Epispadias: cauze, simptome și tratament

Ce este epispadias

Epispadias este o anomalie congenitală care afectează dezvoltarea normală a uretrei: tubul care permite eliminarea urinei din vezica urinară. Mai exact, epispadias se referă la anomalii ale deschiderii uretrei, deschidere care nu se află în locul adecvat. De aceea, urina nu se poate elimina normal. 

De cele mai multe ori, epispadias este însoțit și de alte anomalii congenitale urologice, în special de extrofia vezicii urinare. Această anomalie implică o vezică incomplet dezvoltată, lipsită de peretele anterior, ce se deschide direct spre peretele abdominal inferior, între pubis și ombilic (buric). În aceste condiții, urina ajunge să se scurgă direct spre exterior. 

Epispadias este diagnosticat cu precădere la nou-născuții băieți, dar uneori apare și la fete. Întrucât este o boală rară, se întâlnește la aprox. 1 din 117.000 de nou-născuți băieți și la aprox. 1 din 448.000 de nou-născuți fete. În plus, majoritatea băieților cu extrofie a vezicii urinare au și epispadias. 

Medicii atrag atenția asupra următorului aspect: cu cât meatul, adică orificiul de deschidere a uretrei, este situat mai aproape de baza penisului, cu atât epispadias afectează mai mult sfincterul vezicii urinare și controlul urinei. Sfincterul se deschide și se închide pentru a reține și pentru a elibera urina. 

Cauzele epispadias

Chiar dacă, până acum, nu se știe exact ce anume provoacă epispadias, oamenii de știință aduc în prim-plan mai multe cauze ce pot fi responsabile de apariția acestei malformații. Astfel, este vorba despre:

• O dezvoltare anormală a membranei cloacale în mediul intrauterin: această membrană este un strat de țesut ce se formează încă din săptămânile 2-3 de gestație (perioada cuprinsă între fecundarea ovulului și naștere). Cloaca este așezată în partea posterioară a embrionului și reprezintă o barieră între intestine și mediul extern. În jurul săptămânilor 6-7 de gestație, din membrana cloacală se formează membranele urogenitale și cele anale;
• Anumite mutații genetice: acestea au impact negativ asupra hormonilor care activează dezvoltarea uretrei și a meatului;
• Anomalii la nivelul unor organe din partea inferioară a pelvisului: din pricina acestor anomalii intervine și riscul ca uretra să nu se dezvolte normal;
• O dezvoltare anormală a osului pubian;
• Un istoric familial de epispadias. 

Simptomele care anunță epispadias

Epispadias se manifestă diferit la băieți și la fete și provoacă anomalii la nivelul aparatului genital extern. 

Ce se întâmplă în cazul băieților cu epispadias

Particularitățile anatomice care anunță prezența acestui defect permit clasificarea epispadiasului în:

• Glandular: este cel mai frecvent întâlnit. Când intervine epispadiasul glandular, meatul uretral este în partea de sus a extremității libere a penisului (glandul);
• Penil: dacă meatul uretral este localizat de-a lungul părții libere a penisului, situată între rădăcină și gland;
• Peno-pubian: dacă meatul uretral este lângă osul pubian. În această situație, oasele pelviene nu se îmbină, iar sfincterul nu se poate închide complet. 

Având în vedere particularitățile enumerate, simptomele care anunță epispadias sunt:

• Penis scurt, lățit, cu o curbură anormală;
• Incontinență urinară de efort, de exemplu la tuse, strănut și râs;
• Reflux vezico-ureteral: întoarcerea urinei din vezica urinară spre rinichi;
• Infecții urinare frecvente;
• Jet urinar neregulat.

Ce se întâmplă în cazul fetelor cu epispadias

Anomaliile anatomice se referă la:

• Oase pubiene separate: de aceea, clitorisul nu se poate conecta la mijloc;
• Labii cu aspect anormal;
• Deschiderea uretrei se află, de obicei, către clitoris ori chiar către abdomenul inferior, în zona buricului. 

Asemenea anomalii sunt responsabile de manifestări precum:

• Reflux vezico-ureteral;
• Infecții urinare frecvente;
• Incontinență urinară.

Diagnosticul epispadias

De obicei, epispadias este diagnosticat încă de la naștere prin examinarea nou-născutului, astfel încât să se poată sesiza o formă anormală a penisului sau a labiilor și/sau clitorisului. Dacă se identifică diverse anomalii, este nevoie de consultul unui medic urolog pentru ca bebelușul să primească tratamentul adecvat. 

