Sindromul Rett

Cunoscut initial sub denumirea de hiperamoniemie cerebroatrofica, sindromul constituie o tulburare de neurodezvoltare a materiei cenusii din creier si afecteaza aproape exclusiv fetele (una din 10-15000 pana la 12 ani), insa uneori apare si la baieti. Face parte din cadrul tulburarilor din spectrul autist (desi unii specialisti il clasifica drept o tulburare non-autista, alaturi de sindromul fragil X si de sindromul Down), fiind frecvent confundat cu sindromul Angelman, paralizia cerebrala si autismul. Trasaturile evidentiate clinic includ maini si picioare mici si o decelerare a ratei de crestere a capului (microcefalie in unele cazuri). Sunt prezente si miscari ale mainii stereotipe cum sunt strangerea sau introducerea in mod repetat a mainilor in gura. Copiii afectati sunt predispusi de asemenea si problemelor gastrointestinale si pana la 80% prezinta convulsii. De obicei, nu detin aptitudini verbale si 50% dintre ei nu pot merge. Scolioza, intarzierea in crestere si constipatia sunt des intalnite.

Citeste si: Anomaliile congenitale (la nastere) 

Simptome

Acestea sunt prezente inca de la nastere, dar devin vizibile intre varsta de 6-18 luni, luand in considerare tiparele normale mentale si sociale de dezvoltare (pana atunci exista doar deviatii subtile). Dezvoltarea initiala a copilului este normala si precede o perioada de stagnare in dezvoltare; urmeaza apoi o regresie in abilitatile lingvistice si motrice, o pierdere a abilitatii de utilizare a mainilor (isi strang, si freaca mainile una de alta) si o scadere in gradul de crestere al craniului (este vizibila uneori microcefalia). Din cauza acestei inconsecvente in evolutie a afectiunii este dificil de depistat la bebelusi, mai ales ca in perioada de regresie unele trasaturi sunt similare celor ale autismului.

Iata in mod concret ce simptome pot aparea (similare autismului): incontinenta, accese de tipete, plans incontrolabil, oprirea respiratiei, hiperventilatie si inspiratie, evitarea contactului vizual, lipsa reciprocitatii sociale/emotionale (chiar anxietate si izolare), dificultati in utilizarea comportamentului nonverbal pentru intermedierea interactiunilor sociale, pierderea vorbirii, probleme senzitorii. Alte simptome (similare paraliziei cerebrale, exceptand perioada de regresie): statura mica uneori insotita de proportii corporale neobisnuite cauzata de dificultatea in mers sau malnutritie (determinate la randul lor de dificultatea in inghitire), hipotonie (diminuarea tonusului muscular), abilitate intarziata sau imposibilitatea de a merge, dificultati in mers/miscare, ataxie, microcefalie sau cresterea insuficienta a craniului, probleme gastrointestinale, unele forme de spasticitate, coree (miscari spasmodice ale mainii sau ale muschillor faciali), distonie (contractie involuntara si dureroasa care intepeneste o parte a corpului sau intreg corpul intr-o pozitie anormala), bruxism (scrasnitul dintilor).

Trebuie sa retineti ca simptomele se pot stabiliza timp de cateva decenii (in special cu privire la functia de interactiune si cea cognitiva) si comportamentul antisocial poate deveni unul social. Din pacate, functiile motorii se pot deteriora, reducandu-se odata cu aparitia distoniei si a rigiditatii, iar convulsiile constituie o problema constanta. Scolioza care apare in majoritatea cazurilor poate necesita interventie chirurgicala (ceea ce conduce uneori la o usoara incetinire in evolutie).

Cauze

Sindromul a fost descris pentru prima data de pediatrul austriac Andreas Rett, demonstrandu-se ulterior faptul ca este cauzat de mutatii in gena MECP2 localizata in cromozomul X (desi in cateva cazuri sunt prezente si mutatii ale altor gene). Exista, insa, o controversa cu privire la faptul ca sindromul Rett constituie o afectiune de neurodezvoltare si nu una neurodegenerativa, deoarece nu a fost evidentiata moartea neuronala in unele cazuri, fiind posibila chiar o usoara recuperare in acest sens (prin adaugarea de gena MECP2 functionala).

