Autismul în familie: tulburarea se poate „lua" de la unchi sau mătuși

Cu toate acestea, cercetătorii consideră acest lucru drept veste liniștitoare pentru o persoană cu un frate sau o soră cu autism care se gândește să își întemeieze o familie. Un cuplu care a avut un copil cu autism are șanse între 20% - 50% ca ulterior frații să fie diagnosticați și cu o tulburare a spectrului de autism (TSA), a declarat co-autorul studiului, Dr. John Constantino, director la Școala de Medicină a Universității Washington din St.

„În medie, aceste rezultate sunt o sursă potențială de reasigurare pentru frații indivizilor cu autism, în termeni de a avea propriii copii”, a spus Constantino. „Arată că riscul este ridicat, dar nu dramatic”.

Autismul este o tulburare complexă, dezvoltată la nivel neuropsihic, care are debutul în copilăria timpurie și afectează comunicarea, abilitățile sociale și învățarea. Rezultatele studiului pun la îndoială o teorie a autismului, care susține că fetele au rezistență integrată la genele asociate cu TSA, ceea ce ar putea explica de ce de trei ori mai mulți băieți sunt diagnosticați cu autism, spre deosebire de fete, au mai adăugat cercetătorii.

Studiul nu a găsit nicio diferență semnificativă statistic între riscurile genetice la mamele cu un frate sau soră cu autism în comparație cu riscul genetic al taților cu un frate sau o soră cu autism.

Potrivit cercetătorului principal Sven Sandin, statistician și epidemiolog la Institutul Karolinska din Stockholm, Suedia: „Dacă ipoteza efectului protector feminin este adevărată, atunci acest raport ar trebui să fie mai mare. Ar trebui să vedem acest lucru preponderent, la nivelul populației”.

O pondere uriașă a riscului unei persoane de a dezvolta autism - aproximativ 85% - provine din genetica lor, a spus Constantino. Dacă există un efect protector feminin real, multe femei care poartă astfel de factori de risc ar rămâne neafectate, dar pasa aceste gene care pot declanșa TSA fiilor lor, au spus cercetătorii. În acest caz, copiii mamelor cu o soră diagnosticată cu autism ar putea avea un risc cu 30% mai mare de a dezvolta TSA, a declarat Constantino.

„Întrucât teoria prevalentă despre diferențele de gen ar putea prezice o rată de autism mult mai mare în urma descendenților unei surori, sora ar trebui să fie relativ asigurată că rata nu este atât de mare în raport cu populația generală", a mai adăugat cercetătorul Constantino cu privire la rezultatele studiului.

Pentru a testa această teorie, cercetătorii au urmărit datele de sănătate de la aproape 850.000 de copii născuți în Suedia între 2003 și 2012 și familiile lor. Aproximativ 13.000 dintre acei copii au fost diagnosticați cu o tulburare a spectrului de autism, mai exact, 1,5% din toți copiii născuți în acea perioadă.

Anchetatorii nu au găsit nicio diferență semnificativă între bărbați și femei din perspectiva dezvoltării autismului. Ei au descoperit faptul că, deși a crescut riscul genetic al TSA asociat cu persoanele care au o mătușă sau unchi cu autism, acesta nu a depășit pragul la care se așteptau cercetătorii, gândit pe baza studiilor anterioare legate de rolul geneticii în autism.

Concluziile cercetătorilor referitoare la lipsa unui efect protector feminin sunt „plauzibile”, a spus Kristen Lyall, profesor asistent la Drexel University Autism Institute din Philadelphia.

Cu toate acestea, este nevoie de colectarea mult mai multor date pentru a se putea concluziona un fapt real, motiv pentru care studii viitoare urmează să fie desfășurate în vederea stabilirii concluziei finale!

Sursa: webmd.com