Totul despre ataxie

Ataxia este in mod uzual definita drept prezenta unor miscari anormale, necoordonate fiind vorba de cele legate de mers sau de ridicat obiecte. De exemplu, un mers nesigur este descris drept un atac ataxic deoarece nu pare normal. Termenul medical inglobeaza insa si multe alte tulburari neurologice (anormalitati la nivelul sistemului nervos sau in alte parti ale corpului) asociate activitatilor motrice, cum sunt vorbitul, inghititul, scrisul, cititul (si altele care necesita coordonare motorie fina).

In prezent sunt cunoscute mai mult de 50 de tipuri de ataxie (in opinia unor experti este posibil sa depaseasca 100), fiecare cu cauza sa specifica. Totusi s-a reusit clasificarea in 3 categorii principale, si anume:
- Ataxia dobandita (simptomele apar in urma unei traume, accident vascular cerebral, scleroza multipla, tumoare a creierului, deficienta nutritionala, otravire si alte probleme de sanatate care afecteaza cerebelul sau sistemul nervos)
- Ataxia ereditara (simptomele apar lent in decursul mai multor ani si sunt cauzate de probleme subsecvente ale genelor pe care persoana le mosteneste de la parinti)
- Ataxia idiopatica cu debut tadiv (cerebelul este afectat in mod progresiv in timp din cauze inca incerte)

Simptome

Anormalitati in mers/postura- dificultate in mentinerea unei posturi verticale, echilibru, mers coordonat si alergare. Mers nesigur ce implica clatinare, impiedicare, cadere sau dezechilibru pe scari sau in mentinerea echilibrului pe platforme in miscare cum sunt lifturi sau barci. Aceste dificultati se datoreaza de obicei disfunctionalitatii cerebrale.
Necoordonare a miscarilor motrice fine - dificultati in scris, taiat alimente, deschis borcane, incheiat nasturi, cusut, scris, cantat la un instrument sau practicarea unui sport. Apare un tremur al mainilor in unele cazuri cand se incearca utilizarea lor.
Dificultati in vorbit si inghitit - in vorbit se observa un ritm neclar, lent, anormal (dizartrie), iar la inghitit se observa dificultate sau inecare (in special cu lichide) (disfagie)
Anormalitati ale vederii - vedere incetosata sau dubla. In ce priveste cititul: dificultati in trecerea de la un cuvant la altul. Probleme ce urmeaza miscarii obiectelor sau deplasarii de la un obiect la altul. In cazul ataxiei ereditare pot aparea miscari necontrolate ale globilor oculari (oscilopsia), nistagmus
Oboseala extrema - persoanele bolnave din cauza atrofiei cerebrale experimenteaza o oboseala inexplicabila in timpul efectuarii activitatilor normale. Alterarea miscarilor coordonate poate conduce la aceasta senzatie deoarece apare nevoia de a depune mai multe efort pentru a realiza activitati care nu mai sunt fluide sau coordonate.
Probleme cognitive si de dispozitie- in plus fata de disfunctia motrice, pacientii cu degenerare cerebrala pot prezenta dificultati cognitive si emotionale. Cerebelul joaca un rol important in anumite aspecte ale gandirii, iar persoanele afectate pot prezenta o alterare a amintirilor in ce priveste informatiile nou-invatate sau dificultati in functiile executorii cum sunt crearea planurilor si mentinerea gandurilor in ordine. Sunt des intalnite probleme de personalitate si de dispozitie, cum sunt irascibilitate, anxietate si depresie.

Trebuie sa stiti ca primele simptome observabile sunt pierderea echilibrului si a coordonarii membrelor si, deoarece mersul devine mult mai dificil, persoanele afectate incearca sa mearga cu picioarele departate pentru a compensa dezechilibrul resimtit. Apoi ataxia progreseaza si afecteaza vocea, gatul si limba. Unele tipuri de ataxie implica pierderea controlului vezicii si al intestinelor, pierderea memoriei si chiar pierderea puterii si senzatiilor de la nivelul mainilor si picioarelor.