Trebuie sa retineti ca, in cazul a 95% dintre copiii bolnavi, mutatiile genetice nu sunt mostenite (parintii prezinta genotipuri normale) cu aparitie sporadica, prin urmare nu poate exista un control asupra incidentei acestora (si nici vreo modalitate de preventie). De asemenea, copiii bolnavi prezinta nivele reduse de norepinefrina, ceea ce cauzeaza modificarea proprietatilor celulelor din locus coeruleus (sursa inervatiei noradrenagenice) ce se manifesta prin hiperexcitabilitate si functionare redusa (celulele isi pierd fenotipul matur); restaurarea acestora poate reprezenta o valorizare terapeutica. Fiind vorba si de tulburari dopaminergice, in cazuri de laborator administrarea de L-dopa a demonstrat ameliorare in deficientele motrice.

Diagnosticarea simptomelor se realizeaza prin examinarea comportamentului si a simptomelor, deseori observatiile fiind suficiente pentru identificarea sa, insa sunt de ajutor si discutiile cu parintii privind data de debut a simptomelor. Testele genetice ajuta doar in evaluarea severitatii bolii (pot fi destul de costisitoare).

Tratament

Din nefericire, aceasta afectiune este una care nu dispare, iar tratamentul nu vizeaza inlaturarea ei, ci mai degraba ameliorarea simptomelor. Copiii/persoanele afectate vor prezenta de obicei simptomele in mod constant (rareori se observa o inrautatire) si beneficiaza de o spearanta de viata ridicata (baietii din pacate doar 2 ani, deoarece sunt afectati mai grav de mutatia genetica - apare enecefalopatia; daca au sindrom Klinefelter - un cromozom X in plus- sau mozaicism somatic constituie exceptii), insa necesita ajutor permanent in viata cotidiana. Un numar mare de decese apare in mod brusc, fara o cauza identificabila (poate fi vorba de o disfunctie spontana cerebrala, stop cardiac, convulsii, anormalitati cardiace sau perforatie gastrica).

Cercetarile efectuate in domeniu au demonstrat faptul ca restaurarea functionarii genei MECP2 poate conduce la o ameliorare. O alta zona de studiu este desemnata de factorul de crestere insulin-like care a inregistrat o reversiune partiala a simptomelor in cazul studiilor de laborator (pe soareci); s-a incercat, de asemenea, si contracararea efectul neurotoxic al nivelelor crescute de lichid spinal a neurotransmitatorilor prin folosirea de dextrometorfan pentru copiii mai mici de 10 ani.

In mod concret, tratamentul presupune:
- gestionarea problemelor gastrointestinale (reflux, constipatie) si nutritionale (slaba crestere in greutate)
- supravegherea scoliozei si a sindromului pe termen lung
- sporirea abilitatilor de comunicare, apeland in special la strategii de imbunatatire a comunicarii. Daca copiii merg la scoala, trebuie luata in considerare atat pozitia din banca cat si forma bancii/scaunului care pot afecta considerabil confortul fizic, dar si psihic al acestuia. Cei mici au nevoie sa fie incurajati sa participe in activitati placute, recreative ca orice alti copii, joaca fiind esentiala pentru bunastarea cognitiva, fizica, sociala si emotionala. Terapeutul trebuie sa ajute parintii si educatorii/profesorii sa identifice aceste activitati si sa intervina pentru dezvoltarea/valorificarea lor (pot fi necesare mijloace inedite cum sunt biciclete speciale, comutatoare etc.). Terapia acvatica este utila indeosebi deoarece sustine relaxarea, imbunatateste circulatia, fortifica musculatura si amelioreaza coordonarea si echilibrul. Alte variante ce se pot dovedi de ajutor sunt terapia prin muzica sau prin calarie (terapie asistata de cai).
- consiliere parentala (parintii necesita indrumare in abordarea activitatilor cotidiene). Parintii pot apela in acest sens la grupuri de sustinere sau asociatii, in Romania existand o Asociatie Nationala, parte a celei europene.
- modificarea medicatiei sociale (medicatie pentru somn linistit, inhibitori de serotonina, antipsihotice, betaclocante).
- terapie ocupationala, logoterapie si fizioterapie. Terapia ocupationala ii ajuta pe cei afectati sa nu mai depinda atat de mult de cei din jur si sa participe in activitati stimulante pentru ei, dar si sa-si imbunatateasca abilitatile functionale (aptitudini zilnice- cum este in primul rand mancatul- functionarea cognitiva si cea comunicationala). Desi poate parea neobisnuit, abilitatea de a manca este dificil de realizat si implica invatarea numeroaselor etape (pentru a reduce spasmele mainilor, a inghiti si a deschide singuri gura cand doresc). In ceea ce priveste logoterapia, apar probleme din cauza problemelor respiratorii si de deglutitie ce necesita un sprijin specializat (poate fi necesar un dispozitiv special, contact vizual sau corporal pentru comunicare). Studiile sugereaza ca doar 20% dintre cei afectati au utilizat cuvinte pentru a se exprima, iar majoritatea nu erau in context si nu aveau sens, prin urmare se poate apela la exprimarea prin scris, limbaj corporal si expresii faciale. Kinetoterapia/fizioterapia poate ajuta in perfectionarea aptitudinilor motrice sau in recuperarea deficientelor. Exista si o serie de semnale si instrumente (tehnologice) care ajuta in exprimare, cum sunt tablete, planse etc.

