile în care atrofia musculară spinală este o afecțiune genetică gravă, ce implică degenerarea neuronilor motori aflați în măduva spinării, dar și a celor aflați pe trunchiul cerebral (acesta face legătura dintre creier și măduva spinării). Din acest motiv, vor fi afectați mușchii ce sunt implicați în realizarea mersului, dar și cei responsabili cu controlul poziției capului și a brațelor. Copiii cu atrofie musculară spinală pot suferi și de boli cardiace congenitale, de scolioză, vor avea dificultăți la înghițire și chiar la respirație pe măsură ce boala evoluează, putând fi fatală. S-a estimat că incidența generală a atrofiei musculare spinale este de 1 la 6000-10.000 dintre nou-născuții vii. 

Testarea vizează identificarea genelor SMN1 și/sau SMN2 și se poate realiza în trei moduri:

• Printr-o analiză de sânge, înainte de sarcină- Cu ajutorul acestei analize sunt detectate cam 95% dintre cazurile de atrofie musculară spinală
• Prin biopsie de vilozități coriale- Se vor extrage celule din placentă (acestea conțin ADN-ul fătului). Procedura este recomandată pentru săptămânile 11-14 de sarcină și implică fie introducerea unui cateter prin colul uterin, fie se va introduce un ac prin abdomen
• Prin amniocenteză- După săptămâna 15 de sarcină, când se va extrage, cu ajutorul unui ac, o probă de lichid amniotic

Test genetic detectare trombofilie

Pentru a înțelege de ce acest test genetic este indicat mai degrabă înainte de sarcină decât în sarcină, trebuie să știi ce înseamnă trombofilie și ce consecințe are această boală. Trombofilia implică tendința de coagulare accentuată a sângelui în vasele sanguine, crescând riscul de apariție a cheagurilor. Este o boală ereditară (moștenită de la unul dintre părinți), dar în unele cazuri poate să fie și dobândită (de pildă, în urma unor traumatisme, a unor intervenții chirurgicale etc.). 

Când se face un test genetic pentru detectarea trombofiliei, sunt vizate acele mutații ale genelor care țin de factorii de coagulare a sângelui. Se insistă să se realizeze acest test mai ales în situații precum:

• Dacă ai suferit de tromboembolism pulmonar (dacă un cheag de sânge se va rupe și poate ajunge la vasele de sânge din plămâni)
• Dacă ai pe cineva în familie care a avut tromboembolism pulmonar sau un infarct miocardic până la vârsta de 50 de ani
• Dacă ai avut pierderi repetate de sarcină
• Dacă te-ai confruntat cu placenta previa (placenta acoperă parțial sau total colul uterin) sau cu eclampsie (ține de hipertensiunea arterială din perioada sarcinii și survine de cele mai multe ori după săptămâna 20 a sarcinii) în sarcinile anterioare 

Ai în vedere că efectuarea acestui test genetic înainte de sarcină este binevenit întrucât trombofilia poate să genereze complicații în sarcină, ca de exemplu:

• Avort spontan (mai ales după săptămâna 10 de sarcină)
• Placenta abruptio (când placenta se desprinde total sau parțial de colul uterin înainte de naștere)
• Preeclampsie gravă (presupune hipertensiune arterială și o creștere accentuată a proteinelor din urină)
• Nașterea unui bebeluș decedat

Testul pentru trombofilie este o analiză de sânge și este preferabil să recurgi la pachetul PLUS pentru trombofiliile ereditare, în condițiile în care așa pot fi investigate 14 mutații (o mutație presupune o schimbare în materialul genetic). 

Medicii vin cu următorul avertisment: numeroase femei însărcinate pot fi afectate de tulburări de coagulare a sângelui și au anumite mutații genetice, în ciuda faptului că aparent nu se confruntă cu simptome. Din acest motiv, ar fi indicat ca încă din primul trimestru de sarcină gravidele să fie supuse unui control hematologic și, în funcție de situație, să li se recomande și analize genetice. 

