Totul despre albinism

Albinismul afecteaza oameni de toate rasele si etniile si este mai des intalnit decat ati putea crede, statisticile indicand ca 1 din 17 000 persoane de pe glob se confrunta cu o forma a sa (in unele populatii este vorba de una din 200 nasteri). Cele mai mult forme de albinism sunt recesive, ceea ce inseamna ca un copil primeste o gena anormala de la fiecare parinte (baietii primesc mutatia de la mama, fiind mai des afectati decat fetele din cauza cromozomului X), in majoritatea cazurilor parintilor prezentand pigmentatie normala (1 din 75 persoane). Mutatia poate aparea in urmatoarele zone: locul de creare al melaninei, proteinele care o creeaza, partile din celule care o stocheaza si distribuie melanina.

Ce este de fapt albinismul? Un termen colectiv folosit pentru mai multe afectiuni relativ asociate, fiind vorba in primul rand de prezenta unui nivel de melanina mult mai redus in comparatie cu restul persoanelor. Iata exact modul in care sunt acestea doua legate: melanina este sintetizata in celule speciale si are printre altele rolul de a colora ochii, parul si pielea, protejandu-le in acelasi timp (absoarbe razele UV); ajuta si la dezvoltarea si functionarea corecta a vederii (de aceea in aceasta boala este afectata si vederea). Prin urmare, lipsa acesteia conduce la colorarea pielii si parului in alb (in cazurile usoare se observa o diferenta minora fata de aspectul rudelor), insa nu este sub nicio forma contagios.

Clasificare

In urma cercetarilor recente in baza analizei ADN, s-a reusit o clasificare mai exacta a albinismului dupa cum urmeaza:
- albinism oculocutanat tip 1 (OCA1 sau albinism legat de tirozinaza) apare in urma unei erori genetice intr-o enzima denumita tirozinaza (ajuta corpul sa modifice aminoacidul tirozina in pigment). La randul sau acesta se divide in OCA1A cand enzima este inactiva si nu este produsa deloc melanina conducand la piele foarte deschisa si par alb si OCA1B cand enzima este minim activa si o mica cantitate de melanina este produsa conducand la par care poate fi inchis/portocaliu/blond si mai mult pigment pe piele
- albinism oculocutanat tip 2 (OCA2 sau albinism de gena P) care apare in urma unei erori genetice in proteina P care ajuta enzima tirozinaza sa functioneze; este produsa o cantitate minima de melanina si parul poate avea culoare de la foarte blond pana la saten. Aceasta este cea mai frecvent intalnita in 1 din 36 000 caucazieni in SUA si in 1 din 124 de locuitori la aborigenii Kuna din Panama
- albinisim oculocutanat tip 3 (OCA3) este rareori descris si apare in urma unei erori genetice in TYRP1 o proteina legata de tirozinaza; persoanele afectate pot avea pigment semnificativ
- albinism oculocutanat tip4 (OCA4) apare in urma unei erori genetice in proteina SLC45A2 care ajuta la functionarea enzimei tirozinaza; este produsa o cantitate minima de melanina si pigment similar persoanelor cu OCA2

Exista insa si alte gene identificate a sta la baza albinismului, unul din grupuri incluzand cel putin opt gene care conduc la sindromul Hermansky-Pudlak (o forma rar intalnita asociata si cu probleme de sangerare si invinetire); sindroamele Prader-Willi si sindromul Angelman (albinismul apare alaturi de dizabilitate mentala). Unele forme ale sindromului Hermansky sunt asociate cu boli pulmonare si intestinale. Exista insa si boli complexe in care se observa pierderea pigmentarii intr-o zona specifica (albinism localizat), cum sunt: sindromul Chediak-Higashi (lipsa pigmentului pe piele, insa nu complet, exista si o tulburare sanguina, imunitara si neurologica), scleroza tuberoasa (mici zone fara pigment), sindromul Waardenburg (lipsa parului de pe frunte sau lipsa culorii in unul/ambele irisuri).

Simptome

In primul rand, un simptom binecunoscut este lipsa pigmentului melanina, prin urmare se observa la aceste persoane par alb sau blond foarte deschis (poate fi si mai inchis in functie de tipul de mutatia mentionata mai sus), iar pielea foarte deschisa care nu se poate bronza si se arde usor la soare. In ce priveste ochii, lipseste si din acestia pigmentul de la nivelul irisului, prin urmare vor avea o culoare bleu deschis sau gri (par uneori rosii deoarece au o culoare atat de deschisa incat se pot vedea vasele de sange din interior); uneori ochii pot fi caprui. Din pacate insa sunt prezente si alte simptome asociate ochilor si anume: vedere slaba (miopie, hipermetropie, chiar pierderea functionala a vederii), astigmatism (vedere incetosata datorata formei corneei), fotofobie (sensibilitate la lumina), nistagmus (ochii se misca necontrolat dintr-o parte in alta cauzand vedere redusa; perceptia lor nu este insa in miscare continua), strabism (unul din ochi fuge in alta directie, fiind mai usor de vizualizat in copilarie obiectele de la apropiere).

