Cauze pentru spina bifida
Specialiștii nu cunosc cauza exactă pentru spina bifida. La fel ca și în cazul altor probleme de sănătate, pare să fie vorba de o combinație între factori genetici și de mediu, precum istoric familial de defecte de tub neural și deficiență de acid folic.
Factorii de risc identificați până în prezent sunt:
- rasa (este mai comună afecțiunea în rândul persoanelor albe și hispanice),
- sexul (fetele sunt mai predispuse),
- istoricul familial de defecte de tub neural (cuplurile care au deja un copil cu tub neural au un risc ușor mai ridicat să aibă și pe cel de-al doilea cu același defect, riscul crescând proporțional cu numărul de copii; în general însă copiii născuți cu această afecțiune sunt născuți de părinți care nu au istoric cunoscut în acest sens),
- deficiența de folat (vitamina B9 este importantă pentru dezvoltarea sănătoasă a bebelușului, cu forma sintetică de acid folic; o carență crește riscul de spina bifida și alte defecte de tub neural).
- unele medicamente (medicamentele anticonvulsive precum acidul valproic administrate în sarcină, probabil din cauză că interferează cu abilitatea organismului de a utiliza folatul și acidul folic).
- diabetul care nu este ținut sub control în sarcină
- obezitatea anterioară sarcinii
- temperatura corporală crescută (hipertermia) în primele săptămâni de sarcină, fie din cauza febrei, fie a utilizării saunei sau a băilor fierbinți
În cazul în care cunoști existența unor factori de risc pentru spina bifida este important să îi transmiți medicului pentru a putea interveni în timp util. De asemenea, comunică medicului medicația curentă pentru a putea fi ajustată corespunzător în perioada sarcinii.
Simptome pentru spina bifida
Există mai multe tipuri de spina bifida, după cum urmează:
- Spina bifida oculta - cea mai comună și cea mai ușoară formă. Coloana vertebrală și nervii sunt de obicei sănătoase, dar poate există un mic spațiu în coloana vertebrală. Este descoperită de obicei la radiografie și nu cauzează de obicei niciun tip de dizabilitate. Cel mai evident simptom poate să fie reprezentat de un smoc de păr sau de un semn de naștere la locul defectului
- Meningocel - acest tip rar de spina bifida apare când un sac de lichid spinal (dar nu coloana vertebrală) iese printr-o deschidere din spatele bebelușului. Unele persoane prezinte câteva simptome sau niciunul, în timp ce altele pot avea probleme cu vezica urinară și intestinele. Poate fi prezent un strat subțire de piele peste acest sac.
- Mielomeningocel - acesta este cel mai grav tip de spina bifida. Canalul spinal este deschis în unul sau mai multe locul în porțiunea inferioară sau mediană a spatelui, iar un sac de lichid iese în afară. Sacul conține și părți din coloana vertebrală și nervi, iar acele părți sunt lezate. Nu există niciun fel de înveliș de piele, iar țesutul coloanei vertebrale este expus. Alte simptome pot include: mușchi slăbiți la nivelul picioarelor (uneori picioarele nu pot fi deloc mișcate), picioare cu formă ciudată, șolduri inegale sau coloană curbată (scolioză), convulsii, probleme cu intestinele sau vezica urinară (constipație, incontinență sau infecții frecvente). Unii copii au probleme cu respirația, înghițitul sau mișcarea brațelor, existând un anumit grad de paralizie (este necesar un scaun cu rotile pentru deplasare), uneori chiar din perioada intrauterină (din cauza coloanei prea curbată la bază). De asemenea, pot fi supraponderali. Simptomele depind în mare parte dacă problema este la nivelul coloanei și care nervi sunt implicați.
În multe cazuri există și malformații ale creierului care conduc la o acumulare de lichid cerebrospinal în ventriculele din creier (hidrocefalie). Gradul de ingeligență este normal, însă din motive necunoscute sunt șanse mai mari să prezinte dizabilități de învățare precum dislexie, probleme de atenție și de învățare. Bebelușii născuți cu meningocel sau mielomeningocel sunt expuși riscului de a dezvolta meningită, o infecție a învelișului creierului și a coloanei vertebrale.
Tratament pentru spina bifida
Tratamentul pentru spina bifida depinde de severitatea afecțiunii. Meningocelul implică intervenție chirurgicală pentru a introduce meningele la loc și a închide deschiderea vertebrelor, la fel ca și mielomeningocelul (de obicei în primele 24-48 ore după naștere). Efecturarea operației poate ajuta la minimizarea riscului de infecție asociată cu nervii expuși și poate proteja coloana de traume suplimentare. Uneori este amplasat și un șunt pentru a controla hidrocefalia din creierul bebelușului în timpul operației asupra coloanei vertebrale.
Există și posibilitatea unei intervenții chirurgicale prenatale care are loc înainte de 26 săptămâni de sarcină - chirurgii expun uterul gravidei, îl deschid și repară coloana vertebrală a fătului. Funcționarea nervilor la bebelușii afectați pare să se agraveze rapid după naștere, prin urmare este indicată intervenția intrauterină, conform specialiștilor. Copiii care au beneficiat de intervenție chirurgicală fetală au nevoie de mai puține șunturi și sunt mai puțin predispuși să aibă nevoie de dispozitive pentru a merge, însă operația reprezintă un risc pentru mama și crește riscul de naștere prematură.
Tratamentul nu se încheie însă cu operația. La copiii cu mielomeningocel, a apărut o lezare a nervilor ireparabilă și este necesară o echipă multidisciplinară de medici. Bebelușii cu mielomeningocel pot necesita operații pentru mai multe complicații. Paralizia și problemele cu vezica și intestinele persistă adesea și tratamentul începe curând după naștere. Bebelușii pot începe exerciții care le pregătesc picioarele pentru mers cu cârje. Mulți au o coloană prinsă de cicatricea unde se închide și este mai puțin capabilă să crească odată cu copilul; poate conduce la pierderea funcției musculare la picioare, intestine sau vezică. Intervenția poate limita gradul de dizabilitate și poate restabili o parte din funcție.
Nașterea prin cezariană poate reprezenta o parte din tratament. Mulți bebeluși cu mielomeningocel tind să se nască în prezentație pelviană, ce impune acest tip de naștere.
Surse: www.mayoclinic.org; www.webmd.com; www.medbroadcast.com