Pemfigus: ce este și când apare

Ce este pemfigus 

Pemfigusul se referă la un grup de afecțiuni autoimune rare, caracterizate prin apariția de vezicule și eroziuni pe piele și pe membranele mucoase. Dacă ai pemfigus, sistemul tău imunitar atacă în mod eronat celulele sănătoase, în special celulele care formează straturile pielii și ale mucoaselor. Afecțiunea are ca rezultat formarea de vezicule pline de lichid, care pot fi dureroase și se pot rupe, lăsând răni deschise. 

Există mai multe tipuri de pemfigus, dar cele două forme principale sunt pemfigus vulgaris și pemfigus foliaceus:

Pemfigus vulgaris: Aceasta este cea mai frecventă și potențial mai gravă formă de pemfigus. Implică formarea de vezicule la nivelul membranelor mucoase ale gurii și deseori progresează până la a afecta și pielea. Veziculele pot fi dureroase și pot duce la dificultăți în a mânca și a vorbi.

Pemfigus foliaceu: Pemfigus foliaceus afectează în primul rând pielea, ducând la apariția unor vezicule superficiale care, de obicei, nu implică membranele mucoase. Deși este, în general, mai puțin sever decât pemfigusul vulgar, poate provoca totuși disconfort și necesită asistență medicală. 

Cauza exactă a pemfigusului nu este pe deplin înțeleasă, dar se știe că implică un răspuns autoimun în care sistemul imunitar vizează și atacă în mod eronat proteinele din piele și membranele mucoase, în special desmogleinele.

Desmogleinele sunt proteine care ajută la menținerea celulelor pielii atașate unele de altele. Acestea sunt deosebit de importante în epidermă, stratul cel mai exterior al pielii, și în membranele mucoase. În cazul pemfigusului, sistemul imunitar produce anticorpi care țintesc și atacă în mod eronat desmogleinele. Acești anticorpi sunt cunoscuți sub numele de autoanticorpi.

Atunci când sistemul imunitar atacă aceste proteine, slăbește legăturile dintre celulele pielii, ceea ce duce la formarea de vezicule. 

Pemfigusul poate afecta persoane de orice vârstă, dar este mai frecvent diagnosticat la persoanele de vârstă mijlocie sau mai în vârstă. Pemfigusul vulgar, forma mai severă a pemfigusului, apare adesea la adulții cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. Pemfigus foliaceus, care tinde să fie mai blând, poate apărea la o vârstă mai timpurie.

De asemenea, este mai răspândit în anumite grupuri etnice, iar în unele cazuri poate exista o predispoziție genetică. Istoricul familial poate juca un rol, iar persoanele cu un membru al familiei diagnosticat cu pemfigus pot avea un risc ușor mai mare. 

Deoarece pemfigusul este o afecțiune autoimună complexă, managementul și tratamentul sunt cel mai bine gestionate de dermatologi sau de specialiști familiarizați cu tulburările autoimune. Depistarea precoce și îngrijirea medicală adecvată sunt esențiale pentru îmbunătățirea rezultatelor și a calității vieții persoanelor cu pemfigus.

Cauzele care duc la apariția pemfigus

Deși cauza exactă a tulburărilor autoimune precum pemfigusul nu este pe deplin înțeleasă, mai mulți factori pot contribui la dezvoltarea lor: 

Factori genetici: Există dovezi care sugerează o predispoziție genetică la pemfigus. Anumiți factori genetici pot crește susceptibilitatea unui individ la boli autoimune, inclusiv pemfigus. Un istoric familial de tulburări autoimune poate fi un factor de risc.

Factorii declanșatori de mediu: Factorii de mediu pot juca un rol în declanșarea pemfigusului la persoanele cu predispoziție genetică. Diferiți factori declanșatori de mediu, cum ar fi anumite infecții, medicamente sau expunerea la substanțe specifice, pot contribui la inițierea sau exacerbarea răspunsurilor autoimune.

Infecții: În unele cazuri, infecțiile au fost legate de debutul pemfigusului. Anumite infecții virale sau bacteriene pot declanșa un răspuns imunitar anormal, ducând la dezvoltarea unor tulburări autoimune.

Medicamente: Anumite medicamente au fost asociate cu pemfigusul. Medicamente precum penicilamina, captoprilul și unele medicamente utilizate pentru a trata hipertensiunea arterială sau artrita reumatoidă au fost implicate în declanșarea pemfigusului la unele persoane.

Alte afecțiuni autoimune:  Persoanele cu alte afecțiuni autoimune pot avea un risc crescut de a dezvolta pemfigus. Condițiile autoimune au adesea mecanisme de bază comune, iar prezența unei boli autoimune poate influența dezvoltarea alteia.

Factori hormonali: Factorii hormonali, cum ar fi fluctuațiile nivelurilor hormonale, pot juca un rol în pemfigus. Unele cazuri de pemfigus au fost raportate în asociere cu modificări hormonale, cum ar fi cele care apar în timpul pubertății sau menopauzei. 

Simptomele care apar în pemfigus

Simptomele pot varia în funcție de tipul specific de pemfigus. Iată care sunt simptomele cele mai comune asociate cu pemfigusul:

Bășici și răni: Simptomul caracteristic al pemfigusului este apariția de vezicule pline de lichid pe piele și pe membranele mucoase. Aceste vezicule sunt fragile și se pot rupe cu ușurință, ducând la formarea de răni dureroase.