Iata in continuare si cateva aspecte legate de manifestarile caracteristice unor forme de ataxie:
Ataxia lui Friedreich-este cel mai des intalnit tip de ataxie ereditara. Simptomele apar in prima faza in timpul copilariei (8-15 ani) si includ: deformarea picioarelor (curbare anormala a degetelor), scolioza (curbare anormala a coloanei vertebrale), lezarea nervului optic (poate conduce la pierderea totala/partiala a vederii), pierderea auzului, diabet, cardiomiopatie hipertrofica (ingrosarea muschilor inimii) ce poate conduce la durere de piept, aritmie si respiratie dificila.
Ataxia telangiectazia - un tip rar de ataxie ereditara (1 din 100 000 copii se nasc cu ea). Simptomele apar in copilarie si de agraveaza rapid dupa 5 ani (copiii necesita un scaun cu rotile pana la 10 ani). Copiilor le apar mici cheaguri de sange similare paianjenilor in coltul ochilor si pe obraji (telangiectazie), vor dispune de un sistem imunitar slabit (vulnerabili la infectii ale plamanilor si cailor respiratorii) si in unele cazuri vor dezvolta cancer (leucemie acuta limfoblastica sau limfom).
Ataxia spinocerebrala - un grup de diferite tipuri de ataxii care afecteaza 1 din 100 000 persoane. Simptomele apar abia la maturitate (intre 25-70 ani) si in unele cazuri in copilarie si pot include: rigiditate musculara si crampe, senzatii reduse in maini si picioare, probleme cognitive, miscari oculare lente, control urinar scazut, sindromul picioarelor nelinistite, episoade de vertigo, de migrene, scadere prograsiva a vederii (chiar orbire)
Ataxia episodica - este un tip rar si neobisnuit de ataxie ereditara in care simptomele apar episodic, incepand cu perioada adolescentei si pot dura de la mai multe minute la 6 ore, avand la baza factori declansatori (stres, exercitiu fizic, agitatie sau alcool). In unele cazuri dispar la atingerea varstei a doua.
Ataxia corelata cu deficienta de vitamina E - un tip rar care debuteaza in copilarie. Apare cand corpul nu poate transporta eficient vitamina E din alimentatie in corp, aparand afectarea nervilor. Are simptome similare cu cea Friedreich, insa este posibila controlarea sa cu ajutorul suplimentelor de vitamina E.
Ataxia dobandita - aceleasi simptome ca si cele de mai sus, insa deseori apar rapid in decursul catorva zile si chiar ore.
Ataxia idiopatica cu debut tardiv - simptomele incep in jurul varstei de 50 ani si se agraveaza usor in timp.

Retineti ca simptomele pentru majoritatea formelor de ataxie pot fi agravate de oboseala, alcool, anxietate/stres, medicamente care afecteaza creierul (cele pentru insomnie/anxietate sau tulburari de dispozitie).

