Sindromul Patau: ce este, care sunt cauzele și ce tratament există pentru trisomia 13

Ce este sindromul Patau sau trisomia 13?

Înainte să afli ce este sindromul Patau, trebuie să știi câteva detalii care țin de gene și de cromozomi. În majoritatea celulelor din corpul nostru se află un set de gene. Acestea determină trăsăturile fiecăruia dintre noi (de pildă, culoarea culoarea ochilor, înălțimea etc.), controlând totodată funcționarea și creșterea, dezvoltarea corpului. 

Genele se regăsesc pe structuri filiforme, ce poartă denumirea de cromozomi. În cea mai mare parte dintre celule (cu excepția ovulelor și a celulelor ce alcătuiesc sperma- acestea au fiecare 23 de cromozomi) există 46 de cromozomi, grupați în 23 de seturi sau perechi (moștenite de la fiecare dintre părinți). Odată ce organismul produce ovule sau spermă, seturile de cromozomi se vor rearanja și se vor divide. Atâta vreme cât cromozomii se află în stare de echilibru, genele și celulele vor funționa normal. Dar în cazul în care au loc modificări ce țin de structura, de numărul sau de mărimea cromozomilor, se va ajunge la afecțiuni genetice, însoțite de anumite tulburări de dezvoltare fizică și intelectuală. 

Trisomia 13 sau sindromul Patau este o afecțiune genetică rară, manifestată printr-un cromozom 13 în plus la nivelul fiecărei celule.

De câte tipuri este sindromul Patau?

Se poate vorbi despre 3 tipuri de trisomie 13:

• Completă- Se întâlnește cam în 95% dintre cazurile de sindrom Patau și se referă la faptul că există o a treia copie a cromozomului 13 în toate celulele. Această formă a trisomiei 13 este cel mai des întâlnită și este totodată și cea mai severă, fiind de cele mai multe ori fatală
• Parțială- Mai puțin de 1% dintre cazurile de trisomie 13 sunt astfel. Trisomia 13 parțială înseamnă că există un fragment în plus din cea de-a treia copie a cromozomului 13 în celule
• Mozaicată- Trisomia 13 mozaicată se întâlnește cam în 5% dintre cazurile diagnosticate cu această boală și presupune ca în anumite celule ale corpului să existe două copii ale cromozomului 13 (așa cum este normal), iar în altele există trei copii ale acestui cromozom

Copiii care sunt diagnosticați cu trisomie 13 mozaicată sau parțială supraviețuiesc, în cazuri foarte rare, până când ajung la maturitate. Nu se poate spune cât de grave sunt efectele acestor două forme de trisomie 13 până când copilul nu va veni pe lume. 

Sindromul Patau sau trisomia 13: cauze 

În caz de sindrom Patau nu se poate afirma că se cunosc exact cauzele responsabile de apariția sa, orice persoană putând să aducă pe lume un copil care să aibă acest sindrom. Ceea ce se știe este că majoritatea cazurilor de trisomie 13 sunt produse de evenimente survenite brusc în cazul formării ovulelor sau a spermatozoizilor. De cele mai multe ori, boala este produsă de existența a trei copii complete ale cromozomului 13 în toate celulele corpului dar, așa cum s-a precizat anterior, poate să fie produsă și când numărul de copii ale acestui cromozom variază în celule (când sunt 2 sau 3 copii) sau când este prezent un fragment suplimentar din cea de-a treia copie a cromozomului 13. 

Deși nu se poate spune că vârsta mamei poate fi o cauză responsabilă pentru prezența sindromului Patau, femeile de orice vârstă putând naște copii cu această boală, riscul de a avea o sarcină cu o anomalie cromozomială este asociat cu înaintarea în vârstă. În aceste condiții, specialiștii în genetică precizează faptul că riscul de a avea un copil cu acest sindrom se mărește odată cu înaintarea în vârstă a mamei. 

