Progeria sau bebelușii care se nasc bătrâni

Informații despre progerie

Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford (medicii care au descris-o în Anglia pentru prima oară) este o boală genetică extrem de rară și progresivă caracterizată prin îmbătrânirea accelerată la copii, rarpotându-se la unul dntr-un număr de 4 milioane de nou-născuți din întreaga lume (de ambele sexe și de toate etniile); debutează în primii doi ani de viață. Numele său provine din limba greacă și se traduce drept bătrân prematur.
S-a estimat că la un moment dat în lume există între 200-250 copii afectați. Copiii cu progerie par normali la naștere, dar în timpul primului an de viață în cep să apară simptomele (precum dezvoltarea lentă și pierderea părului). Durata medie de viață estimată este de 14 ani (unii pot ajunge chiar la vârsta de 20 de ani) ca urmare a șanselor crescute de a dezvolta ateroscleroză, dar și din cauza problemelor cardiace (infarct).
În anul 2003 gena progeriei a fost descoperită, prin urmare cercetătorii speră să descopere la un moment dat remediul. Este uneori denumită boala Benjamin Button după personajul fictiv al lui Scott Fitzgerald, însă în realitate persoanele cu progerie îmbătrânesc dar extrem de rapid. Alte sindroame progeroide includ sindromul Werner, cunoscut ca progeria adultă, care nu are un debut decât în anii de adolescență, cu o durată de viață estimată până la 40-50 ani.

Cauze pentru progeria

Progeria este cauzată de o mutație în gena denumită LMNA care produce proteina Lamin A (cunoscută sub denumirea de progerină), schela structurală care menține nucleul unei celule intact. Cercetătorii sunt de părere că proteina Lamin A defectă face nucleul instabil; instabilitatea celulară pare să conducă la procesul de îmbătrânire prematură, iar celulele au șanse mai mari să moară timpuriu, astfel apărând simptomele de progerie.
Pare să survină din cauza unei modificări genetice rare. Un părinte poate să aibă mutația, chiar dacă nu dezvoltă progerie. De obicei nu există istoric familial, dar dacă există deja un copil într-o familie cu progerie, există șanse de 2-3% ca un alt frate/soră să o aibă. Testările genetice pot să indice dacă un părinte are sau nu mutația.

Simptome pentru progeria

De obicei în decursul primului an de viață creșterea unui copil încetinește marcant, dar dezvoltarea motorie și inteligența rămân normale. Semnele și simptomele acestei afecțiuni progresive includ modificări semnificative ale aspectului fizic:

- Creștere încetinită cu o înălțime și greutate sub medie
- Față îngustată, maxilar inferior mic, buze subțiri și nas ascuțit
- Cap disproporționat mai mare pentru față
- Ochi proeminenți și închidere incompletă a pleoapelor
- Pierderea părului, inclusiv a genelor și a sprâncenelor
- Piele subțiată, pătată, ridată
- Vene vizibile
- Voce ascuțită
Semne care implică probleme cu sănătatea:  îmbolnăvire gravă progresivă a inimii și a vaselor de sânge, întărirea și strângerea pielii pe trunchi și extremități (similar cu scleroderma), formarea întârziată și anormală a dinților, pierderea auzului, pierderea de grăsime sub piele și a masei musculare, anomalii scheletice și fragilizarea oaselor, rigidizarea articulațiilor, dislocarea șoldului, rezistența la insulină.
Trebuie subliniat faptul că progeria nu are un impact asupra dezvoltării creierului sau asupra inteligenței copilului și nu înseamnă că există un risc mai mare de infecție. Nu afectează abilitățile motorii, prin urmare copiii cu această afecțiune pot să stea joss au în picioare și să meargă la fel ca orice alt copil.

Mod de diagnostic

Medicul poate suspecta progeria în baza semnelor și simptomelor caracteristice, iar un test genetic care caută mutațiile LMNA vor confirma diagnosticul. De asemenea, o examinare fizică riguroasă a copilului poate presupune: măsurarea înălțimii și a greutății, amplasarea pragurilor atinse în dezvoltare într-un grafic de creștere, testarea vederii și a auzului, măsurarea semnelor vitale inclusiv a tensiunii arteriale, verificarea semnelor fizice vizibile.

Tratament pentru progeria

Tratamentul vizează monitorizarea regulată pentru a ține sub control sănătatea inimii și a vaselor de sânge. În timpul vizitelor medicale, greutatea și înălțimea copilului este măsurată și înregistrată într-un grafic de creștere și pot fi necesare evaluări suplimentare precum electrocardiograme, consultații stomatologice, oftalmologice și ORL (pentru auz).

Deoarece anumite terapii pot ameliora sau întârzia unele semne și simptome, tratamentul acestei afecțiuni poate include următoarele: exercițiu fizic, modificări în alimentație și medicamente când profilul lipidic devine anormal. De asemenea, se pot impune: mese mici și dese pentru a maximiza aportul caloric, hidratare orală, folosirea de pernuțe pentru pantofi în scopul diminuării disconfortului suferit (când nu mai există grăsime corporală), folosirea de creme cu factor de protecție solară, nitroglicerină pentru angină, terapie anticongestivă dacă insuficiența cardiacă congestivă este prezentă, statine pentru efectul de inhibare al farnesyl-transferază, terapie anticoagulantă (pentru blocaj vascular, atacuri tranzitorii ischemice, infarct, agină - uneori se administrează și aspirină în doze mici care poate preveni infarctul și accidentul vascular cerebral), terapie fizică și ocupațională pentru a menține gama de mișcări în articulațiile mari și mici. Uneori poate fi necesară chiarurgia cardiacă pentru a încetini evoluția bolii cariace. Deoarece problemele dentare sunt comune la copiii cu progerie, este necesar consultul unui medic dentist pediatru.
În prezent au fost dezvoltate tratamente experimentale care pot ameliora stilul de viață.

Surse: https://rarediseases.info.nih.gov; www.mayoclinic.org; www.progeriaresearch.org; www.medicalnewstoday.com; www.medicalnewstoday.com