O fetiță diagnosticată cu sindromul Prader-Willi a ajuns supraponderală la doar cinci ani

Holly Williams, în vârstă de 25 de ani, din Marea Britanie, a aflat de timpuriu că fiica sa Harlow, în vârstă de 5 ani, suferă de o afecțiune rară care îi provoacă o foame excesivă și o creștere în greutate. De atunci, ea a recurs la folosirea unei porți pentru copii în bucătărie pentru a o împiedica pe cea mică să mănânce prea mult.

Harlow avea 6 luni când a fost diagnosticată cu sindromul Prader-Willi, o tulburare genetică cauzată fie de un al 15-lea cromozom lipsă, fie de un cromozom anormal, care provoacă efecte cognitive, comportamente problematice și foame cronică, potrivit Asociației Sindromului Prader-Willi.

Mama fetei nu avea nicio idee despre existența sindromului Prader-Willi înainte ca cea mică să primească diagnosticul

Harlow a avut dificultăți în atingerea anumitor repere în calitate de sugar și copil mic. De exemplu, nu a putut să-și ridice capul până în jurul vârstei de 8 luni și nu a învățat să meargă până la vârsta de 2 ani și jumătate. Dar, potrivit NY Post, mama a luat măsurile necesare pentru a se asigura că fiica ei rămâne sănătoasă.

”Am știut că ceva nu era în regulă când s-a născut Harlow. Nu avea forță, nu plângea și nu se hrănea corect cu biberonul”, a mărturisit mama fetei.

Acum, că femeia are în sfârșit niște răspunsuri despre afecțiunea fiicei sale, ea ia măsurile adecvate pentru a se asigura că aceasta rămâne sănătoasă. Ea spune că trebuie să fie severă cu fetița de 5 ani când vine vorba de mâncare, dar cu unele excepții.

„Harlow este supraponderală în acest moment, așa că trebuie să fiu severă cu ea și să-i spun că nu mai poate mânca nimic după ce a luat masa”, a spus Williams. „Mă asigur că are o dietă sănătoasă și echilibrată, dar are totuși voie să mănânce dulciuri, deoarece este doar un copil până la urmă, așa că nu vreau să o privez complet de ceeace îi place”, a mai spus aceasta.

Mama fetei a declarat că fetița de 5 ani suferă, de asemenea, de probleme de mobilitate, apnee și crize de furie. În ciuda acestui lucru, cele două au o legătură strânsă și își petrec cea mai mare parte a timpului împreună. Este posibil ca femeia să fie nevoită să ia măsuri suplimentare în ceea ce privește alimentația lui Harlow în viitor.

„În viitor va trebui să iau măsuri suplimentare și, pe măsură ce Harlow va crește, mai mult ca sigur că va trebui să iau încuietori pentru bucătărie”, a spus Williams. „Uneori poate fi greu să faci față condițiilor, dar pentru că Harlow este primul meu copil, nu știu cum altfel să procedez”, a adăugat ea.

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care are ca rezultat o serie de probleme fizice, mentale și comportamentale. O trăsătură cheie a sindromului Prader-Willi este senzația constantă de foame care începe, de obicei, la vârsta de aproximativ 2 ani. Copiii care suferă de sindromul Prader-Willi simt nevoia să mănânce în mod constant, deoarece nu se simt niciodată sătui (hiperfagie) și, de obicei, au probleme în a-și ține sub control greutatea.

Semnele și simptomele sindromului Prader-Willi pot varia în funcție de severitatea afecțiunii. În primele șase luni de viață, copiii cu această afecțiune pot prezenta hipotrofie musculară, probleme de alimentație și probleme de somn. Pe măsură ce cresc, cei mici pot dezvolta obezitate din cauza tulburărilor de alimentație. Multe complicații ale sindromului Prader-Willi sunt cauzate de obezitate.

Diagnosticul sindromului Prader-Willi se bazează pe anamneză, examen fizic și analize de laborator. Testele genetice pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul. Tratamentul sindromului Prader-Willi este simptomatic și se concentrează pe combaterea obezității, terapia comportamentală pentru problemele de comportament alimentar și terapia fizică pentru hipotrofia musculară. Scopul este acela de a a îmbunătăți calitatea vieții persoanei cu sindromul Prader-Willi.