Sindromul Patau: cariotip

Sindromul Patau va fi diagnosticat prin determinarea cariotipului, procedură ce presupune izolarea și separarea cromozomilor din celulele care vor fi prelevate de la pacient. Cariotipul uman include 46 de cromozomi, grupați în 23 de perechi. 22 de perechi sunt identice, fiind prezente la ambele sexe (este vorba despre cromozomii autozomi), iar una diferă în funcție de sex (este vorba despre cromozomii sexuali: XX la femei și XY la bărbați). 

Un diagnostic de sindrom Patau presupune să fie prezente 3 copii ale cromozomului 13 și nu 2, cât ar trebui. În acest context, persoanele cu acest sindrom au 47 de cromozomi în loc de 46. Spre exemplu, în cazul unei fete ce are sindrom Patau, cariotipul arată în felul următor: 47,XX+13. În cazul unui băiat cu sindrom Patau, cariotipul arată așa: 47,XY+13.

Sindromul Patau- caracteristici

În privința sindromului Patau sunt de reținut următoarele caracteristici:

• Cei mai mulți dintre copiii cu sindrom Patau mor înainte să se nască sau curând după naștere
• Majoritatea copiilor născuți cu trisomie 13 nu se vor dezvolta normal și nu vor câștiga în greutate întrucât au dificultăți severe de hrănire 
• Sindromul Patau are manifestări variate atât în funcție de locația copiei suplimentare a cromozomului 13, cât și de procentul de celule la care se regăsește această anomalie- Copiii născuți cu sindrom Patau au probleme de sănătate ce sunt foarte grave, chiar fatale
• În caz de sindrom Patau este frecvent inclusiv retardul mental sever, întrucât există o dezvoltare incompletă a anumitor regiuni ale creierului- De exemplu, poate fi semnalată o dezvoltare incompletă la nivelul creierului mare (acesta deține funcții precum: procesarea informației senzoriale, gândirea, percepția, producerea și înțelegerea limbajului, controlul funcției motorii etc.) 
• Sunt prezente anomalii cranio-faciale- Acestea sunt determinate în special de holoprozencefalie (creierul nu este împărțit în doi lobi, așa cum este normal), structurile feței fiind serios afectate
• Există anomalii la nivelul ochilor
• Sunt prezente anomalii ale trunchiului cerebral, ale măduvei spinării
• Adesea survin malformații la nivelul rinichilor, al inimii, al pancreasului 
• Nu lipsesc anomaliile de la nivelul organelor genitale
• Sunt prezente adesea malformații la nivelul membrelor
• Sindromul Patau este însoțit de hipotonie (tonus muscular slab)

Sindromul Patau- simptome 

Având în vedere impactul major al sindromului Patau asupra organismului, se poate vorbi despre numeroase simptome și manifestări ale acestei boli genetice, precum:

