Alzheimer - Cauze, simptome, tratament

Alzheimer - scurt istoric

Boala Alzheimer poarta numele psihiatrului german Alois Alzheimer, care in noiembrie 1901 examineaza o femeie de 51 de ani internata la un spital pentru bolnavi psihici din Frankfurt. Femeia prezenta tulburari cognitive progresive, halucinatii, idei delirante si degradare a personalitatii sociale. Pacienta este diagnosticata de Alois Alzheimer cu "Boala uitarii" si urmarita apoi timp de 5 ani pentru a fi observata evolutia bolii. Dupa moartea pacientei, Alois Alzheimer examineaza cu atentie creierul femei si descopera modificari necunoscute pana atunci. Aceste observatii sunt prezentate in 1906 la o conferinta a psihiatrilor germani si publicate, un an mai tarziu, intr-o revista de specialitate sub titlul " O imbolnavire particulara a scoartei creierului".

Ce este boala Alzheimer?

Afectiunea numita Alzheimer este o boala degenerativa, lent progresiva a creierului care se caracterizeaza prin afectarea memoriei, pentru ca in cele din urma sa apara tulburari de rationament, limba, perceptie, planificare, recunoastere. Multi cercetatori cred ca aceasta afectiune este un rezultat al cresterii productiei si acumularii unei proteine specifice, numita proteina beta-amiloid, in creier. Acumularea acestei proteine in creier duce la moartea celulelor nervoase si implicit la Alzheimer.

Desi unele pierderi de memorie pot sa apara, in mod normal, la batranete, nu toate sunt semne de Alzheimer. Cele mai multe sunt simple "uitari", care nu sunt atat de severe pentru a pune la indoiala buna functionare a creierului. Sunt insa foarte multe cazuri in care se poate ajunge la dementa. Sunt multe boli diferite care pot duce la dementa, insa boala Alzheimer este pe departe cea mai frecventa cauza de dementa.
*Dementa este un sindrom caracterizat prin insuficienta de memorie, afectarea gandirii ( a capacitatii de a organiza gandurile, de a folosi limbajul, sau abilitatea de a vedea lumea normal, asa cum este ea). Aceste deficiente sunt suficient de severe pentru a afecta viata cotidiana si nivelul normal de functionare al persoanei in cauza. De cele mai multe ori dementa se inrautateste in timp.

Probabilitatea de a avea Alzheimer creste substantial dupa varsta de 70 de ani - peste 50% din varstnicii care au trecut de 85 de ani pot fi afectati de aceasta afectiune. Cu toate acestea Alzheimer nu este o parte normala a procesului de imbatranire si nu este ceva ce se intampla inevitabil la batranete. Multi oameni pot atinge 100 de ani fara sa aiba Alzheimer sau orice alta tulburare neurologica.

Alzheimer - factori de risc

Principalul factor de risc pentru aceasta afectiune este varsta. 10% din persoanele care au depasit varsta de 65 de ani au Alzheimer si 50% din batranii trecuti de 85 de ani sufera de pe urma acestei boli.

De asemenea exista factori de risc genetici pentru Alzheimer.
"Cele mai multe persoane dezvolta aceasta afectiune dupa varsta de 70 de ani. Cu toate acestea, mai putin de 5% din pacienti se confrunta cu aceasta boala de la 40-50 de ani. Cel putin jumatate dintre pacientii cu debut precoce au mostenit mutatii genetice asociate cu boala Alzheimer. Mai mult decat atat, copiii unui pacient cu Alzheimer cu debut precoce, au risc crescut (50%) sa mosteneasca aceste mutatii genetice si sa faca Alzheimer. Factorii genetici pot fi "vinovati" si in anumite cazuri de Alzheimer cu debut tardiv. O forma relativ comuna a unei gene situate pe cromozomul 19 este asociat cu boala Alzheimer cu debut tardiv." dr. Howard Crystal, autor medical de articole legate de neurologie.

