Informații importante despre eritrocite mărite la copil
Eritrocitele sunt cele mai numeroase celule din sânge, nu au nucleu și joacă un rol crucial în respirația tisulară. Numărul de eritrocite este un test de bază în ceea ce privește evaluarea eritropoiezei (producția de globule roșii de sânge); un interval normal pentru copii se încadrează între 4.0-5.5 milioane mcL, însă valorile pot să difere în funcție de laboratorul de analize și de medicul care le validează.
Policitemia este caracterizată de o creștere în ceea ce privește globulele roșii din sângele periferic și este observată prin intermediul unui nivel crescut al parametrului RBC (conținutul de hemoglobină), precum și al hematocritului, comparativ cu nivelul normal. Policitemia poate fi de tip primar sau secundar, în funcție de modificări intrinseci (probleme interne cu privire la producerea de globule roșii) sau extrinseci (apare în urma unei probleme de sănătate subiacentă) și poate fi congenitală sau dobândită; policitemia secundară este cel mai des întâlnită. La rândul său, fiecare tip de policitemie dispune de mai multe subtipuri. Mai există și categoria de policitemie relativă, cauzată de o reducere gravă în volumul de plasmă, conducând la hemoconcentrație. Trebuie subliniat faptul că 1-5% dintre nou-născuți au policitemie neonatală.
Cauze pentru eritrocite mărite la copil
În situația unei policitemiii primare, există probleme de sănătate inerente sau dobândite cu producția de globule roșii. Poate fi vorba fie de o mutație genetică în gena JAK2 ce conduce la o producția crescută de globule roșii (și alte tipuri de celule sanguine pot fi crescute - leucocite și trombocite) sau de o mutație în gena EPOR.
În contrast cu policitemia primară, la cea secundară producția în exces de globule roșii rezultă ca urmare a unui nivel ridicat de eritropoietină circulantă. Principalele motive care se ascund în spatele acestei situații sunt hipoxia cronică (o oxigenare precară a sângelui pe termen lung), transfer precar de oxigen ca urmare a unei structuri anormale a globulelor roșii și tumori care eliberează cantități mari de eritropoietină. Iată în mod concret și cele mai comune afecțiuni care pot determina eritropoietină crescută: boală pulmonară obstructivă cronică, hipertensiune pulmonară, sindrom de hipoventilație, insuficiență cardiacă congestivă, apnee în somn obstructivă, flux sanguin slab către rinichi și traiul la altitudine ridicată.
Deficiența BPG este o afecțiune în care molecula de hemoglobină din globulele roșii dispune de o structură anormală. În această afecțiune hemoglobina dispune de o afinitate ridicată de a se conecta de oxigen și este mai puțin probabil să o elibereze în țesuturi; în consecință sunt produse mai multe globule roșii ca răspuns la ceea ce țesuturile din corp percep drept un nivel inadecvat de oxigen, rezultatul fiind mai multe globule roșii circulante.
Anumite tumori au tendința de a secreta cantități inadecvate de eritropoietină, conducând la policitemie: cancer hepatic, cancer renal, andenom adrenal sau adenocarcinom, cancer uterin. De asemenea, sunt cunoscute și afecțiuni benigne care pot reprezenta cauza pentru creșterea secreției de eritropoietină: chisturi renale și obstrucție renală.
Expunerea cronică la monoxid de carbon poate conduce la policitemie deoarece hemoglobina are o afinitate crescută pentru monoxidul de carbon comparativ cu oxigenul (policitemia apare pentru a compensa o transmitere precară a oxigenului la moleculele de hemoglobină).
Cauzele cele mai comune pentru policitemia neonatală sunt corelate de transfuzii, transfer de sânge placentar la nou-născut după naștere sau o oxigenare inadecvată a fătului (hipoxie intrauterină cronică - diabet matern, fumat matern, hipotiroidism fetal) ca urmare a unei insuficiențe placentare. Hipoxia intrauterină fetală acută este o altă cauză; apare o modificare a volumului de sânge de la placentă la făt, reprezentând un mecanism compensatoriu. Alte cauze pentru policitemia neonatală: tăierea întârziată a cordonului ombilical, sindroame genetice (sindromul Beckwith-Wiedemann, trisomia 13, 18 și 21) și sindromul transfuzor-transfuzat la gemeni.
Simptome pentru eritrocite mărite la copil
Bebelușii și copiii cu policitemie nu prezintă adesea simptome vizibile (sunt vagi și destul de generale). Pentru policitemia primară pot apărea: învinețire și sângerare ușoară, formarea de cheaguri de sânge, durere la nivelul oaselor și articulațiilor (șold sau coaste), durere de cap, prurit, oboseală/amețeală și durere abdominală. În policitemia secundară simptomele sunt corelate cu afecțiunea subiacentă responsabilă de apariția sa. Când apar, pot include: colorație roșie-mov a pielii, apetit scăzut, oboseală, scurtarea respirației sau dificultate în respirație, glicemie scăzută, dureri de cap, amețeală, prurit (în special după o baie/duș cald), senzație de amorțeală/furnicături/arsură/slăbiciune la nivelul mâinilor/picioarelor/brațelor.
Tratament pentru eritrocite mărite la copil
Tratamentul pentru policitemie depinde în general de cauză și poate include: flebotomie (extragerea de sânge din vene - venesecție este o modalitate rapidă de a reduce numărul de globule roșii din sânge fiind îndepărtat aproximativ o jumătate de litru deodată, cantitatea depinzând de fiecare caz în parte), medicație (hidroxiuree), aspirină cu doză mică (pentru a împiedica formarea cheagurilor de sânge). Este uneori recomandată medicație cu rolul de a încetini producția de globule roșii, care include hidroxicarbamidă și interferon. În cazul policitemiei secundare, tratamentul se concentrează de obicei de afecțiunea subiacentă; sunt recomandate și modificări în stiul de viață precum menținerea unei greutăți sănătoase, dacă este cazul.
Surse: https://emedicine.medscape.com; www.danafarberbostonchildrens.org; www.emedicinehealth.com