• Capul copilului este mai mic decât ar fi normal (microcefalie), iar fruntea este înclinată
• Ochii sunt foarte mici sau sunt slab dezvoltați (microftalmie)
• Poate fi prezent colobomul de iris (absența parțială a țesutului ocular la nivelul irisului), dar și dezvoltarea anormală a retinei (displazie retiniană; retina este membrana ce conține celulele care permit captarea semnalului luminos); sprâncenele pot lipsi, iar tulburările de vedere sunt foarte des întâlnite
• Din cauza holoprozencefaliei, pot surveni următoarele defecte: ochi foarte apropiați (hipotelorism), buza de iepure (despicătura buzei superioare), despicătura vălului palatin (palatoschizis), anomalii ale nasului (spre exemplu, nasul are o singură nară- proboscis), un singur ochi (ciclopia)- Tot în contextul holoprozencefaliei, copiii afectați de sindromul Patau se pot confrunta cu convulsii, dar și cu apnee (episoade de oprire temporară a respirației)
• Poate fi prezentă hidrocefalia (acumularea de lichid cefalorahidian-substanță ce protejează creierul- în cele patru ventricule ale creierului: ventriculul stâng, ventriculul drept, ambele conectându-se în cea de-a treia „cameră” care, la rândul ei, se scurge în cea de-a patra cameră și după aceea în jurul măduvei spinării și pe suprafața creierului; din cauza presiunii exercitate de acumularea de lichid cefalorahidian se va ajunge la deteriorarea unor țesuturi de la nivelul creierului și la afectarea unor funcții ale acestuia) și/sau mielomeningocelul (un fel de tumoră chistică, de natură congenitală, situată în lungul coloanei vertebrale)
• Urechile prezintă malformații și sunt plasate mai jos decât ar fi normal- Surditatea este prezentă adesea 
• Mandibula este mai mică decât ar trebui (micrognație)
• La nivelul cefei sunt prezente pliuri cutanate largi
• Există defecte la nivelul scalpului (de exemplu, lipsesc porțiuni de piele)
• În majoritatea cazurilor de sindrom Patau (cam în 80% dintre acestea) sunt prezente malformații congenitale cardiace- Spre exemplu, există defecte la nivelul valvelor (valvele ajută sângele să circule într-o singură direcție între camerele inimii), al atriilor (camerele din partea superioară a inimii), al ventriculelor (camerele din partea inferioară a inimii), defect septal atrioventricular (între camerele din partea dreaptă și din cea stângă a inimii există „găuri”, iar valvele nu se formează corect) sau chiar dextrocardie (inima nu este așezată în partea stângă a corpului, ci în partea dreaptă). În anumite cazuri, nu este exclusă hipertensiunea arterială
• Se remarcă adesea și malformații renale- Cele mai frecvente sunt rinichiul polichistic, hidronefroza (inflamarea rinichilor în urma acumulării de urină) și rinichiul în potcoavă (rinichii sunt uniți la polii inferiori, formând un fel de „potcoavă”)
• Anomalii la nivelul organelor genitale- În cazul băieților cu sindrom Patau este prezentă criptorhidia (testicul necoborât), anomalii ale scrotului, iar la fete poate fi prezent uterul bicorn (uterul are formă ca de inimă, fiind format din 2 cavități)
• Sunt prezente diverse hernii (spre exemplu, cele inghinale sau ombilicale)
• Existența anomaliilor la nivelul membrelor- De pildă, copiii cu trisomie 13 pot avea degete în plus (polidactilie), un singur pliu de flexie palmară (un singur pliu palmar), degete încălecate (mâini încleștate)
• Alte anomalii întâlnite în caz de sindrom Patau- Printre acestea se regăsesc: unghii rotunjite în mod neobișnuit (hiperconvexe), bazin subdezvoltat, coaste subțiri 

Sindromul Patau- incidență

Fiind o boală genetică rară, sindromul Patau are o incidență de 1 la 5000 de nașteri, respectiv de 2 la 10.000 de nașteri. Incidența sa este mai redusă decât în cazul celei mai cunoscute forme de trisomie, trisomia 21 (sindromul Down): aceasta are o incidență de 1 la 700 de nașteri. 

Cum se diagnostichează trisomia 13?

În primul rând, trisomia 13 va fi diagnosticată cu ajutorul screening-ului din trimestrul I sau al testului combinat, datorită căruia se oferă informații cu privire la nivelul riscului de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. În afară de evaluarea riscului de apariție a sindromului Patau, prin acest test se poate evalua și riscul de apariție a altor trisomii: trisomia 21 și trisomia 18 (sindromul Edwards). Tot în trimestrul I, între săptămânile 18 și 21 ale sarcinii, se va realiza și o ecografie pentru identificarea anomaliilor fetale. Semnele care vor arăta că fătul are trisomie 13, vizibile ecografic, sunt:

• Prezența anomaliilor faciale (ale gurii, anomalii nazale, oculare)
• Anomaliile congenitale de la nivelul inimii
• Defecte ale peretului abdominal
• Anomalii uro-genitale
• Detectarea holoprozencefaliei
• Higroma chistică (o acumulare excesivă de limfă la nivelul cefei)
• Întârzieri de creștere

În al doilea rând, pentru diagnosticarea trisomiei 13 este util și triplul test. Acesta poate fi efectuat în al doilea trimestru de sarcină, urmărindu-se, prin analize de sânge, dozarea următorilor indicatori: 

