Fetița mea de 18 luni a fost diagnosticată cu Alzheimer

A aflat că fiica ei suferă de o boală metabolică fatală

Sara McGlocklin a povestit, într-o confesiune pentru „Love What Matters”, ce a simțit când i s-a spus că fetița ei în vârstă de 18 luni, Marian, se confruntă cu o boală rară, numită boala Niemann Pick tipul C sau Alzheimer infantil. Până în momentul de față, nu se poate vorbi despre un tratament pentru boala menționată, fiind disponibile tratamente experimentale pentru gestionarea manifestărilor care, așa cum dezvăluie Sara, se întâlnesc și la boli precum Parkinson, scleroză laterală amiotrofică etc:

„Telefonul a sunat chiar în momentul în care mă pregăteam să ies pe ușă. Am luat repede un carnețel, un pix și am respirat adânc. Cum să te simți pregătit/ă să răspunzi la un telefon în care ți se va spune că al tău copil de 18 luni o să moară? Nu știam ce aveam de făcut. Mintea mi se blocase, inima îmi bătea cu putere și până la urmă am răspuns la telefon.

„Sunteți doamna McGlocklin ? Puteți vorbi?” Auzind aceste vorbe, mi-am dat seama imediat că era vorba despre ceva îngrozitor. Mi se făcuse rău, eram confuză. Mintea mi-a clacat pur și simplu. M-am auzit cum vorbeam, păream calmă. Puteam să îmi văd dulapul din dormitor, documente medicale și diverse lucrări ale copiilor mei de la școală puse teanc și m-am apucat să notez, mecanic, ceea ce îmi spunea medicul: „E vorba despre ceva foarte grav, nu există încă un leac, se fac multe cercetări, nu se știe nimic sigur...”.

De asemenea, le auzeam pe cele două fiice ale mele jucându-se și râzând în cealaltă cameră. Fiica mea cea mare, Emily, își iubește tare mult sora mai mică, pe Marian, care în acele momente râdea în hohote.

La numai 18 luni, Marian a fost diagnosticată cu o boală metabolică fatală, boala Niemann Pick tipul C, numită și Alzheimer infantil. Această boală are și simptome întâlnite în cadrul altor afecțiuni degenerative, cum ar fi Parkinson sau scleroză laterală amiotrofică. Diferența este însă că, dacă bolile menționate survin în cazul persoanelor adulte, boala de care suferă fiica mea poate să debuteze încă de la începutul vieții, din copilărie. 

Boala Niemann Pick tipul C face parte dintre bolile lizozomale și este una dintre cele mai crude boli. De cele mai multe ori, copiii care suferă de această boală se nasc aparent sănătoși și se dezvoltă normală pentru o anumită perioadă, după care lucrurile se schimbă brusc. Inițial, sunt vizibile simptome minore, ca de exemplu faptul că un copil creează impresia că este neîndemânatic, are mici întârzieri în dezvoltare, îi este greu să facă față la școală sau se poate sesiza cum volumul abdomenului crește din pricina măririi splinei. 

Boala Niemann Pick tipul C este întotdeauna fatală. Pentru copiii precum Marian, care se confruntă cu primele semne de boală înainte de vârsta de 2 ani, este posibil ca moartea să survină până când aceștia ajung la 5-6 ani. În plus, până în momentul de față, nu se poate spune că există un tratament omologat.

Cu alte cuvinte, acestea sunt informațiile pe care le-am aflat când medicul ne-a anunțat că Marian are boala Niemann Pick tipul C. Am simțit că în cameră nu mai este deloc aer. Îmi venea să renunț. Pur și simplu voiam să nu văd cum fiica mea suferă”.

Părinții fetiței încearcă să nu-și piardă speranța

Imediat după ce au aflat de diagnosticul fiicei lor, părinții lui Marian au început să caute soluții. Așa au aflat despre un tratament experimental, bazat pe o moleculă de zahăr, tratament care contribuie la încetinirea evoluției bolii. Pentru sursa citată, Sara a relatat că:

„Marian are parte numai de dragoste, este bună, inteligentă și luptă la fiecare pas. De fapt, ea se lupta deja cu boala Niemann Pick tipul C, până când să aflăm diagnosticul. După aceea, lucrurile au devenit clare: nu putea să lupte singură. Avea nevoie de ajutorul nostru ca să facă asta. Așa că am hotărât să luptăm cu toate armele.