Specialistii spun ca boala Alzheimer are legatura cu cromozomii 1, 14 si 21 (trisomia 21 reprezinta cauza sindromului Down), dar pot exista si alte legaturi cromozomiale. Genotipul ApoE ipsilon 4, legat de cromozomul 19, proteina care participa la transportul colesterolului si intervine in procesele de reparatie neuronala, este considerat factor predispozant pentru cazurile sporadice de boala Alzheimer.

Este dovedit faptul ca forme comune ale anumitor gene cresc riscul de Alzheimer, dar nu cauzeaza invariabil aceasta boala. Cea mai bine studiata gena "de risc este cea care codifica apolipoproteina E (APOE). Aceasta gena are 3 forme, una dintre ele, denumita apoE4s, a fost asociata cu un risc crescut de Alzheimer. De subliniat faptul ca nu toate persoanele care au aceasta forma a genei APOE dezvolta aceasta boala ci sunt mai predispuse decat persoanele care au celelelate forme ale genei respective.

Expertii nu recomanda testarea genetica, pentru gena apoE4, a copiilor care au parinti sau bunici bolnavi de Alzheimer, pentru ca nu exista niciun tratament pentru aceasta afectiune. Cant vor exista tratamente care sa impiedice aparitia bolii sau sa scada riscurile de Alzheimer, atunci testarea genetica ar putea avea un sens.
Multe studii (dar nu toate) arata ca femeile prezinta un risc mai mare decat barbatii de a dezvolta Alzheimer.

Frecventa aparent crescuta a bolii la femei a condus la cercetari ample despre rolul estrogenului in aparitia Alzheimer-ului. Studii recente sugereaza ca estrogenul nu trebuie prescris la femei in postmenopauza, in scopul reducerii riscului de Alzheimer. Cu toate acestea, rolul estrogenului in dezvoltarea bolii nu a fost pe deplin dovedit si ramne in cercetare.

Alti factori de risc pentru Alzheimer includ tensiune arteriala ridicata (hipertensiune arteriala), boli coronariene, diabet zaharat si posibil niveluri crescute de colesterol.
In plus, persoanele cu educatie formala limitata, care nu au reusit sa termine nici macar 8 ani de scoala prezint un risc crescut de a dezvolta aceasta afectiune. Asta nu inseamna ca boala este inevitabila la aceste persoane, ci doar ca exista un risc mai mare de a fi afectati de simptomele acestei afectiuni.
O majoritate a pacientilor cu sindrom Down vor dezvolta, pe la 40 de ani, modificarile cerebrale specifice bolii despre care vorbim.
Desi nu s-a demonstrat stiintific, unii specialisti sustin ca fumatul creste si el riscul de a dezvolta dementa si Alzheimer.
Loviturile in zona cefalica, insotite de pierderea constientei, pot constitui si ele un factor de risc pentru Alzheimer, mai ales in randul celor care au gena apoE4.

Alzheimer - cauze

Cauzele care provoaca Alzheimer nu sunt cunoscute . Oamenii de stiinta au elaborat unele teorii, acceptate in parte, dar tot nu au gasit "radacina" problemei. De exemplu, "ipoteza colinergica" se refera la pierderea neurotransmitatorilor ( cum ar fi acetilcolina) este legata de unele deteriorari aparute la nivelul creierului. (Acesti neurotransmitatori ajuta neuronii sa functioneze normal.) Pe baza acestei ipoteze s-a introdus terapia cu inhibitori ai colinesterazei (enzima care scindeaza acetilcolina) pentru a se mentine astfel o activitate crescuta a neurotransmiterii colinergice inter-neuronale in regiunile cu probleme.

"Ipoteza cascadei amiloide" este cea mai discutata si cercetata cauza a bolii Alzheimer. Aceasta provine din studiul bolilor ereditare cu debut precoce de Alzheimer. Aproximativ jumatate dintre pacientii care au dezvoltat Alzheimer cu debut precoce au prezentat mutatii genetice care conduc la producerea in exces la nivelul creierului a unui fragment de proteine numit Abeta (Ap). Multi oameni de stiinta cred insa ca in majoritatea cazurilor sporadice de Alzheimer (cazurile care nu sunt mostenite) este vorba de prea putina proteina Ap, mai degraba decat prea multa productie. In orice caz, cele mai multe cercetari se indreapta catre gasirea unor modalitati de a reduce cantitatea de Ap din creier pentru a preveni sau a incetini evolutia bolii.