Alina Cristea, mama Ingerasului Tacut de 4 ani si 7 luni Carla Maria ofera urmatoarele informatii:

"Pentru Sindromul Rett nu exista momentan un leac de vindecare, s-a gasit gena, dar inca se fac teste. Tot ce se poate face pentru acesti ingerasi e sa se stabilizeze crizele, care e cauza cel mai des intalnita in decesul celor ce sufera de acest sindrom, sa faca diverse terapii care sa le ajute ca starea lor fizica si psihica sa nu se deterioreze. Pe parcursul vietii, starea lor se poate imbunatati, dar si deteriora. In momentul cand fac crize de epilepsie, e ca si cum ai reseta toate achizitiile si o iei de la capat. Cele mai eficace metode de tratament incercate pana acum sunt:

- Terapia Vojta - o terapie noua, care ajuta la coordonarea miscarilor de prindere, verticalizare, mers si vorbit
- Kinetoterapia, terapia Bobath si Devenyle ajuta pentru mobilitate, echilibru, corectarea scoliozei, daca mai se poate.
- Logopedia - ajuta atat mama, cat si copilul sa foloseasca limbajul non-verbal, pentru o mai buna relationare cu cei din jur
- Terapia ocupationala ajuta la corectarea stereotipiilor, cum ar fi dusul mainii la gura, bruxismul (scrasnitul din dinti) si posibilitatea ca sa prinda obiecte.
Am mai incercat Terapia Bowen, o metoda mai noua care a ajutat-o in problemele cu constipatia.

Cu timpul, apar probleme in alimentatie, copiii isi pierd abilitatea de a mesteca mancarea, si de aceea li se pune un tub prin care se vor alimenta, posibil pentru restul vietii. Pneumoniile sunt foarte frecvente din cauza mainilor duse foarte des la gura si care se incarca cu microbi, iar apoi acestia ajung in organism, iar sistemul lor imunitar e foarte scazut.
Nu e usor sa accepti un sindrom, mai ales cand acesta ii rapeste copilului dreptul la joaca, la o viata normala, dar mai ales dreptul de a putea vorbi. Mama, tata, bebe va ramane pentru noi o dulce amintire si e un vis din care am dori sa ne trezim si sa il retraim zi de zi, moment cu moment. Ingerasii vorbesc din priviri, noi doar trebuie sa le fim alaturi."

Parintii interesati de mai multe informatii sau de un grup de sprijin pot accesa www.rettsyndrome.eu.

Multumim mamicii Alina Cristea pentru ajutorul acordat in realizarea articolului.

Surse:
http://en.wikipedia.org; www.webmd.com; www.sfatulmedicului.ro