Prima noastră rază de speranță a apărut datorită diagnosticului precoce, în condițiile în care au intervenit atât un pediatru extraordinar și echipa lui de la „Spitalul de Copii din Los Angeles”, cât și un specialist din cadrul „Cedars Sinai”. În cazul lui Marian, semnele bolii nu erau specifice- de exemplu, tonus muscular redus, întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii, slăbiciune. De asemenea, nu lua în greutate și avea abdomenul mărit din cauza splinei mărite.

În același timp, am sperat că boala progresa lent și că nu era o formă severă. Nu a fost însă așa, iar dacă nu ar fi primit ajutor cât mai repede, situația putea să se agraveze și să își piardă viața.

Așa că am început să ne documentăm. Am stat ore în șir la telefon cu părinți cu copii cu boala Niemann Pick tipul C, care ne-au vorbit despre un tratament experimental promițător: cel bazat pe VTS-270, cyclodextrin, o moleculă de zahăr utilizată în „Febreeze” și la sosurile light pentru salate. Tratamentul nu era în miracol, însă dovedise că putea să încetinească evoluția bolii sau, în caz de diagnostic precoce, să stopeze mare parte din evoluție”.

A dat detalii despre tratamentul urmat de fiica ei

Sara a oferit, în cadrul confesiunii pentru sursa citată anterior, informații despre modul în care a decurs tratamentul urmat de fiica ei de 18 luni, diagnosticată cu Alzheimer infantil. La început, tratamentele au fost efectuate la Chicago, apoi au continuat la Los Angeles. De asemenea, mama nu a uitat să-și exprime recunoștința pentru tot sprijinul primit de la debutul tratamentelor:

„Drumul nu a fost deloc ușor. Era nevoie ca tratamentul să i se administreze prin intermediul unui cateter, ca o injecție în fluidul spinal, astfel încât să ajungă la creier și să acționeze asupra procesului de distrugere a neuronilor. Pentru că Marian avea o vârstă fragedă, ca să fie în deplină siguranță era nevoie ca procedura să se efectueze sub anestezie. Totul se repeta din două în două săptămâni. Pe termen nedefinit. Ne simțeam norocoși, dar și înspăimântați totodată.

Exista un studiu clinic pe acel tratament, însă era efectuat prin implicarea pacienților de 4 ani, iar pe atunci Marian avea în jurul vârstei de 1 an. Pe atunci, nu era niciun pacient atât de mic care să fi fost tratat astfel. Ne-am temut că vom fi refuzați.

Am auzit însă de medicul Kravis, de la „Rush University” din Chicago. Din fericire, a putut să o vadă pe Marian în cel mai scurt timp, așa că am fost nevoiți să mergem la Chicago, întrucât la Los Angeles tratamentul experimental nu era încă aprobat. Bineînțeles că am fost de acord, tot ce știam era că trebuia să facem tot ce se putea. De altfel, aveam impresia că fiecare zi ratată ar fi însemnat să o apropiem mai mult pe Marian de „gura unui monstru”, adică de boala groaznică.

Chiar dacă boala ei a fost cel mai îngrozitor și mai brutal lucru care ni se întâmplase, totodată ne-a dovedit și cât de multă bunătate există în jurul nostru. Le-am trimis email-urilor membrilor familiei și cunoștințelor noastre ca să le solicităm sprijinul. Ceea ce am primit înapoi a fost extraordinar.

Familia, prietenii și nu numai ne-au sărit în ajutor. De exemplu, la grădinița la care mergeau Emily și Marian s-a organizat o strângere de fonduri și s-au strâns sute de dolari. De asemenea, Sean Griffith, un asistent medical pe care nu îl cunoșteam, a mers cu bicicleta până în Florida pentru a atrage atenția asupra bolii de care suferă Marian. În plus, o echipă de la „Do/Love/Live” și-au pus în slujba noastră talentul lor și au reușit să strângă mii de dolari din donații...Familia noastră, prietenii, dar și persoane străine pe care am ajuns să le considerăm ca parte din familia noastră ne-au fost permanent alături și ne-au ajutat să rezistăm.