• Alfa-fetoproteina (proteina ce este sintetizată în viața intrauterină la nivelul ficatului, al sacului vitelin- o formațiune în interiorul cavității uterine, ce se vede la o ecografie vaginală sub forma unei pete rotunde, negre-, al tractului gastrointestinal, fiind un indiciu al prezenței sau absenței anomaliilor cromozomiale)
• Gonadotropina corionică umană (hormon produs de placentă)
• Estriolul neconjugat (estriolul este hormonul estrogen întâlnit la gravide, atât la nivelul sângelui, cât și la nivel urinar; este și el produs mai ales de placentă și este un indicator al modului în care funcționează aceasta)

Nu în ultimul rând, dacă în urma detectării, la ecografie, a oricăreia dintre modificările menționate anterior, dar și dacă se vor semnala valori anormale în cadrul analizelor de sânge enumerate, se pot recomanda, în vederea diagnosticării sindromului Patau, oricare dintre aceste investigații:

• Biopsia vilozităților coriale- Se poate efectua încă din săptămânile 10-12 de sarcină, obiectivul fiind prelevarea unei cantități redus de țesut placentar (se va efectua anestezie locală și se va recurge la vizualizarea ecografică directă)
• Amniocenteza- Se recomandă să fie efectuată între săptămânile 15-20 ale sarcinii și presupune introducerea unui ac subțire prin abdomenul mamei până când se va ajunge la sacul amniotic. Se va extrage de acolo lichid amniotic, lichid ce conține celule fetale și care va fi analizat în laborator 

Uneori, trisomia 13 este diagnosticată și/sau confirmată după nașterea copilului, printr-o evaluare clinică, prin detectarea caracteristicilor fizice și prin analize cromozomiale. Testele ce se vor efectua vor putea dovedi persistența anormală a hemoglobinei embrionice și/sau fetale în sângele nou-născutului. Cu cât diagnosticul se va confirma mai rapid, cu atât bebelușul va putea fi monitorizat mai bine și se pot căuta cât mai multe soluții pentru gestionarea afecțiunilor complexe (psihice și fizice) asociate acestei boli genetice. 

Ce este de făcut după punerea diagnosticului?

Odată ce trisomia 13 a fost confirmată la făt, vei sta de vorbă cu medicul tău despre opțiunile pe care ai la dispoziție. Există posibilitatea de a păstra sarcina sau de a recurge la întreruperea ei, dat fiind faptul că majoritatea copiilor născuți cu această afecțiune genetică mor înainte de naștere sau la scurt timp după ce se nasc. Pentru a lua o decizie, vei avea nevoie să deții cât mai multe informații despre sindromul Patau.

În situația în care se va decide păstrarea sarcinii, poți fi îndrumată către organizații specializate în sprijinirea familiilor ce au copii cu boli genetice sau vei fi încurajată să te alături unor grupuri de discuție pentru a primi informații și din experiența altor părinți ce au/au avut copii cu o anumită trisomie. În același timp, ți se va explica la ce ar trebui să te aștepți la naștere, ce îngrijiri medicale vei putea primi și ce se va întâmpla imediat după aceea. În plus, ți se va spune la ce să te aștepți în legătură cu îngrijirea ce îi va fi acordată bebelușului dacă va supraviețui. Deși nu există un tratament pentru sindromul Patau, se vor oferi detalii despre posibilitățile de îngrijiri paliative pentru acesta, o parte dintre copiii cu trisomie 13 putând primi îngrijiri și acasă, cu ajutorul unui cadru medical. 

Dacă vei lua decizia de a întrerupe sarcina, medicul îți va vorbi despre ce se va întâmpla și cum vei putea fi susținută. Spre exemplu, ți se poate propune consilierea psihologică. 

Ce șanse de supraviețuire au copiii cu sindrom Patau

Prin studii efectuate de-a lungul timpului s-a ajuns la concluzia că, în medie, se poate vorbi despre o supraviețuire de 7-10 zile după naștere pentru bebelușii născuți cu sindrom Patau. 90% dintre aceștia nu vor supraviețui însă mai mult de 1 an, dar s-a constatat că, în cazul în care se intervine chirurgical și cu diverse alte tratamente, există posibilitatea ca supraviețuirea copilului să ajungă, în medie, la cca.773 zile. În situația în care un copil cu sindrom Patau va trece de vârsta de 1 an, pe parcursul copilăriei poate avea de înfruntat numeroase complicații asociate anomaliilor congenitale avute. 