După ce nou-născutul ajunge sub îngrijirea unui urolog, acesta poate recomanda și investigațiile de mai jos:

• O radiografie în zona pelvisului;
• O ecografie;
• Un RMN sau un CT;
• O pielografie: un examen radiologic al cavităților excretoare de la nivelul rinichilor. Aceste cavități de referă la bazinete, la calice etc. Bazinetul colectează urina și o transportă la ureter: conductul prin care se scurge urina. Calicele sunt formațiuni în formă de cupă, având rolul de a colecta urina filtrată;
• Analize de sânge pentru detectarea nivelului de electroliți: de exemplu, sodiu, clor, calciu etc.

Tratamentul epispadias

Pentru a trata epispadiasul este nevoie să se recurgă la intervenție chirurgicală. Anumiți medici recomandă ca aceasta să se efectueze înainte ca un copil să ajungă la vârsta de 1 an, mai exact între 6 și 12 luni. Mai mult,  pentru a se reduce riscurile asociate cu anestezia, medicii susțin ca intervenția să se efectueze când copilul depășește vârsta de 1 an. De altfel, în general, urologii susțin că este indicat ca epispadias să se trateze înainte ca micuții să se apropie de vârsta la care încep să se familiarizeze cu utilizarea oliței. 

Intervenția chirurgicală la băieți

Principalele roluri ale intervenției sunt: 

• Îmbunătățirea aspectului și funcționării penisului;
• Îmbunătățirea controlului urinar în cazul în care vezica este afectată semnificativ.

Printre cele mai cunoscute tehnici chirurgicale folosite pentru epispadias la băieți se numără:

• Tehnica Cantwell-Ransley modificată: implică reconstrucția parțială a penisului. Ulterior, uretra este mutată în poziție normală;
• Tehnica Mitchell: urmărește reconstrucția completă a penisului. Punând în aplicare tehnica Mitchell, medicii se asigură că uretra se află în cea mai bună poziție și că aspectul penisului devine normal.

Intervenția chirurgicală la fete

Fetele cu epispadias nu au nevoie de intervenții foarte complexe, precum sunt cele efectuate în cazul băieților. Practic, medicii pot realiza următoarele demersuri:

• Să așeze uretra în locul adecvat;
• Să conecteze cele două părți ale clitorisului.

Dacă fetele nu beneficiază de o diagnosticare precoce a epispadiasului sau dacă intervenția chirurgicală nu se efectuează la o vârstă fragedă, pot avea nevoie și de alte intervenții, cum ar fi:

• De reconstrucție a deschiderii vaginului;
• De tratare a incontinenței urinare.

Perioada de recuperare după o intervenție chirurgicală pentru epispadias depinde de complexitatea acesteia. În cazul în care intervenția este minoră, copilul se recuperează rapid. În schimb, dacă pe lângă epispadias copilul trebuie să fie tratat și pentru o extrofie a vezicii urinare, recuperarea este mai lentă. Mai mult, nu este exclus să aibă nevoie și de alte intervenții chirurgicale. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu epispadias recuperează capacitatea de a-și controla vezica urinară fără a trece prin mai multe operații. 

După ce copilul este externat după operație, cei care îl îngrijesc trebuie să se adreseze urgent medicilor în oricare dintre aceste situații:

• Dacă survine febra;
• Dacă apar dureri; 
• Dacă sunt vizibile semne de infecție în zona inciziei: de exemplu, dacă zona respectivă este fierbinte la atingere, dacă se înroșește, dacă apar scurgeri la locul inciziei. Astfel, în anumite cazuri, pot surveni scurgeri de lichid alb, gălbui, verzui sau chiar de puroi. 

Prevenția epispadias

Epispadiasul face parte dintre defectele congenitale care nu pot fi prevenite. 

În situația în care un copil trece printr-o operație pentru epispadias, este indicat să se țină permanent legătura cu un urolog pediatru. În plus, dacă este vorba despre epispadias și despre o extrofie a vezicii, este nevoie și de monitorizarea venită din partea unui nefrolog. Mai mult, la aprox. 3 luni de la operație, medicii recomandă efectuarea unei cistoscopii pentru a se vedea cum se vindecă uretra. O asemenea investigație se bazează pe utilizarea unui dispozitiv dotat cu cameră video și lentilă (cistoscop) pentru a se examina mucoasa vezicii urinare și a uretrei. 

De câte ori trebuie să urineze un copil pe zi