"Ipoteza alterarii si acumularii de proteina TAU". Ghemurile neurofibrilare patologice existente in interiorul neuronilor sunt constituite din agregate de proteina "tau", in cadrul unui proces de hiperfosforilare. Nu s-a dovedit cu certitudine daca acest proces provoaca Alzheimer sau este de natura secundara.

Alzheimer - simptome

Instalarea bolii este treptata si progreseaza lent. Problemele de memorie, catalogate la inceput drept efecte normale ale imbatranirii, pot fi primul semn de Alzheimer. Cand "scaparile" de memorie devin foarte dese si prelungite, iar gandirea pacientului se indeparteaza de normalitatea si acuratetea obisnuita a persoanei in cauza, atunci cu siguranta este ceva mai grav decat batranetea.

In concluzie, pierderile de memorie, in special legate de evenimetele recente (memoria pe termen scurt) sunt primele semne de Alzheimer. De exemplu, persoana in cauza uita in repetate randuri fierul de calcat in priza, sau uita daca si-a luat medicamentele, ori locul in care a parcat masina si chiar cum sa conduca o masina.
La debutul acestei afectiuni apar, de asemenea, schimbari usoare de personalitate - apatie, lipsa spontaneitatii si o tendinta de retragere si chiar o indepartare de societate

Pe masura ce boala progreseaza, problemele de gandire se acutizeaza si apar semne de deteriorare a unor functii intelectuale. Persoana in cauza incepe sa aiba probleme cu cifrele si alte operatii matematice simple, probleme cu intelegerea a ceea ce citeste si cu organizarea activitatilor zilnice. La o persoana cu Alzheimer mai pot fi observate si alte perturbari comportamentale, cum ar fi agitatie iritabilitate, chef de cearta si chiar incapacitatea de a se imbraca adecvat.

Mai tarziu, aceste persoane pot deveni confuze sau dezorientate cu privire la anul, luna sau ziua in care suntem, nu sunt in masura sa descrie cu precizie locul in care traiesc sau oricare loc vizitat si cunoscut.

In cele din urma, pacientii cu Alzheimer se pot rataci, pot ajunge in imposibilitatea de a purta o conversatie, pot fi necooperanti si isi pot pierde controlul intestinal, inclusiv controlul vezicii urinare. In stadiile avansate ale bolii, persoanele in cauza pot deveni total incapabile de a se ingriji singure.

Cei care dezvolta Alzheimer la batranete (dupa 70 de ani) mor de alte boli (cum ar fi bolile de inima), mai degraba decat de pneumonie sau alte consecinte ale acestei afectiuni neurologice.
Asociatia Alzheimer din America a stabilit 10 semne specifice acestei afectiuni. Acestea sunt:
• Pierderi de memorie;
• Dificultati in indeplinirea sarcinilor familiare;
• Probleme de limbaj (uita cuvinte sau sensul acestora);
• Dezorientare in timp si loc;
• Judecata slaba sau indoielnica;
• Probleme cu gandirea abstracta (cum ar fi interpretarea cifrelor sau uitarea unor operatii matematice simple);
• persoana cu Alzheimer incurca lucrurile;
• Schimbari in starea de spirit sau de comportament;
• Schimbari de personalitate;
• Pierderea initiativei.

