Copilul meu a fost diagnosticat cu sindromul Angelman. Mi s-a spus că nu o să vorbească, nu o să meargă, nu o să aibă capacitatea de a iubi

Din păcate, nu toți copiii se nasc cu privilegiul de a fi perfect sănătoși, ci unii dintre ei trebuie să înfrunte sindromuri rare. Sindromul Angelman este o afecțiune genetică rară ce provoacă întârzieri în dezvoltare, dizabilități intelectuale și alte probleme care afectează viața micuților, până la maturitate.

O mamă a descoperit că fiul ei suferă de această boală și de atunci duce o luptă permanentă, în încearcarea de a-i asigura o viață bună.

Christina și Daniel sunt părinții micuțului Theodore care, încă de la naștere părea a fi cel mai fericit și mai cuminte copil din lume. Cu un zâmbet puternic, captivant, atrăgea privirile multor persoane, însă ceea ce nu știau părinții era faptul că exuberanța lui extremă era un indicator a unei afecțiuni serioase.

La scurt timp după ce micuțul a împlinit un an, părinții au primit diagnosticul care le-a schimbat viața pentru totdeauna. Tulburarea neurogenetică rară denumită sindrom Angelman care afectează 1 din 15.000 de persoane era afecțiunea de care suferea și fiul lor. Și actorul Colin Farrell are un copil pe nume James care suferă de aceeași tulburare și urmează să împlinească 21 de ani. Natura nu cruță pe nimeni, din păcate.

Ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman se manifestă la copiii al căror creier este complet normal și corect dezvoltat din punct de vedere anatomic, însă o problemă genetică pe cromozomul 15 cauzează convulsii, afecțiuni mobile, motorii, pierderea vorbirii funcționale, tulburări de coordonare și multe alte simptome greu de gestionat. Adesea acest sindrom este diagnosticat greșit ca fiind paralizie cerebrală sau autism.

Interesant este că micuții care suferă de sindromul Angelman sunt foarte sociabili, au o dispoziție fericită, emană dragoste și bucurie permanent, le place să își facă prieteni. Micuțul Theodore nu poate vorbi, a început să meargă la vârsta de trei ani și jumătate și urmează o dietă specială pentru a-și controla crizele convulsive. În plus, ia medicamente zilnic și abia acum a început să doarmă cât de cât normal, din câte spune mama lui.

„Mi-am petrecut ultimii ani stabilind un limbaj tăcut între noi și fiul nostru, traducându-i expresiile și gesturile pentru a înțelege cum funcționează creierul lui și ce încearcă să ne transmită. Fiul nostru ne poate vorbi atingând simbolurile de pe Ipadul său. Viața noastră s-a schimbat radical din momentul în care am primit diagnosticul. Personal consider că ajută să mă gândesc mai puțin la viitor, să mă concentrez mai mult pe fiul meu aici și acum”, mărturisește Christina.

Sindromul Down - ce este si cum se manifesta

Ce mi-aș fi dorit să știu înainte să nasc un copil cu o afecțiune rară?

1. Consultă mereu și o a doua opinie

Mama sugerează părinților să consulte mai mulți medici și să obțină câte opinii medicale sunt necesare pentru a avea un diagnostic concret. Desigur că femeia a observat că pe timp ce fiul creștea, nu putea să prindă anumite lucruri, să se rostogolească, să se târască pe burtă, să se miște sau să se întoarcă la fel ca orice alt copil. Părinții au consultat un medic pediatru care i-a îndrumat către un specialist pentru a obține diagnosticul ce le-a schimbat viața.

2. Nimeni și nimic nu te poate pregăti pentru asta

Un alt lucru pe care îl menționează mama este acela că nimic nu poate pregăti un părinte pentru un astfel de diagnostic. Deși în timpul sarcinii a cumpărat și a citit o grămadă de cărți, a avut consultanți specializați, prietene care au ajutat-om nimic nu a putut să o pregătească pentru ceea ce urmează.

3. Găsește comunitatea perfectă!

Un alt sfat pe care Christine îl tuturor părinților ai căror copii sunt diagnosticați cu o boală genetică rară este să găsească o comunitate în care să se integreze. Fie că este o comunitate fizică sau online, părinții trebuie să asculte poveștile similare de viață ale altor familii.

Ea mărturisește că Facebook a fost o resursă excelentă pentru a se conecta cu familiile care se confruntă cu acest sindrom.

Are gemeni cu sindrom Down, dar nu se ferește să-i arate lumii. „Dumnezeu mi-a dat acești copii pentru că știa că o să-i iubesc orice ar fi”

4. Învață să accepți diagnosticul, chiar dacă pare dificil

Nu în ultimul rând, diagnosticul primit de la medic trebuie să fie acceptat de către părinți. Cu cât copilul este înscris mai devreme în sistem și evaluat de specialiști, cu atât mai repede poate primi terapii și servicii conexe care să-l ajute să își îmbunătățească starea de spirit, să prospere și să aibă o parte de o calitate a vieții cât mai bună.

5. Pregătește-te pentru luptă!

Un diagnostic al copilului este o luptă, o slujbă cu normă întreagă. Un copil cu nevoi speciale va avea nevoie de un tratament special. Iar responsabilitățile cad pe umerii părinților. Așadar, adulții trebuie să își dovedească calitățile de războinici și să lupte pentru a obține terapii, servicii potrivite pentru a-și ajuta copilul.

Nu în ultimul rând, Christine amintește tuturor părinților că, deși micuții lor suferă de un sindrom, sunt tot copii, au nevoie de iubire, au nevoie de momente plăcute în familie, de momente frumoase. Nimeni și nimic nu trebuie să îi dea înapoi din dorința lor de a-și vedea copilul bine. Adulții nu trebuie să lase pe nimeni să picteze un viitor sumbru al micuțului spunându-le cuvinte care dor, ci mai degrabă să caute sprijin în rândul persoanelor dragi.

Și fiul actorului Colin Farrell este diagnosticat cu Sindromul Angelman, este nonverbal și primește tratamentul și îngrijirea de care are nevoie zi de zi, de 21 de ani. La fel ca el, mulți alți părinți se confruntă cu afecțiuni geneticerare care nu trebuie să-i împiedice însă să asigure o viață normală copiilor.