Cauze

Afectarea, degenerarea sau pierderea celulelor nervoase din partea creierului ce controleaza muschii (cerebel) conduce la ataxie. Cerebelul cuprinde doua sectiuni de tesut situate la baza creierului langa trunchiul cerebral. Partea dreapta controleaza miscarile partii drepte a corpului, iar cea stanga pe cea ale partii stangi. O serie de boli care afecteaza maduva spinarii si nervii periferici ce conecteaza cerebelul de muschi pot cauza ataxie. In general este vorba de:
- Contuzie cerebrala. Lezarea creierului sau a maduvei spinarii ca urmare a unei lovituri la cap, poate cauza ataxia cu debut brusc (ataxia cerebrala acuta).
- Accidentul vascular cerebral. Cand alimentarea cu sange dintr-o parte a creierului este intrerupta sau redusa semnificativ, apare deprivarea tesutului cerebral de oxigen si nutrimente, iar celulele cerebrale mor.
- Atacul ischemic tranzitoriu. Cauzat de o scadere temporara in alimentarea cu sange la o parte din creier, acest atac dureaza cateva minute, simptomele fiind temporare
- Paralizia cerebrala. Constituie un termen general pentru un grup de afectiuni cauzat de lezarea creierului unui copil in timpul dezvoltarii timpurii (inainte, in timpul sau imediat dupa nastere) ce interfereaza cu abilitatea de a controla msicarile corpului.
- Scleroza multipla. Este o boala cronica, potential debilitanta care afecteaza sistemul nervos central
- Varicela. Ataxia reprezinta o complicatie neobisnuita a sa si a altor infectii virale (cum este si pojarul), putand aparea in stadiile de vindecare si dura cateva zile sau saptamani, disparand in timp. In unele cazuri poate fi vorba de infectii bacteriene ale creierului, cum sunt meningita si encefalita
- Sindromul paraneoplazic. Boli rare, degenerative declansate de raspunsul sistemului imunitar la o tumoare canceroasa (neoplasm), fiind vorba in general de cancer pulmonar, ovarian, de san sau limfatic. Ataxia poate aparea cu cateva luni sau ani inainte de diagnostic.
- Tumoare la nivelul creierului maligna (canceroasa) sau beningna (necanceroasa) ce poate afecta cerebelul
- Reactii toxice. In acest caz ataxia reprezinta un efect advers al anumitor medicamente, in special barbiturice (fenobarbital) si sedative (benzodiazepine). Poate fi vorba si de intoxicatie cu alcool sau droguri, otravire cu metale grele (plumb, mercur) si cu solventi (cum sunt diluantii de vopsea).
- Deficienta de vitamina E sau B12 datorata inabilitatii de a absorbi suficiente vitamine.

Alte cauze: glanda tiroida hiporeactiva, afectiuni autoimune (cum este lupus) in care sistemul imunitar ataca tesutul sanatos. Retineti ca exista si situatii in care ataxia apare fara vreo cauza specifica, cunoscuta drept ataxie degenerativa sporadica (poate imbraca numeroase forme inclusiv atrofie multisistemica) sau idiopata (cauza necunoscuta).

In cazul formelor dobandite ereditar este implicata o mutatie genetica. Genele sunt parti din ADN care determina o anumita caracteristica cum este sexul copilului sau culoarea ochilor. Un copil primeste doua copii ale fiecarei gene - una de la mama si una de la tata, ataxia putand fi mostenita in doua modalitati:
- Autozomal recesiv - cum se intampla in ataxia Friedriech si cea telangiectazia. Persoana afectata a mostenit gena modificata atat de la mama, cat si de la tata.
- Autozomal dominant - cum se intampla la ataxia spinocerebrala. Puteti dezvolta afectiunea chiar cu o singura gena modificata (fie de la mama, fie de la taa) deoarece mutatia este suficient de puternica pentru a suprascrie gena normala.

Doamna doctor Toboc Patricia Daniela, Medic Specialist Neurologie in cadrul Hyperclinicii MedLife Favorit:

"Ataxia se defineste ca o tulburare de coordonare a activitatii musculare, in timpul miscarilor voluntare, precum mersul sau ridicarea unui obiect. Aceasta apare in absenta oricarui deficit al fortei musculare. Sunt afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Poate interesa miscarile membrelor, trunchiului, mersul, chiar si vorbirea sau miscarile globilor oculari.

Cea mai frecventa leziune care determina aparitia ataxiei este o leziune cerebeloasa. Cerebelul este partea din creier care se ocupa de coordonarea miscarilor musculare. Alte leziuni neurologice ce pot determina aparitia ataxiei sunt leziunile cordoanelor posterioare ale maduvei spinarii si leziunile nervilor periferici - cu afectarea proprioceptiei (care transmit catre creier informatii legate de pozitia diferitelor zone ale corpului in spatiu).