Lista testelor genetice pe care viitoarea mamă trebuie să le facă în sarcină

Potrivit unui studiu apărut în revista „The Lancet”, testele genetice sunt foarte utile în sarcină întrucât sunt de ajutor în diagnosticarea mai precisă a anomaliilor fătului, spre deosebire de ecografiile obișnuite cu ultrasunete. Oamenii de știință au afirmat că datorită acestor teste se poat ajunge la o îmbunătățire a preciziei diagnosticării unor eventuale anomalii cu aprox. 10% față de cele detectate cu ajutorul ultrasunetelor. Viitorii părinți vor avea astfel posibilitatea de a obține răspunsuri mai clare în legătură cu starea bebelușilor, ceea ce va contribui la o consiliere genetică mai bună pe timpul sarcinii și la posibilitatea ca aceștia să poată lua hotărâri legate de cum vor proceda. 

Practic, încă din primul trimestru de sarcină, există posibilitatea de a se recurge la teste genetice menite să identifice modificări la nivelul genelor, cromozomilor sau proteinelor, rezultatele lor putând confirma sau infirma o afecțiune genetică. 

Teste genetice în primul trimestru de sarcină

Dintre cele mai cunoscute teste genetice în primul trimestru de sarcină fac parte:

Screeningul de trimestru 1 (bitestul)

Reprezintă un test genetic non-invaziv, fiind indicat să se realizeze între săptămânile 11-14 ale sarcinii pentru a se identifica anomalii cromozomiale precum Sindromul Down (presupune prezența unui cromozom în plus la perechea de cromozomi 21, poate fi prezent atât la fete, cât și la băieți, iar manifestările variază de la caz la caz, printre cele mai frecvente fiind: statură mică, un tonus mai slab al musculaturii abdominale, gât scurt, urechi mici, rotunde, inserate jos, rădăcina nasului este plată, ochii sunt plasați oblic etc.) și Sindromul Edwards (sau Trisomia 18-  în acest caz, există 3 copii ale cromozomului 18 în loc de 2, cât este normal; un copil cu Sindrom Edwards are greutate redusă la naștere, occipitalul este proeminent, urechile sunt așezate mai jos decât ar fi normal, rinichii sunt în potcoavă, apare și retardul mental sever, dificultăți la înghițire, tulburări de creștere etc.).

Efectuarea screening-ului de trimestru 1 implică aceste demersuri:

• Analiză de sânge- Măsoară nivelul unor hormoni specifici sarcinii (proteina plasmatică asociată sarcinii- PAPP-a- și gonadotropina umană corionică- un hormon produs de placentă)
• Examen ecografic- Scopul acestuia este de a măsura mărimea spațiului transparent din spatele gâtului fătului (translucența nucală- o creștere a grosimii acesteia este asociată cu riscul unor anomalii genetice)

În baza rezultatelor obținute prin aceste investigații, realizându-se și corelații cu vârsta mamei, cu valoarea tensiunii arteriale a acesteia, cu greutatea, cu prezența sau absența diabetului etc. se va putea calcula riscul de a avea un bebeluș ce se confruntă cu anomalii cromozomiale.  

Rezultatele sunt încadrate în rezultate pozitive și negative, dar și ca probabilitate (spre exemplu, probabilitatea de 1: 5000 ca un copil să aibă Sindrom Down; de cele mai multe ori, rezultatul este considerat pozitiv dacă există raportul egal sau mai mare cu 1:300). 

Când se obține un rezultat pozitiv, se poate recomanda și o altă investigație: o biopsie de vilozități coriale (se folosește de obicei pentru detectarea unor anomalii cromozomiale precum sunt cele ce generează Sindromul Down de exemplu și presupune recoltarea unui mic fragment din placentă). Aceasta este un test genetic invaziv, poate să detecteze diferite defecte genetice (ca de exemplu fibroza chistică, hemofilia- când sângele nu se coagulează normal în lipsa unor proteine ce participă la coagulare, siclemia- sau anemia cu celule în formă de seceră; presupune producerea unui tip anormal de hemoglobină- hemoglobina S- hemoglobina este proteina ce conține fier și transportă oxigenul de la plămâni în tot corpul; distrofia musculară- implică pierderea masei musculare și a forței musculare ce îi este asociată) și este preferabil să fie efectuată în săptămânile 10-12 ale sarcinii. 