Iata exact ce se petrece la nivelul ochilor: irisul deschide si inchide pupila, iar retina colecteaza imaginea. In mod normal melanina coloreaza ambele segmente, permitand irisului sa blocheze lumina si retinei sa o absoarba, insa in albinism irisul lasa lumina sa patrunda si retina o absoarbe deficitar (lumina se disperseaza in ochi cauzand fotofobie, de aceea ochii de obicei privesc piezis in lumina puternica). In ce priveste nistagmus, este vorba de fovea (un loc in mijlocul retinei plin cu milioane de conuri ce ofera senzitivitate la culoare de care avem nevoie pentru a vedea clar detaliile cand citim, recunoastem o fata sau de uitam la tv) care nu se formeaza si zona are prea multe conuri, imaginea fiind neclara, iar ochii cauta continuu o imagine clara si realizeaza miscari involuntare. Pot fi afectati si nervii optici care se dezvolta intrauterin, intersectandu-se astfel ca imaginile vizualizate de cei doi ochi nu sunt niciodata combinate (apare imaginea insa nu pot privi in profunzime). Daca nu se apeleaza la corectarea vederii, persoanele afectate vad la nivelul 20/60.

Diagnostic

In majoritatea cazurilor, albinismul va fi evident chiar de la nastere. Medicii neonatologi vor examina parul, pielea si ochii pentru a identifica lipsa pigmentului (par alb sau ochi gri deschis), comparand bineinteles trasaturile cu cele ale rudelor. Cel mai precis diagnostic este oferit de un examen ocular, realizat de un medic oftalmolog care poate apela la picaturi pentru dilatarea pupilelor, la o lampa cu fanta (microscop cu o lumina puternica), va incerca sa identifice simptome de nistagmus, strabism si astigmatism (cum sunt retina si iris translucid). Uneori se utilizeaza un test denumit electroretinograma in care se pot evidentia problemele specific albinismului (cand diagnosticul este incert se apeleaza la un test potential evocat vizual). Odata cu cresterea, testele oftalmologice trebuie efectuate constant pentru a monitoriza evolutia vederii. Exista si testari genetice ce pot identifica boala, insa nu sunt perfectionate.

In timpul sarcinii, medicul poate identifica albinismul cu ajutorul prelevarii vilozitati coriale (10-12 saptamani) pentru a testa ADN-ul din celulele placentare, ulterior cu ajutorul amniocentezei pentru a testa ADN-ul celular din lichidul amniotic.

Tratament

Trebuie sa stiti ca nu exista un tratament specific pentru aceasta boala, ci mai degraba o ameliorare a simptomelor si o prevenire a eventualelor complicatii. Astfel, pentru ameliorarea vederii, medicul indica ochelari (exista si ochelari de vedere speciali cu un fel de mici telescoape ce ajuta vederea la distanta in cazuri grave) sau lentile de contact (colorate de obicei pentru a bloca razele solare), dar si carti cu print mare sau computer cu monitor mare/software care poate converti vorbirea in scris sau scrisul in vorbire, tablete si smartphone-uri care permit marirea imaginii pentru a usura scrisul si vizualizarea imaginilor (sintetizatoare). Ochelarii de soare nu reprezinta defel un moft in cazul persoanelor cu albinism deoarece ajuta in combaterea fotofobiei, unele produse putand bloca complet razele UV (protejeaza retina). In cazul in care se intrebuinteaza timpuriu, plasturii oculari pot trata strabismul, fiind o optiune si chirurgia muschiului ocular denumita tenotomia muschiului ocular orizonatal prin care se separa si reataseaza o parte din muschii ochiului pentru a reduce frecventa si severitatea miscarilor oculare (nervul optic insa nu poate fi corectat sau fovea nedezvoltata). Exista si multe trucuri la care se poate apela cum este pozitionarea unui deget pe ochi sau pe cap pentru a reduce nistagmus in timpul citirii.

Este extrem de importanta si protejarea pielii de razele solare, nefiind necesara evitarea completa a luminii. Astfel, trebuie respectate indicatiile: evitarea soarelui intre orele 10 am si 4 pm, precautie in zapada si nisip (reflecta razele) si aplicarea lotiunilor/cremelor de protectie solara cu factor ridicat cu 30 de minute inainte de expunere pe intregul corp. Hainele recomandate sunt cele cu fibre dense, dar care respira si palariile cu boruri largi (tricourile subtiri lasa soarele sa patrunda). Retineti ca si in zilele noroase pot aparea arsuri solare (razele UV trec prin nori). In cazul in care nu vor apela la protectie adecvata, persoanele afectate pot dezvolta probleme ale pielii si chiar cancer, aparand portiuni inchise la culoare ce seamana cu pistruii (sunt portiuni de decolorare unde proteinele si grasimile din celule au fost distruse). In timp pielea poate dobandi un aspect aspru.

In final trebuie sa stiti ca se poate trai cu albinism, insa in cazul copiilor poate exista o marginalizare, prin urmare este deseori necesar si un terapeut familial pentru a afla modul in care ii puteti ajuta pe cei mici sa faca fata mediului social. Inovatiile tehnologice pot fi de ajutor pentru desfasurarea activitatilor uzuale, fiind posibila chiar si implicarea in sporturi.

Surse:
http://health.howstuffworks.com; http://kidshealth.org; www.albinism.org; www.visionfortomorrow.org; www.nhs.uk; http://en.wikipedia.org