Cauzele ataxiei pot fi diferite boli care afecteaza aceste parti ale sistemului nervos, precum:
• Traumatisme cranio-cerebrale
• Accidente vasculare cerebrale
• Scleroza multipl?
• Tumori benigne sau maligne
• Deficit de vitamina E sau vitamina B12
• Reactii toxice la anumite substante precum anumite medicamente (frecvent barbiturice si benzodiazepine), alcoolul, drogurile, metale grele precum plumb sau mercur
• Poate sa apara in cursul vindecarii anumitor infectii virale, precum varicela. Aceasta se remite spontan.
• Paraneoplazica: aceasta apare datorita raspunsului imun al organismului la anumite tumori maligne, cel mai frecvent pulmonare, ovariene sau de san. Acest tip de ataxie poate sa apara cu luni sau ani anterior diagnosticarii cancerului.
• Boli degenerative, sporadice (nu sunt mostenite) ale sistemului nervos precum atrofia multisistem
• Ataxii ereditare (mostenite) - acestea sunt datorate unui defect genetic mostenit, care afecteaza functionarea normala a celulelor din cerebel si din maduva spinarii, ducand la degenerarea acestora. Pe masura ce aceasta boala progreseaza tulburarile de coordonare se agraveaza. Aceste boli se pot transmite intr-un mod autozomal dominant (unul dintre parinti este afectat, are boala) sau autozomal recesiv (in care ambii parinti trebuie sa aiba gena mutanta, dar in care este posibil ca nici unul dintre acestia sa nu aiba boala clinic manifesta - posibil fara istoric familial). Sunt multe tipuri de ataxii ereditare - fiecare cu alte semne si simptome specifice, exceptand ataxia, care este prezenta in toate.
• Ataxia cerebeloasa congenitala - apare datorita afectarii cerebelului in viata intrauterina sau la nastere.
• Boala Wilson - deficit enzimatic ereditar (mostenit) in metabolismul cuprului, care duce la acumularea acestuia in ficat, creier si alte organe. Aceasta poate da mai multe probleme neurologice, printre care si ataxie."

Diagnostic

Medicul va dori in primul rand sa afle daca aveti alte cazuri in familie de bolnavi de ataxie si de asemenea simptomele pe care le prezentati alaturi de modul lor de evolutie. Trebuie sa-i comunicati medicului ce cantitate de alcool consumati si ce medicamente luati (pentru a exclude simptomele cauzate de acestea). Pentru a inlatura alte cauze posibile (boli infectioase, deficiente sau autoimune) este posibil sa recomande teste de sange si de urina (identifica eventuale toxine). Daca simptomele sugereaza o ataxie dobandita din caza unei probleme medicale grave, este psosibil sa necesitati internarea de urgenta sau consultul unui neurolog pentru teste suplimentare (eventual neurolog pediatru pentru copii). In cazul in care este exclusa ereditatea drept cauza, se urmareste in primul rand identificarea unei tumori.

In unele cazuri sunt utile testele genetice ce presupun prelevarea unei mostre de ADN pentru a identifica orice mutatie genetica posibila, mai ales in cazul copiilor (in prezent testele pot detecta mutatiile responsabile pentru ataxia Friedreich, telangiectazia si cea spinocerebrala). Mediul poate recomanda si punctie lombara (se preleveaza lichid cerebrospinal din baza coloanei vertebrale; este lichidul limpede ce inconjoara si protejeaza creierul si coloana vertebrala), in urma careia se urmaresc semne de infectie si alte anormalitati. Nu in ultimul rand, se poate apela si la proceduri de tip imagistic ce sunt utilizate pentru a identifica anormalitati structurale in creier care pot fi cauzate de anumite tipuri de ataxii ereditare (dar si pentru tumori) si anume, tomografia computerizata (o serie de raze X sunt aplicate si asamblate de un computer intr-o imagine tridimensionala a creierului), RMN (utilizeaza un camp magnetic puternic si unde radio pentru a produce imagini detaliate ale tesuturilor moi ale creierului). Este posibila si efectuarea testelor neuroimagistice ale coloanei vertebrale sau a celor electrofiziologice (electromiografia si testul de viteza a conductibilitatii nervoase) daca exista simptome de disfunctie neurologica periferica.