Testul Panorama

Este un test de screening prenatal ce va analiza ADN-ul fătului pentru a se identifica anomalii la nivelul cromozomilor. Se poate efectua încă din săptămâna 9 a sarcinii, este neinvaziv, inofensiv pentru mamă și pentru făt (pentru test se va lua o probă de sânge din brațul mamei) și are cea mai mică rată de rezultate fals pozitive dintre testele efectuate în cadrul screening-ului prenatal. Dacă dorești, cu ajutorul acestui test genetic în sarcină poți să afli și sexul bebelușului. 

Testul Panorama este recomandat întrucât poate să identifice acele anomalii genetice determinate de absența sau de prezența unui cromozom din ADN-ul copilului tău, ca de exemplu:

• Sindromul Down (sau Trisomia 21)
• Sindromul Edwards 
• Sindromul Patau (sau Trisomia 13- copiii afectați de acest sindrom se vor confrunta cu: malformații cardiace și/sau renale, anomalii ale măduvei spinării, buza de iepure, despicătura vălului palatin- palatoschizis, tonus muscular slab, coaste fragile, dezvoltarea anormală a pancreasului, predispoziția spre hernii etc.)

În același timp, prin testul Panorama pot fi detectate și anomalii prezente la nivelul cromozomilor sexuali, precum:

• Sindromul Klinefelter (XXY- copilul are unul sau mai mulți cromozomi X decât ar fi normal; acest sindrom se manifestă la băieți și se caracterizează în principal prin: musculatură slabă, pilozitate redusă, creșterea în volum a țesutului mamar)
• Sindromul Turner (monosomia X- ține de existența incompletă sau lipsa cromozomului X și afectează fetele; se recunoaște după: podoaba capilară este plasată foarte jos- la ceafă, sâni nedezvoltați până la vârsta de 12 ani; lipsa menstruației; predispoziție spre obezitate, spre diabet zaharat; degete foarte scurte, dezvoltate incomplet)
• Sindromul Jacobs (XYY- vizibil la băieți; are manifestări precum: talie înaltă, musculatură cu tonus slab, labilitate psihică, tendință spre comportamente agresive)
• Triploidia (când există un set suplimentar de cromozomi, adică 3 seturi de câte 23 de cromozomi în loc de 2 seturi de câte 23)
• Sindromul Triplu X (XXX- apare la fete; se poate recunoaște după: distanță mare dintre ochi, probleme de comportament și mentale ușoare, dificultăți în achizițiile de limbaj, tonus muscular slab, nivelul de inteligență este la limita inferioară a normalului)

Nu în ultimul rând, datorită testului Panorama pot fi identificate și microdeleții ale cromozomilor (adică dintr-un cromozom lipsește o mică parte), printre cele mai frecvente fiind:

• Sindromul Angelman (microcefalie- dimensiunea capului este mai mică decât ar fi normal, iar creierul nu s-a dezvoltat corespunzător; presupune retard mental și de vorbire, tendința spre convulsii)
• Sindromul Prader- Willi (apare dacă sunt absente gene de pe cromozomul 15; sindromul se recunoaște după: statură mică, picioare și mâini mici, tonus muscular slab, retard mental)

Precum alte teste de screening, testul Panorama nu va da un diagnostic definitiv pentru afecțiunile menționate, dar va aduce în prim-plan nivelul riscului ca bebelușul să dezvolte una dintre ele. 

Testul prenatal Harmony

Face parte tot dintre testele genetice non-invazive din sarcină, efectuându-se pe baza unei probe din sângele matern (în care există ADN fetal), fiind util întrucât determină peste 99% dintre anomaliile cromozomiale ale cromozomilor 13, 18, 21, X, Y (putând să indice riscul pentru Sindromul Down, Turner, Edwards etc.). 