Aceste semne observate la unul dintre membrii familiei ar trebui sa va determine sa-l duceti de urgenta la medic.
Trebuie subliniat faptul ca, este normal sa scada capacitatea de memorare si sa apara unele pierderi de memorie atunci cand inaintam in varsta. De fapt, indivizii normali de 50 de ani isi vor aminti 60% din ceea ce isi pot aminti persoanele de 20 de ani. In plus, toata lumea uita, chiar si cei de 20 de ani. In concluzie, nu-ti face griji daca ai uitat ceva la 20 de ani, gandindu-te ca este un semn prematur de Alzheimer. De asemenea, daca ai 50-60 de ani si uiti unde ai pus cheile de la masina sau alte lucruri minore, nu-ti face griji ca se instaleaza aceasta afectiune. Daca ai o temere legata de memoria ta, mergi si consulta un specialist.

Alzheimer - diagnostic

Nu exista niciun test de sange sau de imagistica pentru a diagnostica aceasta boala. Alzheimer este o afectiune care se recunoaste prin excluderea altor boli. Cu alte cuvinte, daca o persoana da semne de declin cognitiv suficient de grav pentru a satisface criteriile de dementa; evolutia bolii este in corcondanta cu aceasta boala si nu exista alte afectiuni cerebrale sau alte explicatii mai bune pentru dementa, se ajunge la diagnosticul de Alzheimer.

Specialistii spun ca diagnosticul de Alzheimer se poate pune cu certitudine de 100% doar prin examinarea post-mortem a creierului. Cu toate acestea, metodele moderne - anamneza amanuntita, explorare neuropsihica, si examene neuroradilogice - pot stabili un diagnostic mai mult decat coerent, cu o probabilitate de 90%.

Examenele neuro-psihologice presupun mai multe vizite la specialist care-l va supune pe pacient unui interogatoriu specific care exista cu siguranta si in limba romana ( in America acesta este numit "Mini Mental State Examination" - MMSE). Interogatoriul contine intrebari simple care testeaza memoria, inteligenta, atentia, gandirea abstracta, orientarea in spatiu si alte functii cognitive, in cautarea unor semne de dementa.

Testul ceasului este un test destul de dificil de trecut pentru un pacient cu Alzheimer. Acest test, aparent simplu consta in desenarea unui cadran de ceas, cu cifrele normal asezate si numerotate de la 1 la 12, cu minutarul si orarul puse la anumite ore. Pentru o persoana sanatoasa, acest test este banal, insa persoanele cu Alzheimer au dificultati majore in a executa acest desen, chiar daca boala este la debut.

Examene neuroradiologice, cum ar fi Tomografia Computerizata a creierului, Rezonanta Magnetica Nucleara (RMN), Tomografia Computerizata cu Emisiune de Fotoni - SPECT pot constata o atrofie cortica (micsorarea scoartei cerebrale) si pot permite chiar o diferentiere a dementei degenerative de tip Alzheimer, fata de una vasculara cauzata de mini-infarcte cerebrale.

Alzheimer- evolutia bolii

Ezista 3 faze importante ale bolii:
Faza incipienta a bolii caracterizata prin dezorientare, inadaptare la situatii noi, pierderea capacitatii de a initia anumite activitati si de a memora, reactii greoaie si intarziate, decizii gresite, tulburari in judecata, schimbarea brusca a dispozitiei, iritabilitate, agitatie.

Faza intermediara se caracterizeaza prin dificultati de scriere, citit si in efectuarea unor operatii matematice simple, probleme in recunoasterea persoanelor apropiate, probleme de logica, pierderea orientarii. Persoanele bolnave sunt suspicioase, geloase si chiar ostile, au probleme in a se imbraca singure si a folosi banii.

In faza tardiva sau avansata pacientii nu-si mai amintesc anumite activitati pe care ar trebui sa le faca zilnica (spalat, imbracat, schimbat, mers la toaleta); au dificultati in a mesteca alimentele, a inghiti, in pastrarea echilibrului si merg greu; comunicarea verbala (prin cuvinte) este deficitara, uneori imposibila; apar stari de confuzie, agitatie; apare incontinenta urinara si fecala.

Alzheimer - prevenire si tratament

Daca vorbim de prevenire, trebuie subliniat faptul ca nu exista mijloace sigure pentru a tine departe aceasta afectiune. In schimb, specialistii recomanda mentinerea unei activitati intelectuale continue, miscare, o dieta echilibrata, bogata in fructe si legume, renuntarea la fumat. Anumite medicamente din categoria antinflamatoarelor nesteroide (ibuprofen, indometacin, aspirina) pot scadea riscul de aparitie al acestei boli.