Tratament

Trebuie sa stiti ca nu exista niciun tratament specific pentru aceasta boala, insa in unele cazuri (depinde de cauza), tratarea cauzei poate vindeca (cum este vorba de vitamina E sau coenzima Q10). In alte cazuri, cum se intampla in infectiile virale, se vindeca de la sine in timp. Medicul poate recomanda dispozitive adaptive sau terapii ce va pot fi de folos. Astfel, pentru ataxia cauzata de afectiuni cum sunt scleroza multipla sau paralizia cerebrala, nu pot fi tratate, insa pot fi recomandate cadre sau alte dispozitive pentru mers, tacamuri modificate pentru mancat, ustensile de comunicare pentru vorbit. Puteti beneficia de anumite terapii, cum sunt cea fizica pentru a va intari rezistenta si a va imbunatati mobilitatea, cea ocupationala pentru a va ajuta cu sarcinile zilnice cum sunt hranitul, cea de vorbire pentru a va imbunatati vorbirea si inghititul. Retineti ca in cazurile mai grave este necesara cooperarea medicilor din mai multe specialitati (neurolog, cardiolog, oftalmolog, urolog, fizioterapeut, logoterapeut, psiholog, terapeut comportamental, asistenta medicala).

Tratamentul farmacologic este util intr-un numar redus de cazuri si este in continua dezoltare si se adreseaza in special cauzelor tratabile (deficiente) presupunand acetazolamida. In unele cazuri agravarea bolii a fost incetinita de amantadina (creste nivelul de energie), Baclofen poate reduce spasticitatea picioarelor, iar betablocantele cum este propranolol pot reduce tremorul cerebral.

Doamna doctor Toboc Patricia Daniela, Medic Specialist Neurologie in cadrul Hyperclinicii MedLife Favorit: 

"Nu exista tratament specific pentru ataxie. In unele cazuri, de exemplu boala Wilson sau deficit de vitamina b12, tratarea cauzei care a determinat aparitia ataxiei duce la disparitia acesteia. In alte cazuri, de exemplu ataxia secundara varicelei sau altor infectii virale - se remite spontan, aceasta fiind evolutia naturala a bolii.

In cazul in care ataxia este determinata de o boala pentru care nu exista tratament curativ, pentru ameliorarea acesteia pot fi recomandate anumite dispozitive medicale sau terapii specifice, scopul fiind ajutarea persoanei afectate sa isi mentina independenta cat mai mult posibil.
Dintre dispozitivele medicale folosite fac parte bastoane, carje, cadre ajutatoare pentru mers, carucioare cu rotile in cazul persoanelor cu dificultati de mers. In cazul persoanelor cu dificultati de autoalimentare, anumite dispozitive ii pot ajuta la servirea mesei. In cazul persoanelor la care vorbirea este afectata, pot fi folosite mijloace alternative de comunicare.

Anumite terapii specifice pot de asemenea ajuta:
• fizioterapia si kinetoterapia - cresc forta musculara si mobilitatea
• logopedia - imbunatateste vorbirea si deglutitia
• terapia ocupationala - ajuta pacientii sa isi redobandeasca independenta la efectuarea sarcinilor zilnice.

Deoarece ataxia este un simptom si nu o boala, complicatiile sunt ale bolii care cauzeaza aparitia ataxiei, deci foarte variate, in functie de cauza.
Ataxia poate fi atat de severa incat sa nu permita mersul sau efectuarea miscarilor voluntare precum mancatul, scrisul, incheierea nasturilor, persoana afectata fiind dependenta de ingrijirea altei persoane pentru efectuare sarcinilor uzuale. Si vorbirea poate fi modificata - limbaj neclar, greu de inteles de catre celelalte persoane."

Medicii incurajeaza pacientii sa se concentreze asupra mentinerii unei stari bune de sanatate prin angrenarea (cand este posibil) in activitate fizica regulata si exercitiu mental, alimentatie sanatoasa si odihna constanta si evitarea ranirii in urma administrarii prea multor medicamente, caderii sau pneumoniei de aspiratie.

Multumim doamnei doctor Toboc Patricia Daniela pentru ajutorul acordat in realizarea articolului. 

Surse:
www.hopkinsmedicine.org; www.nhs.uk; www.mayoclinic.org