Testul poate fi realizat încă din săptămâna 10 a sarcinii, este o analiză de sânge, poate să înlocuiască bitestul și cu ajutorul său poate fi aflat și sexul copilului (până când acesta va fi depistat la ecografie). 

Teste genetice în al doilea trimestru de sarcină

Printre testele genetice pe care ar trebui să le faci în cel de-al doilea trimestru de sarcină fac parte:

Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică 

Referitor la incidența surdității genetice non-sindromice, medicii spun că aceasta este de aprox.1/1000. Mutațiile ce provoacă această afecțiune țin de cromozomul 13, testarea genei GJB2 (mai ales detectarea mutației 35delG din gena GJB2, ce este responsabilă de 70-80% dintre cazurile de surditate din rândul populației europene) și a GJB6 identificând aceste mutații. 

Testul este recomandat mai ales în aceste situații:

• Persoane cu deficiențe auditive congenitale sau care provin din familii cu antecedente în privința acestor deficiențe
• Cuplurilor cu familii cu antecedente de hipoacuzie 

Dacă acest test genetic va fi realizat în trimestrul al doilea al sarcinii (este indicat mai ales începând cu săptămâna 16), se va recurge la o recoltare de lichid amniotic. Rezultatele se pot da în aproximativ 7-10 zile lucrătoare. Medicii spun însă că mutațiile genelor responsabile cu surditatea genetică non-sindromică ar trebui identificate încă din primul trimestru de sarcină, cu ajutorul unei analize de sânge, în momentul în care se efectuează bitestul. 

Triplul test (screening prenatal de trimestrul 2)

Se va efectua pentru a se verifica trei parametri:

• alpha-fetoproteina (o proteină sintetizată în sacul vitelin- un sac membranos ce este atașat de embrion și îi oferă acestuia nutrienți-, în tractul gastrointestinal, în ficat, fiind utilă pentru identificarea depistărilor de spina bifida, de anencefalie- un defect de tub neural ce presupune ca oasele craniului și creierul să nu se dezvolte suficient în mediul intrauterin-, de trisomie 21 sau 18 etc.)
• beta-gonadotropina corionică umană (hormonul produs de placentă)
• estrogen (estriolul neconjugat; estrogenul este principalul hormon feminin)

Scopul testului este să se poată identifica atât anomaliile cromozomiale, cât și defectele de tub neural la făt. Se efectuează în săptămânile 15-20 ale sarcinii, dar ideal este în săptămânile 16-18, fiind recomandat la orice vârstă a viitoarei mame, dar cu atât mai mult cu cât aceasta se află în oricare dintre situațiile de mai jos:

• Are peste 35 de ani
• Există un „istoric” în familie în privința anomaliilor cromozomiale
• Prezența diabetului gestațional 
• O infecție virală pe parcursul sarcinii
• Expunerea la un nivel ridicat de radiații pe parcursul sarcinii
• Dacă mama a luat/ia medicamente ce pot fi nocive pentru făt 

Se va evalua riscul bebelușului de a dezvolta afecțiuni și anomalii genetice plecându-se de la corelarea dintre: date clinice materne (precum vârsta gestațională, vârsta maternă, prezența sau absența diabetului, dacă este sau nu vorba despre o sarcină multiplă, dacă mama este fumătoare sau nu, dacă s-a apelat la tehnici de reproducere asistată) și valorile celor trei parametri menționați anterior.

Dacă în urma testului genetic (constă în analizarea unei probe de sânge venos de la mamă) vor fi identificate anomalii, medicul va recomanda efectuarea unei investigații suplimentare: amniocenteza.  