Pana in 2006, foarte multe studii (studiul SYST-EUR) au evientiat ca mentinerea presiunii arteriale la o valoare normala a demonstrat o semnificativa scadere (pana la 50%) a riscului de imbolnavire.

In plus, alaptarea face minuni si in acest caz. Un studiu recent arata ca femeile care au alaptat mai bine de 6 luni au un risc mai mic de a face boala Alzheimer. Si asta pentru ca, alaptarea aduce o reechilibrare hormonala fiziologica dupa cele 9 luni de sarcina. Riscul de a face Alzheimer scade chiar si la femeile care au avut in familie rude diagnosticate cu aceasta boala.

Alzheimer nu se vindeca; nu exista tratament pentru vindecare ci mai degraba, pentru ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii pacientului. In acest caz, tratamentul este bazat pe medicamente si terapie.
Doua clase diferite de produse farmaceutice sunt administrate pacientilor cu Alzheimer, in functie de severitatea simptomelor. Acestea sunt inhibitori de colinesteraza (inhibitoare ale acetilcholinesterazei) si antagonisti de glutamat (preparate antagoniste ale NMDA - N-metil-D-aspartat).

Inhibitori de colinesteraza.
La pacientii cu Alzheimer exista o relativa lipsa a unui neurotranmitator al creierului numit acetilcolina. (Neurotransmitatorii sunt mesageri chimici produsi de nervi cu scopul de a comunica unii cu altii, pentru indeplinirea functiilor lor.) Cercetari amanuntite au demonstrat ca acetilcolina are capacitatea de a forma noi amintiri. Inhibitorii de colinesteraza blocheaza defalcarea acetilcolinei si drept rezultat, acetilcolina se pastreaza in creier si astfel se pot forma noi amintiri. In prezent se folosesc urmatorii inhibitori de colinesteraza: clorhidratul de Donepezil (Aricept); rivastigmina (Exelon); galantamina (Reminyl, Nivalin, Razadyne). Exista si un al patrulea medicament din aceasta categorie, numit tacrin, dar acesta are mai multe efecte adverse decat celelalte.
Principalele efecte secundare ale inhibitorilor de colinesteraza implica sistemul gastro-intestinal si includ greata, varsaturi, crampe si diaree.

Preparate antagoniste (antagonisti de glutamat).
Glutamatul este un neurotransmitator excitator major in creier. Una dintre teoriile specialistilor sugereaza ca prea mult glutamat poate fi rau pentru creier si cauzeaza deteriorarea celulelor nervoase. Memantina actioneaza prin reducerea partiala a efectului glutamatului pentru a activa celulele nervoase. Studiile au demonstrat ca unii pacienti tratati cu memantina pot avea grija de ei insisi mai bine decat pacientii tratati cu palcebo (pilule cu zahar). Memantina este un tratament aprobat pentru dementa moderata si severa ( sunt si studii care arata ca acest tratament ajuta si in ameliorarea dementei usoare).

Tratamentul simptomelor psihice.
Simptomele acestei afectiuni includ agitatie, depresie, halucinatii, anxietate si tulburari de somn. Medicamentele psihiatrice standard sunt utilizate pe scara larga pentru a trata aceste simptome. In cazul in care aceste comportamente sunt rare sau usoare, de multe ori nu necesita tratament medicamentos. In cazurile in care simptomele de Alzheimer se manifesta des si puternic, medicamentatia devine necesara si medicul specialist ar putea sa recomande antipsihotice, medicamente anticonvulsive, anxiolitice, beta-blocante, inhibatori selectivi ai recaptarii serotoninei (SSRI), benzodiazepine (diazepam sau valium), sau sedative atipice antidepresive (pentu tulburarile de somn).

