Sindromul Turner - simptome și tratament

Ce este Sindromul Turner

Reprezintă o afecțiune congenitală, rata ei de apariție fiind  de 1 la 2500 de fetițe. Este cauzată de lipsa completă sau parțială a unui cromozom X, de aceea nu poate fi tratată. Cu toate acestea, afecțiunea nu pune în pericol viața copilului, dar  necesita  tratament permanent. Sindromul afectează în primul rand creșterea în înălțime și fertilitatea fetițelor. Practic, ele rămân pitice, dar numai dacă nu primesc tratamentul corespunzător. Datorita acestuia, ele pot atinge la maturitate înălțimea de 142 de cm.

În caz de Sindrom Turner, întotdeauna este afectată fertilitatea. Fetițele au ovare „primitive", care nu conțin ovule. În unele cazuri, acest lucru nu este evident la naștere, însă în perioada de pubertate se descoperă că ovarele nu funcționează: nu produc hormonii feminini necesari creșterii și dezvoltării sexuale. Din acest motiv, nu se dezvoltă nici sânii sau alte caracteristici feminine. Menstruația lipsește sau ciclurile sunt neregulate. Important este ca afecțiunea să fie depistată în timp util pentru a se prescrie un tratament. Cel bazat pe hormoni estrogeni va îmbunătăți simțitor sănătatea fetițelor și femeilor. Hormonii echilibrează organismul, stimulează menstruația și sistemul reproducător și armonizează dezvoltarea lor osoasă.

Cauzele Sindromului Turner

Cauza este legată de cromozomul X, iar cercetătorii încă se străduiesc să identifice exact care gene din componența lui sunt cele afectate. Deocamdată, se pare că o genă anume din cromozomul X are o copie lipsă, această genă fiind cea care se ocupa în mod normal de creșterea și dezvoltarea oaselor. De aceea, fetițele cu sindromul Turner au creșterea în înălțime perturbată.

Unele voci susțin că vârsta înaintată a mamei în momentul în care rămâne însărcinată ar crește riscul apariție sindromului. Medicii ne asigură că acest zvon nu a fost niciodată confirmat de către cercetători.

Semnele prenatale ale Sindromului Turner

Prezența acestui sindrom poate fi detectată în perioada sarcinii datorită unei ecografii cu ultrasunete. Astfel, semnele care îl indică sunt:
• Anomalii cardiace (mai ales în partea stângă a inimii)
• Existența higromei chistice- Aceasta presupune o creștere anormală la nivelul gâtului sau capului, provocată de acumularea de lichid din cauza unui blocaj limfatic
• Anomalii renale
• Efuziune pleurală- Acumulare de lichid în pleură (membrana care acoperă aproape tot plămânul)
• Brahicefalie- Capul este aplatizat antero-posterior

De asemenea, în cazul în care fătul este afectat de Sindromul Turner, în urma ecografiei se va sesiza așa-numita regresie de creștere intrauterină (Fătul este mai mic decât este normal pentru stadiul său de dezvoltare).

În situația în care medicul nu se va lămuri pe deplin prin ecografie, poate solicita efectuarea unei amniocenteze (Obținerea datelor despre sănătatea fătului prin analizarea unei cantități mici de lichid amniotic). Specialiștii spun că acuratețea ei, pentru Sindromul Turner, este de 99%.

Citește și: Cele mai importante ecografii in sarcina 

Simptomele prezente în cadrul Sindromului Turner

Pe lângă statura mica și dezvoltarea osoasa incomplete, alte simptome vizibile, în grade diferite de la caz la caz, sunt:
• Gâtul lat, extins
• Linia de la baza părului, la ceafă, este mai jos decât în mod obișnuit
• Ochii sunt mai depărtați unul de celălalt
• Sternul este lat
• Brațele sunt îndoite din coate spre exterior
• Tălpile sunt plate
• Unghiile sunt întoarse în sus
• Mâinile și picioarele sunt umflate (mai ales la naștere)

În privință dezvoltării mentale a unei fetițe cu Sindrom Turner, se poate spune că aceasta este de obicei normală, încadrându-se în valorile medii, însă este îngreunată. Fetițele pot manifesta dificultăți în învățare, mai ales la matematică. Adesea, le va fi greu în sarcini care țin de organizare vizuală, de exemplu să citească o hartă.

Citește și:Greutatea la copii si inaltimea- Tabelul dezvoltarii copilului de la 0 la 3 ani

Diagnosticul Sindromului Turner

Ți se poate spune că ceva este în neregulă cu fetița ta la naștere, însă, uneori, afecțiunea își face simțită prezența abia la pubertate. Pe perioada sarcinii, dacă un test cu ultrasunete conduce la bănuiala unei asemenea afecțiuni, se poate efectua ulterior și o amniocenteză.

Unele semne ale Sindromului Turner sunt evidente încă de la naștere și sunt îngrijorătoare, în cazurile mai complicate. De exemplu, bebelușul poate să aibă aorta îngustată și să necesite operație. Alte simptome, care dau de bănuit, apar în adolescență. De exemplu, intervine scolioza , care nu este întotdeauna ușor de tratat.
Alt semn care poate conduce spre diagnosticarea cu Sindrom Turner este reprezentat de infecțiile repetate ale urechii, care intervin pentru că fetițele cu această afecțiune au urechile  mai mici decât în mod normal și situate mai jos.