Analiza cromozomială (cariotip fetal) din lichid amniotic

Acest test genetic în sarcină se adresează mai ales mamelor ce au cel puțin vârsta de 35 de ani, medicii susținând că riscul de apariție a unor boli cromozomiale la copii este mai ridicat pe măsură ce mamele înaintează în vârstă. Datorită testului se va efectua cariotipul fetal (vor fi analizați cei 46 de cromozomi) analizându-se lichidul amniotic. Spre exemplu, prin studii populaționale, s-a constatat că riscul de Sindrom Down a fost asociat cu înaintarea în vârstă a mamei, după cum urmează:

• Riscul la femeile cu vârsta de 24 de ani este cuprins între 1:1294 și 1:1877 nașteri
• Riscul la femeile cu vârsta de 35 ani este cuprins între 1:250 și 1:404 nașteri
• Riscul la femeile cu vârsta de 45 de ani este cuprins între 1:24 și 1:44 nașteri

În afară de vârsta înaintată a mamei, alte indicații pentru efectuarea cariotipului fetal din lichidul amniotic sunt:

• Un „istoric” în familie al anomaliilor cromozomiale
• O ecografie fetală anormală
• O naștere anterioară a unui copil ce prezintă anomalii cromozomiale
• Un risc crescut identificat la dublul sau la triplul test

Prin analiza cariotipului fetal sunt detectabile cu precădere trisomiile (o anomalie din cauza unui cromozom suplimentar) și aneuploidiile (absența unor cromozomi sau când unul sau mai mulți cromozomi este/sunt în plus) cromozomilor sexuali (X și Y). 

Pentru acest test genetic se folosește lichidul amniotic (20-30 ml) recoltat prin amniocenteză, în condiții sterile. Se va recurge la o seringă de unică folosință, cu piston necauciucat. Lichidul amniotic va fi transportat în seringa originală (la temperatură ambientală). 

Amniocenteza

Reprezintă o procedură care este invazivă și se folosește pentru a se putea identifica:

• Boli genetice (cum ar fi siclemia, fibroza chistică)
• Defecte de tub neural (spina bifida, anencefalia)
• Aproape toate anomaliile cromozomiale (precum Sindrom Down, Edwards, Klinefelter, Turner; amniocenteza are o acuratețe, pentru ele, mai mare de 99%)

Amniocenteza (se extrage lichid amniotic din placentă) se realizează în săptămânile 15-20 ale sarcinii, dar nu poate să detecteze defecte precum malformații cardiace congenitale, buza despicată etc. Asemenea afecțiuni sunt vizibile la ecografia din trimestrul al doilea.

Cum se realizeaza amniocenteza?

Procedura presupune să se urmeze acești pași:

• Se realizează o ecografie prin care se verifică poziția fătului și a placentei- Se va alege locul de extragere a lichidului amniotic, la o distanță sigură pentru făt și pentru placentă
• Pielea de pe abdomen se va dezinfecta cu o soluție cu iod
• Cât timp vei sta întinsă, se va introduce un ac foarte fin, prin ghidaj ecografic, prin piele și prin abdomen, până când se va ajunge la uter
• Cu o seringă se vor recolta 15-20 ml lichid amniotic- Proba va fi dusă în laborator pentru a se analiza genele și cromozomii fătului

Uneori poate fi resimțit un disconfort în timpul procedurii, dar se poate opta și pentru anestezie locală. În situația în care ai Rh negativ- dacă proteina numită aglutinogen lipsește de pe suprafața globulelor roșii-, iar fătul are Rh pozitiv- proteina aglutinogen este prezentă pe suprafața globulelor roșii- ți se vor injecta imunoglobuline Rh (pentru că există riscul ca pe durata amniocentezei să se amestece sângele tău cu sângele copilului și se vor forma anticorpi anti-Rh în organismul tău, ceea ce înseamnă că acești anticorpi, traversând placenta, vor ajunge la făt și vor distruge globulele roșii ale acestuia, existând riscul de anemie severă sau chiar de deces). 

După ce vei trece printr-un test genetic în sarcină ce implică amniocenteza, va fi nevoie ca după acesta să nu faci efort, să eviți timp de 2-3 zile sau cât îți va recomanda medicul să cari greutăți sau să pleci în călătorii cu avionul. Poți să resimți crampe abdominale ușoare 2-3 zile, dar în situația în care ai crampe severe, dacă observi sângerări vaginale sau pierderi de lichid amniotic, vei lua legătură urgent cu medicul. 