Tratamente noi
In prezent se lucreaza la dezvoltarea de noi terapii si metode de diagnosticare pentru boli neurodegenerative, cum este si Alzheimer. Este bine de stiut ca de cativa ani se testeaza un vaccin pentru maladia Alzheimer. In Spania, de exemplu, 24 de persoane au acceptat sa testeze noul vaccin si sa fie monitorizate atent pana in anul 2015. In trecut, a mai fost testat un vaccin asemanator care insa avea foarte multe efecte adverse nedorite si in prezent se lucreaza la imbunatatirea acestuia.
Sperante vin si din Anglia unde cercetatorii au testat o un medicament care ar putea reduce cu pana la 90% acumularile de proteine din creier care se presupune ca declanseaza aceasta boala
Cercetatorii spun ca sunt multumi?i de rezultatele preliminare ale unui studiu, efectuat pe 200 de persoane, pe durata a trei luni. Atat voluntari sanatosi, cat si pacienti diagnosticati cu Alzheimer au luat medicamentul si nu au prezentat efecte secundare serioase.
Noul test clinic va fi realizat pe un esantion de peste 3.000 de persoane din 21 de tari.

Ingrijirea pacientilor cu Alzheimer

Cei mai multi pacienti cu Alheimer sunt ingrijiti la domiciliu de familie sau prieteni. Ingrijirea unei persoane cu astfel de probleme poate fi dificila, epuizanta atat emotional cat si fizic. Cu toate acestea, pentru persoana bolnava acest tip de ingrijire poate oferi multe beneficii cu privire la siguranta si confortul sau.

Din pacate, sunt cazuri in care palsarea persoanei bolnave intr-un camin specializat, devine mai mult decat necesara. Pe masura ce boala progreseaza apar tulburari de comportament si afectiuni conexe care nu pot fi solutionate acasa. Mai grav este ca, in Romania nu sunt foarte multe centre competente si optim dotate care sa trateze asa cum se cuvine toate cazurile de Alzheimer. In aceste conditii, starea pacientului se degradeaza rapid si confortul fizic si psihic al familiei se destabilizeaza. De multe ori, cei care inrijesc astfel de persoane refuza internarea acestora si ingrijesc bolnavii acasa pana in ultimele clipe.
Ingrijirea unui pacient cu Alzheimer inseamna rabdare, creativitate, cunostinte in domeniu si multe alte abilitati menite sa ajute o astfel de persoana sa traiasca decent si demn.
In Romania doar 35.000 de persoane diagnosticate cu Alzheimer se afla in evidentele clinicilor de specialitate, conform unui studiu al Societatii Romane de Alzheimer. Medicii spun insa ca numarul persoanelor care sufera de aceasta afectiune este mult mai mare si in crestere.

Cum progreseaza boala Alzheimer?

Alzheimer este o boala invariabil progresiva, fie ca progreseaza rapid in 2-3 ani fie ca progreseaza in 25, se va ajunge inevitabil la o inrautatire a simptomelor. Pacientii nu mor de aceasta afectiune, ci de anumite afectiuni oarecum conexe cu Alzheimer - infectii grave si cel mai des, pneumonie. Asta pentru ca persoanele in cauza au dificultati de inghitire, de mers pe jos si alte probleme care deterioreaza grav calitatea vietii.
Tot ceea ce poate face o familie care se confrunta cu astfel de probleme este sa ofere iubire neconditionata si suport personei care sufera de Alzheimer. Poate ca un astfel de pacient nu mai poate face calcule matematice, dar poate citi cu placere o revista, poate canta la un instrument preferat, poate asculta muzica si poate juca o multime de jocuri distractive. Cu ajutorul familiei, a specialistilor si a medicamentelor adecvate, o persoana cu Alzheimer poate fi chiar fericita in mijlocul familiei.
Provocarea, furia, frustrarea, apropierea, mila, tristetea si satisfactia sunt trairi care vor fi experimentate de toti cei care ingrijesc o persoana bolnava de Alzheimer.

Surse: mayoclinic.org; medicinenet.com; wikipedia.org; medicalnewstoday.com; nytimes.com.