Când am ajuns la hotelul „Residence Inn River North” din Chicago pentru prima evaluare și pentru prima rundă de tratament al lui Marian, eram cu toții agitați. În ziua imediat următoare sosirii noastre, am ieșit să ne plimbăm puțin prin preajma hotelului și aveam senzația că eram în pustiu, că eram doar cu durerea noastră. Însă lucrurile s-au schimbat radical odată ce am deschis ușa camerei noastre. Hotelul amenajase acolo un cort de joacă și erau aduse jucării Disney, jucării de pluș, rochii de prințese, jocuri, pături, cărți de colorat și diferite obiecte de confort. Am găsit și un bilețel pe care scria: „Nu suntem pur și simplu persoane care lucrăm la acest hotel. Și noi suntem părinți, frați, surori, mătuși, unchi și bunici. Acum faceți și voi parte din familia noastră”. În acele momente, ne-am simțit în siguranță, ne-am simțit ca acasă.

Ce dovadă mai mare de bunătate poate exista? Practic, când nu mai aveam puterea necesară să respirăm și să mergem, alte persoane au fost lângă noi ca să ne ajute. Să le ofere lui Marian și lui Emily dragoste și bucurie.

Ne-am obișnuit să mergem la Chicago și apoi să ne întoarcem la Los Angeles încercând, în același timp, să atragem atenția asupra bolii de care suferă Marian,  de care lumea nu auzise, sperând că îi vom salva viața. Nu știam dacă tratamentul avea să dea rezultate și, dacă se va întâmpla așa, cât va funcționa. 

După cinci zboruri la Chicago, în sfârșit am reușit să o ducem pe Marian la tratament la „Spitalul de Copii din Los Angeles”, unde îl continuă și astăzi, la două săptămâni, vinerea”. 

Tratamentele urmate au început să dea rezultate

În ultima parte a confesiunii sale pentru sursa menționată, mama a cărei fiică a fost diagnosticată cu Alzheimer infantil la 18 luni a venit cu detalii despre progresele micuței. În plus, nu a ezitat să-și exprime speranța că Marian va continua să lupte, așa cum a făcut-o dintotdeauna:

„După cinci runde de tratament, Marian a început să meargă. A început să dobândească tot mai multă energie. Treptat, a început să vorbească mai mult, să-și dorească să se joace mai mult și să zâmbească. A început și să râdă din ce în ce mai mult. De asemenea, este obsedată pur și simplu de lucrurile pe care le face sora ei mai mare.

În ultimii doi ani am putut sesiza anumite semne de boală și există în continuare anumite provocări, care țin de întârzieri în dezvoltare. 

Boala fiicei mele a schimbat totul. Am renunțat la serviciu, am inițiat un ONG numit „Speranță pentru Marian”, am călătorit prin țară pentru a căuta medici și pentru a sprijini cercetările pentru boala Niemann Pick tipul C.

Șase zile pe săptămână, Marian are ședințe de terapie fizică, de terapie de vorbire și ocupațională plus controale la spital. Este înconjurată de numeroși doctori. Toate acestea te epuizează. În momentul de față poate să meargă pe distanțe lungi, dar la un moment dat obosește și încă prezintă semne de slăbiciune.

Am făcut toți acești pași, dar am avut alături de noi și alți oameni. Bunătatea este cea care contează până la urmă. Indiferent de dimensiunea ei. Poate face diferența. Practic, este precum o gură de aer când nu mai poți respira singur. 

Încă nu știm cum vor evolua lucrurile, cum va arăta viața lui Marian, cât va reuși să trăiască, dar ceea ce știm sigur este că am reușit să schimbăm cumva cursul bolii ei. Inițial nu avea nicio șansă, acum pot spune că are. De altfel, vedem progrese importante- nu știi niciodată ce are să-ți spună sub ochelarii ei roz și sub zâmbetul larg, probabil vrea să te invite la petrecerea cu balet de la aniversarea de 4 ani...

Tot ceea ce face este uimitor și arată că sfidează boala. Demonstrează că încă mai există speranță. Leacul pentru boala de care suferă va apărea. Întrebarea este însă: va apărea în timp util? Aceasta este lupta noastră. Aceasta este viața noastră. Aceasta este speranța noastră”.

Viața mea cu o fiică de 7 ani care are demență infantilă