Complicațiile Sindromului Turner

Acestea sunt foarte diferite și se referă la:
• Malformații cardiace congenitale- Intervin pentru că anumite zone ale inimii nu se dezvoltă așa cum trebuie pe parcursul sarcinii. Unele dintre ele se pot rezolva doar pe cale chirurgicală

• Malformații renale- Medicii spun că, în general, ele nu vor afecta funcționarea rinichilor, dar pot crește riscul de infecții urinare frecvente sau de hipertensiune

• Apariția maladiilor auto-imune-Fetițele diagnosticate cu Sindromul Turner sunt mai predispuse la boli precum tiroida Hashimoto (Intervine când organismul va produce anticorpi care atacă glanda tiroidă), boala celiacă sau boli inflamatorii ale intestinului

• Probleme în dezvoltarea oaselor- De exemplu, tulburările de creștere și dezvoltare vor crește posibilitatea de apariție a unor deformări ale coloanei vertebrale (Cum ar fi scolioza și cifoza) sau a fragilizării oaselor (Din această cauză se poate ajunge la osteoporoză încă din perioada copilăriei)

• Tulburări de auz- Acestea survin ca urmare a predispoziției spre dezvoltarea infecțiilor urechii, care pot afecta inclusiv nervul auditiv

• Tulburări de vedere- Dacă o fetiță suferă de Sindromul Turner poate să aibă dificultăți în a-și controla mușchii ochiului și îi va fi mai greu să vadă de aproape

• Dificultăți de învățare- Copiii care au Sindromul Turner au în general un nivel normal al inteligenței. Cu toate acestea, s-a constatat că nu le este la îndemână să se familiarizeze cu noțiuni care implică concepte spațiale (precum matematica), atenție și memorare

• Hipertensiunea arterială- Va fi prezentă mai ales în adolescență și la maturitate, în condițiile în care există o îngustare la nivelul aortei. Această problemă poate fi remediată chirurgical

• Infertilitatea- Majoritatea fetelor care au Sindrom Turner nu vor putea rămâne însărcinate. Doar un procent redus dintre ele rămân însărcinate cu ajutorul metodelor de fertilizare, iar cazurile în care pot rămâne însărcinate fără vreun tratament special sunt extrem de rare

• Menopauza prematură- Pentru că ovarele nu se dezvoltă normal, menopauza se foarte instala devreme. Aproximativ 10% dintre fetele cu Sindrom Turner au menstruație fără ca aceasta să fie declanșată printr-un tratament, majoritatea având nevoie de tratamente hormonale în acest scop

Tratamentul Sindromului Turner

Sindromul Turner nu poate fi vindecat, însă poate fi ameliorat. Prognoza este una favorabilă: hormonii de creștere îi permit fetiței să crească în înălțime, chiar dacă nu într-o măsură foarte mare.
Infertilitatea afectează aproape toate fetițele cu aceasta afecțiune, dar se pot lua măsuri în acest sens. Un ovul de la o donatoare, alături de tratamentele hormonale, au avut efect în cazul multor femei cu această afecțiune, care au născut ulterior copii sănătoși. Cu toate acestea, sarcina unei femei cu sindrom Turner este în general una cu risc crescut, fătul fiind supus riscului de a avea și el anomalii cromozomiale.

Pe parcursul copilăriei și adolescentei, fetițele vor fi monitorizate de un endocrinolog. El va stabili cursul tratamentului. Injecțiile cu hormoni de creștere vor începe în unele cazuri în copilărie, iar terapia cu înlocuitori ai estrogenilor începe de regulă în perioada pubertății, în jurul vârstei de 12 ani, ca să influențeze creșterea sânilor. Estrogenul (care are rol și în prevenirea osteoporozei) și progesteronul sunt administrate ceva mai târziu.

Prognosticul Sindromului Turner

Medicii atrag atenția asupra următorului aspect: în general, evoluția fetelor și femeilor care sunt diagnosticate cu Sindromul Turner este bună. Un rol foarte important îl are însă precizia diagnosticului și în ce măsură acestea urmează tratamentele recomandate. Dacă reușesc în acest demers, speranța lor de viață poate fi apropiată de aceea a femeilor sănătoase.

Cele mai mari dificultăți cu care se vor confrunta, atât în copilărie, cât și la maturitate, țin de afecțiuni care pot pune viața în pericol, precum afecțiunile cardiace, hipertensiunea arterială sau osteoporoza. În vederea gestionării eficiente a acestora, se impun controale medicale periodice.

Fetițelor cu acest sindrom li se prescriu terapii cu hormoni de creștere, dar chiar și ele au, de regulă, o statură mai mică decât media corespunzătoare vârstei lor.

Unele femei cu Sindrom Turner pot urma tratamente hormonale care să le permită să rămână însărcinate. Ele trebuie să țină permanent legătura cu medicul, în condițiile în care sunt predispuse la complicații severe în sarcină, mai ales la hipertensiune arterială.

Tu știai până acum detalii despre Sindromul Turner?

Citește și: Boli pe care copilul le mosteneste de la parinti

Surse:
www.mayoclinic.org, www.middleeastmedicalportal.com, www.rarediseases.info.nih.gov, www.thinkgenetic.com

Surse poze:
www.youtube.com