Teste genetice în al treilea trimestru de sarcină

Amniocenteza, în calitate de test genetic, este indicată pentru trimestrul al doilea de sarcină, nu pentru al treilea. În anumite situații, medicul poate să recomande amniocenteza și în următoarele scopuri:

• Pentru tratarea polihidramnios (lichid amniotic în exces)- Cauzele responsabile pentru polihidramnios sunt: anomalii cromozomiale, un diabet al mamei ce nu este tratat corespunzător, dacă există malformații fetale la nivelul sistemului nervos central sau la nivelul tractului gastrointestinal. În cazul în care medicul va sesiza că ai disconfort abdominal, dificultăți în respirație, că vulva, gleznele și abdomenul inferior sunt inflamate, poate să bănuiască prezența polihidramnios și să insiste să faci o ecografie. Dacă suspiciunea sa se va confirma, vei trece printr-o amniocenteză. Polihidramnios este asociat cu riscuri majore, ca de exemplu: hipertensiunea arterială a mamei, infecții de tract urinar pentru mamă, creșterea excesivă a fătului, ruptura prematură a membranelor, placenta abruptio, nașterea unui bebeluș decedat etc. 
• Pentru determinarea maturității plămânilor fătului- Amniocenteza este indicată pentru a se vedea dacă fătul este pregătit pentru naștere în cazul în care este necesară o naștere prematură pentru evitarea unor complicații pentru mamă. De obicei se va realiza între săptămânile 32-39 ale sarcinii

Ecografia morfologică din săptămânile 30-32

Foarte importantă în trimestrul al treilea este ecografia morfologică din săptămânile 30-32, despre care medicii specialiști în morfologie spun că este utilă pentru:

• Stabilirea gradului de maturitate a placentei
• Evaluarea cantității de lichid amniotic
• Examinarea arterelor uterine
• Examinarea cordonului ombilical
• Examinarea arterei cerebrale medii și a arterelor renale ale fătului
• Estimarea greutății fetale (cu o eroare de +/- 15%)
• Evaluarea ratei de creștere a bebelușului
• Detectarea Sindromului Edwards sau a Sindromului Patau
• Urmărirea în detaliu a tuturor organelor fătului

Nu sunt teste genetice, dar sunt recomandate în trimestrul al treilea al sarcinii și următoarele investigații:

• Screening-ul pentru streptococul din grupul B- Este și el o investigație importantă întrucât acest streptococ poate crea probleme precum: infecție urinară în sarcină, infecții timpurii (survin la câteva ore de la naștere sau după 7 zile și sunt similare unei septicemii) sau tardive (survin la 7 zile după naștere sau la 3 luni și se pot manifesta sub forma unei meningite) la bebeluș. Analiza va consta în prelevarea unor probe din vaginul sau din zona rectală a mamei, când sarcina este la 35-37 de săptămâni. Dacă va fi detectată o infecție, se va indica un antibiotic intravenos pentru mamă la fiecare patru ore, pe parcursul travaliului sau cu 2 ore înainte de naștere
• Testul non-stres- Reprezintă un test non-invaziv, recomandat după săptămâna 28 a sarcinii, pentru a fi evaluate: mișcările fetale, frecvența cardiacă la făt, cum se modifică ritmul cardiac în timpul mișcărilor fetale. Medicii spun că acest test este indicat în special în următoarele situații: sarcină multiplă cu complicații, afecțiuni ale mamei (diabet, boala cardiacă, hipertensiune arterială, tulburări de coagulare, boli autoimune etc.), „istoric” de avort, polihidramnios sau oligohidramnios (prea puțin lichid amniotic), sarcină care a trecut cu 2 săptămâni de data estimată a nașterii. Testul va consta în: vei sta întinsă pe partea stângă; pe abdomenul tău vor sta 2 senzori electronici (unul pentru frecvența cardiacă a fătului și celălalt pentru a vedea cum reacționează uterul în timpul mișcărilor fătului); când vei simți bebelușul mișcându-se, vei apăsa pe un buton; un asemenea test este considerat normal când ritmul cardiac este cuprins între 110-160 bătăi/minut

Cât costă testele genetice pentru sarcină?