Totodată, studiile au arătat că există un prognostic mai bun de supraviețuire, dincolo de vârsta de 1 an, pentru copiii cu trisomie 13 mozaicată sau parțială, dar în cazul în care nu se confruntă cu malformații cerebrale și/sau cardiace. 

Ce tratament există pentru sindromul Patau

Chiar dacă nu se poate afirma că există un tratament special pentru acest sindrom, se pot lua diverse măsuri menite să ducă la creșterea duratei vieții și la îmbunătățirea calității acesteia la copiii afectați. Medicii și părinții trebuie să analizeze cu mare grijă raportul dintre riscurile și beneficiile pe care le pot avea procedurile care s-ar putea efectua în acest scop, evaluându-se posibilitatea de recuperare după acestea și eventualele complicații. 

Printre demersurile ce pot fi realizate pentru copiii ce se confruntă cu trisomie 13 se numără:

• Intervenții chirurgicale pentru corectarea/ameliorarea malformațiilor cardiace 
• Intervenții chirurgicale destinate defectelor de la nivelul membrelor
• Intervenții chirurgicale în caz de hernii
• Intervenții chirurgicale pentru malformațiile faciale (spre exemplu, pentru buza de iepure sau pentru despicătura vălului palatin)
• Intervenții chirurgicale pentru montarea unui tub de hrănire  
• Tratamente pentru profilaxia convulsiilor
• Tratamente cu antibiotice pentru gestionarea infecțiilor
• Montarea de aparate auditive

Este posibil ca și următoarea sarcină să fie cu trisomie 13?

De cele mai multe ori, trisomia 13 apare când este prezentă o copie suplimentară completă a cromozomului 13, așa că persoana afectată va fi singura din familie ce se confruntă cu acest tip de trisomie. Practic, dacă este vorba despre trisomia 13 completă, vor fi 1% șanse ca și următoarea sarcină să fie afectată de ea. Nu se poate spune că este o afecțiune familială, în majoritatea cazurilor, ceea ce înseamnă că există șanse mari ca următoarea sarcină să fie normală și să se nască un bebeluș sănătos. 

Cu toate acestea, în anumite cazuri, trisomia 13 poate fi transmisă copilului de la părinți: când unul dintre părinți este purtătorul unei așa-numite translocații echilibrate a cromozomului 13. Astfel, un părinte prezintă o rearanjare a materialului genetic între cromozomul 13 și un alt cromozom. Acest fenomen poartă numele de translocație echilibrată, cromozomii rearanjându-se fără să se ajungă la o lipsă sau la un plus de material genetic. Pentru o persoană în organismul căreia s-a produs acest proces va fi un risc mai mare să se transmită un plus de material genetic de la cromozomul 13 la copilul său. 

Este important să se țină seama și de acest aspect: pe măsură ce o femeie înaintează în vârstă, va crește și riscul de producere a erorilor în ceea ce privește numărul cromozomilor din ovule. Din acest motiv se poate recomanda efectuarea unui test cromozomial pentru a se verifica dacă nu cumva există o translocație la nivelul cromozomilor mamei care ar putea fi responsabilă și de apariția sindromului Patau. În funcție de rezultatele acestui test, dacă se va confirma că este vorba despre o translocație, se va recurge la un consult cu un consilier în genetică. Acesta va putea explica în detaliu rezultatele testului, dar și riscurile ce pot surveni în sarcină. 

Surse: arcadiamedical.ro, cytogenis.ro, clinicasperanta.ro, edubolirare.ro, eurogentest.org, gov.uk, medicover.ro, my-ms.org, ncbi.nlm.nih.gov, neurologiepediatrica.ro, rarediseases.org, rarediseasesinfo.nih.gov, reginamaria.ro, romedic.ro, sfatulmedicului.ro, sfaturimedicale.ro, ssmhealth.com, webmd.com

Sursă poză principală: istockphoto.com