Vezicule bucale (afectarea mucoaselor): Pemfigusul debutează adesea cu apariția de vezicule în gură și în gât, afectând membranele mucoase. Acest lucru poate duce la dificultăți în a mânca, a înghiți și a vorbi.

Afecțiunea pielii: În cazul pemfigusului vulgar, veziculele se pot extinde la pielea din afara membranelor mucoase. Pemfigus foliaceus afectează în primul rând pielea, cu vezicule care apar pe straturile superioare.

Durere și mâncărime: Veziculele și rănile din pemfigus pot fi dureroase și pot provoca disconfort. În plus față de durere, unele persoane pot prezenta mâncărimi.

Răspândirea veziculelor: Veziculele se pot răspândi în diverse zone ale corpului, iar vezicule noi pot continua să se formeze. Răspândirea veziculelor poate duce la implicarea pe scară largă a pielii și a membranelor mucoase.

Implicarea unghiilor: În unele cazuri, pemfigusul poate afecta unghiile, provocând modificări ale texturii și aspectului unghiilor.

Afectarea ochilor: Pemfigusul poate afecta ochii, ducând la simptome precum roșeață, iritație și chiar probleme de vedere în cazurile severe.

Diagnosticul pemfigus

Diagnosticarea pemfigusului implică o combinație de examinare clinică, teste de laborator și, uneori, biopsii ale pielii. Procesul poate include următoarele etape:

Examinare clinică: Un medic specialist, adesea un dermatolog sau un imunolog, va efectua un examen fizic amănunțit pentru a evalua pielea și membranele mucoase ale pacientului. Acesta va căuta semne caracteristice, cum ar fi vezicule, eroziuni și răni.

Istoricul medical: Culegerea unui istoric medical detaliat este importantă pentru a înțelege debutul și evoluția simptomelor. Informațiile despre istoricul familial, bolile recente și medicamentele pot fi, de asemenea, relevante.

Teste de sânge: Testele de sânge sunt efectuate în mod obișnuit pentru a detecta prezența anticorpilor asociați cu pemfigusul. Testele de imunoabsorbție enzimatică (ELISA) sau testele de imunofluorescență indirectă (IIF) pot fi utilizate pentru a identifica anticorpii direcționați împotriva unor proteine specifice, cum ar fi desmogleinele, care sunt esențiale pentru aderența celulelor pielii.

Biopsie cutanată: O biopsie a pielii presupune îndepărtarea unei mici mostre de piele afectată pentru examinare microscopică. Această biopsie poate ajuta la confirmarea diagnosticului prin dezvăluirea unor trăsături caracteristice, cum ar fi separarea straturilor de piele (acantoliză) care apare în pemfigus. Biopsia poate fi prelevată de la marginea unei vezicule sau de la un loc de apariție recentă a veziculelor.

Imunofluorescență directă (DIF): DIF este un test specializat efectuat pe proba de biopsie cutanată. Acesta ajută la identificarea prezenței depozitelor imune (anticorpi și proteine ale complementului) în țesutul cutanat. În pemfigus, aceste depozite se găsesc de obicei între celulele pielii.

Imunofluorescență indirectă (IIF) pe ser: Acest test este utilizat pentru a detecta anticorpii care circulă în sânge și care pot ataca pielea. Serul pacientului este amestecat cu un substrat care conține țesut cutanat, iar dacă sunt prezenți anticorpi, aceștia se vor lega de substrat, care poate fi vizualizat la microscop.

Alte teste: Pot fi efectuate teste suplimentare pentru a evalua gradul de implicare și complicațiile. Acestea pot include examinări oculare, studii imagistice sau teste pentru a monitoriza starea generală de sănătate și funcția organelor.

Tratamentul pemfigus

Odată ce diagnosticul este confirmat, tratamentul pentru pemfigus implică de obicei o combinație de medicamente menite să suprime sistemul imunitar și să reducă formarea de vezicule. Scopul este de a controla simptomele, de a preveni complicațiile și de a îmbunătăți calitatea vieții. Tratamentele obișnuite includ:

• Corticosteroizi: Corticosteroizii în doze mari, cum ar fi prednisonul, sunt adesea prescrise pentru a suprima răspunsul imunitar și a reduce inflamația. Tratamentul inițial poate implica doze mai mari, urmate de un program de scădere treptată.
• Medicamente imunosupresoare: Medicamente imunosupresoare suplimentare, cum ar fi azatioprina, micofenolat mofetil sau rituximab, pot fi utilizate împreună cu corticosteroizii pentru a controla și mai mult răspunsul autoimunitar.
• Steroizi topici: Pentru cazurile localizate sau ușoare, corticosteroizii topici sub formă de creme sau unguente pot fi aplicați direct pe zonele afectate.
• Imunoglobulină intravenoasă (IVIG): În unele cazuri, se poate administra imunoglobulină intravenoasă pentru a modula răspunsul imunitar.
• Schimb de plasmă (plasmafereză): Schimbul de plasmă presupune îndepărtarea și înlocuirea porțiunii lichide a sângelui (plasmă) pentru a elimina anticorpii circulanți. Acest lucru poate fi luat în considerare în cazurile severe.
• Îngrijire paliativă: Măsurile de îngrijire includ îngrijirea rănilor, gestionarea durerii și remedierea deficiențelor nutriționale.