Testele genetice efectuate în sarcină sau înaintea acestei perioade au prețuri foarte variate în funcție de complexitatea lor, de la câteva sute de lei la mii de lei. Iată câteva exemple în acest sens, astfel încât să găsești răspunsuri la întrebarea: cât costă testele genetice pentru sarcină.

• Un test pentru detectarea genei care determină fibroza chistică- Un astfel de test costă între 600-900 lei, dar dacă ai nevoie de testul ce va include și panelul extins (secvențierea completă a genei CFTR), prețul poate fi de aprox. 4300 lei
• Testul pentru detectarea Sindromului X fragil- Acesta costă, în medie, 1000-1200 lei
• Profil trombofilie ereditară (antitrombina, proteina C, proteina S, mutația factorului V Leiden, mutația factorului II)- Prețul acestui test este cuprins între 500-1000 lei, cu un preț mediu de aprox. 800 lei
• Testare genetică pentru atrofie musculară spinală- În medie, prețul acestuia ajunge la 2700 lei; cu toate acestea, prețul variază mult în funcție de complexitate: un test ce are în vedere secvențierea genei SMN1 costă în jur de 5200 lei, iar un test ce vizează genele SMN1 și SMN2 pentru amiotrofie spinală costă cam 1300 lei 
• Testul prenatal Harmony- Și prețul său este în funcție de complexitate. Spre exemplu, prețul său mediu este de 1400 lei. Dar dacă este vorba despre un test care include nu numai cromozomii 13, 18, 21, ci și identificarea sexului fetal și panelul aneuploidiilor cromozomilor sexuali, prețul său poate ajunge până la 3100 lei; dacă testul va fi extins pentru toate microdelețiile, prețul se va ridica la aprox. 3400 lei
• Screeningul de trimestrul I- Prețul poate fi, în medie, de: 129 lei, 158 lei, 174 lei
• Testul Panorama- Prețul acestui test genetic din sarcină depinde foarte mult de complexitate, atfel: pentru un test Panorama basic prețul mediu este de 2100 lei, pentru un test Panorama basic plus microdeleția 22q11 este de 2600 lei, iar un test Panorama extins costă în jur de 3200 lei
• Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică- Dacă va fi un test de sânge, prețul său mediu va fi de 800 lei, dar dacă va fi pe bază de lichid amniotic va fi în jur de 900 lei. Prețul pentru testul ce vizează gena GJB2 este de aprox. 1100 lei, iar cel pentru gena GJB6 este de aprox. 1500 lei
• Testul pentru analiza vilozităților coriale- Prețul unui asemenea test se ridică la aprox. 1400 lei
• Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amniotic- În medie, prețul acestui test este de 700-750 lei. Dar dacă este vorba despre cariotip molecular în lichid amniotic, prețul se poate ridica la peste 2000 de lei (în jur de 2200 lei)
• Triplul test de sarcină- Prețurile sunt variate, după cum urmează: 130-140 lei, 160-190 lei
• Testul pentru alfa-proteină (AFP)- Dacă analiza este de sânge, prețul mediu este de 45 lei; dacă este pe bază de lichid amniotic prețul este, în medie, de 90 de lei
• Amniocenteză cariotip fetal- Prețul unui asemenea test genetic este, în medie, în jur de 2000 de lei (manopera este în jur de 800 lei)

Teste genetice pentru sarcină oprită din evoluție

O sarcină oprită din evoluție presupune decesul fătului în uter. Pentru cea mai mare parte dintre pacientele ce se confruntă cu o sarcină oprită din evoluție, unicul simptom care arată ce s-a întâmplat este diminuarea mișcărilor fătului. În vederea constatării decesului fătului este necesar să se poată sesiza, prin ecografie, absența activității cardiace și să fie vizualizat cordul acestuia. 

