Copilul meu este ca o "bombă cu ceas" umană din cauza celor 7 boli neurologice extrem de grave. Nu o să renunț până nu găsesc un tratament

Henry suferă de o afecțiune extrem de rară, care afectează un copil la un milion, anunță Insider.  Diagnosticul pe care micuțul l-a primit la naștere reprezintă o combinație de 7 tulburări neurologice extrem de grave: paralizie ca în cazul unui atac cerebral; probleme de mișcare ca în cazul tulburării Parkinson; Convulsii ca în cazul epilepsiei; tonus muscular scăzut, ca în cazul paraliziei cerebrale; dificultăți de învățare ca în cazul autismului; probleme de comportament și neurodegenerarea.

Medicii numesc copiii care se nasc cu acest diagnostic „bombe umane cu ceas”, tocmai pentru că în orice moment viața lor se poate sfârși. Imaginați-vă ce greu e pentru părinții să trăiască cu acest sentiment mereu.

„Trebuie să-i monitorizăm starea lui Henry în fiecare secundă a vieții lui, pentru a fi pregătiți în caz că face o criză. Fie îl tratăm cu medicamente, fie încercăm să-l resuscităm sau chemăm salvarea imediat”, povestește Mary.

Cum spuneam, pentru micuțul Henry, problemele de sănătate au început din momentul în care a venit pe lume. La scurt timp după naștere a încetat să respire și s-a învinețit la față. A fost resuscitat și apoi a petrecut o săptămână la terapie intensivă.

În prima săptămână a vieții sale i s-au făcut mai multe teste, dar medicii nu au găsit nimic în neregulă, așa că l-au externat. 

„Timp de o lună, nu a mai avut nicio problemă. Apoi, la vârsta de 5 săptămâni, a făcut o criză în timp ce-i făceam baie. Și-a dat ochii peste cap și și-a pierdut cunoștința. Am încercat să-l fac să-și revină și l-am ținut aproape de mine, piele pe piele. M-am speriat îngrozitor atunci”, își mai amintește mămica.

După criza respectivă, medicul pediatru i-a spus mamei că cel mic nu avea nimic, iar dacă se întâmplă din nou, să filmeze totul; la criza următoare, așa a făcut, a filmat totul. Câteva zile mai târziu, Henry a fost diagnosticat cu epilepsie infantilă, ajungând ca în jurul vârstei de 7 săptămâni să aibă crize în fiecare zi.

După mai multe analize de sânge, medicii au descoperit că micuțul Henry are o mutație genetică, în gena ATP1A3. Această mutație se produce în momentul fertilizării ovulului, în mod aleatoriu. Din această cauză, Henry va avea simptomatologia celor 7 tulburări neurologice tot restul vieții. Din nefericire, pe măsură ce trece timpul, starea lui se va agrava.

„Îmi amintesc că îl țineam strâns în brațe și încercam să-l protejez de cuvintele pe care le auzeam. Refuzam să cred că nu există speranță pentru fiul meu”, a mai spus Mary.

Din fericire, pediatrul lui Henry a fost mai optimist decât specialistul în genetică, care l-a diagnosticat.

„Nu există încă cercetare semnificativă pe acest subiect, așa că nu știm sigur în ce mod va reacționa Henry la această boală. Să-l lăsăm să ne arate”, a spus medicul pediatru.

Părinții sunt pregătiți pentru crizele lui Henry, însă din păcate, nu pot prezice când micuțul va avea o criză care îi va pune capăt vieții. Așa că, se află într-o cursă contracronometru pentru găsirea unui tratament, până nu e prea târziu.

Au nevoie să strângă 3 milioane de dolari pentru finanțarea unei terapii genetice, care i-ar putea salva viața lui Henry, dar și a multor alți copii. Deci, deocamdată, există speranță. 

Să sperăm că în final, viața lui Henry se va îmbunătăți considerabil. E doar un copil, care merită să-și trăiască viața la fel ca oricine.  Se vede și în poze că în ciuda diagnosticului, micuțul este cu gura până la urechi!