Între cauzele responsabile pentru o sarcină oprită din evoluție se numără:

• Cauze care țin de mamă- Este vorba despre afecțiuni precum: trombofilie, diabetul zaharat, fibromul uterin, hipertiroidism, hipotiroidism, infecții, sinechia uterină (prezența fibrozei și/sau a adeziunilor pe uter din cauza cicatricilor; de obicei apare după un chiuretaj sau după o dilatare), insuficiența cervicală (este o dilatare prematură a orificiului cervical, până când sarcina a ajuns la termen; cervixul reprezintă porțiunea îngustă a uterului, care face legătura cu vaginul), dezechilibre ale estrogenului și ale progesteronului, defecte de duct Mullerian (cu ajutorul ductului Mullerian se formează structurile genitale feminine: uterul, colul uterin, trompele uterine, treimea superioară a vaginului)
• Cauze placentare- Acestea se referă la: ruperea prematură a membranelor, ruptura placentară, accidente ce țin de cordonul ombilical, insuficiența placentară (placenta nu se dezvoltă corect, așa că nu îi va putea furniza fătului suficienți nutrienți și suficient oxigen)
• Cauze fetale- Sarcina poate fi oprită din evoluție și din aceste motive: o restricție de creștere uterină (când fătul nu își poate atinge potențialul maxim de creștere), sarcina multiplă, diferite infecții (spre exemplu, cu Listeria, cu citomegalovirus etc.), anomalii congenitale
• Cauze genetice- Medicii ginecologi precizează că, în cazul sarcinilor oprite din evoluție pe parcursul trimestrului I, aprox. 50% din țesutul eliminat conține diverse anomalii ale cromozomilor. În privința sarcinilor oprite din evoluție în trimestrul al doilea, s-au sesizat asemenea anomalii cam în 20% din țesutul eliminat. Referitor la prezența anomaliilor, s-a realizat o legătură cu vârsta mamelor și s-a putut sesiza că acestea sunt mai frecvente în cazul celor cu vârsta de peste 35 de ani 

Tocmai pe fondul acestor cauze ereditare sunt indicate teste genetice și în cazul unei sarcini oprite din evoluție. Astfel, ar trebui efectuate:

• Analiza cromozomială în sânge (cariotipul constituțional) sau în lichidul amniotic- Acest tip de analiză vizează în special femeile care s-au confruntat cu mai multe pierderi de sarcină sau cu sarcini oprite din evoluție în trimestrele 2 sau 3. Pentru analiză se vor folosi mostre de sânge sau de lichid amniotic. De asemenea, acest test genetic este important pentru situațiile în care fătul prezintă întârzieri de creștere, dacă este vorba despre malformații sau dacă este prezent hidropsul fetal (acumulare de lichid la nivelul cavităților și inflamarea țesuturilor; hidropsul fetal poate să fie legat de: prezența unor malformații cardiace, a anomaliilor toracice, a dezvoltării anormale a sistemului limfatic, a unor infecții congenitale etc.)
• Testul genetic pentru detectarea trombofiliei- Trombofilia ereditară este și ea una dintre cauzele ce pot fi responsabile de sarcina oprită din evoluție. Testul genetic pentru detectarea acestei maladii se adresează mai ales femeilor ce au un „istoric” al trombozei venoase, al preeclampsiei severe, al avorturilor repetate sau când este vorba despre retard sever de creștere intrauterină a fătului

Indiferent de tipul lor, testele genetice efectuate în sarcină sunt deosebit de utile pentru identificarea modificărilor genetice ce pot genera probleme de dezvoltare pentru făt. Cu ajutorul lor se poate îmbunătăți diagnosticul prenatal, evaluându-se totodată și riscurile pentru o situație similară în cazul viitoarelor sarcini. 

Surse: bioclinica.ro, brummer.ro, doc.ro, donna-medicalcenter.ro, edubolirare.ro, geneticlab.ro, mayoclinic.org, medcenter.ro, medlife.ro, pro-clinic.ro, reginamaria.ro, romedic.ro, sfatulmedicului.ro, synevo.ro, synlab.ro, thelancet.com, webmd.com

Sursă poză principală: istockphoto.com