Talasemia în sarcină

Ce este talasemia

Talasemia face parte din grupul bolilor genetice ale sângelui, care duc la o scădere a producției de hemoglobină (aceasta este o proteină produsă de globulele roșii, care are rolul de a transporta oxigen către toate celulele corpului).
În funcție de tipul de proteină care lipsește din globulele roșii, talasemia poate fi de două feluri:
Talasemia Alpha
În cazul acestui tip de talasemie (produsă de o mutație în proteina alpha din hemoglobină), se pot constata următoarele aspecte:
• Dacă este vorba despre mutația unei singure gene, atunci boala poate fi asimptomatică
• Dacă este o mutație a două gene, atunci va apărea o formă ușoară de anemie
• Dacă se produce o mutație la nivelul a trei gene, atunci valoarea hemoglobinei va fi mult mai mică decât ar fi normal
• Mutația tuturor proteinelor de tip Alpha va conduce la apariția talasemiei majore.

Citește și: Anemia la gravide: cauze, simptome, tratament

Talasemia Beta
Este o formă de talasemie mai frecvent întâlnită decât cea Alpha. Despre ea se pot spune următoarele:
• Dacă se produce o mutație la nivelul unei singure gene, atunci simptomele bolii lipsesc sau sunt ușoare.
• Dacă se produce o mutație la nivelul ambelor gene, se poate vorbi deja de prezența unei talasemii majore
Când un cuplu în care partenerii sunt originari din zone precum Asia de Sud-Est, China, zona mediteraneeană, Africa sau Orientul Mijlociu dorește să aibă un copil, este necesar să efectueze cât mai rapid teste care să indice dacă nu cumva suferă de vreo formă de talasemie, în condițiile în care studiile din domeniu au demonstrat că persoanele provenite din aceste zone suferă mai frecvent de o asemenea afecțiune.
În cazul în care se constată că ambii parteneri au talasemie Beta, copilul poate moșteni una sau două copii ale genei acestui tip de talasemie. Uneori, se poate întâmpla ca acesta să nu moștenească nicio copie a genei. În situația în care micuțul va moșteni o singură copie a genei talasemiei, atunci va suferi de o formă ușoară a acestei boli. Dar dacă va moșteni două copii ale genei, forma bolii sale va fi moderată sau severă.
În funcție de severitatea ei, talasemia poate fi împărțită și în aceste trei categorii:
• Talasemie minoră- Simptomele bolii lipsesc sau sunt foarte ușoare
• Talasemie intermediară- Simptomele sunt ceva mai severe
• Talasemie majoră- Simptomele pot fi grave

Care pot fi simptomele talasemiei

• Senzația de oboseală și slăbiciune ce persistă
• Piele palidă
• Dureri de cap mai frecvente
• Respirație îngreunată (în formele mai severe ale bolii)
• Lipsa apetitului
• Unele tulburări de ritm cardiac
• Infecții mai frecvente (în caz de talasemie majoră sau intermediară)
• În unele cazuri splina poate fi mărită

Talasemia în timpul sarcinii

Specialiștii spun că femeile care suferă de forme mai severe ale talasemiei și necesită transfuzii de sânge au șanse mici să rămână însărcinate, prin comparație cu cele care suferă de forme mai ușoare ale bolii.
Așa cum s-a precizat și anterior, este necesar să știi foarte clar dacă tu sau partenerul tău sau amândoi suferiți de o anumită formă de talasemie, întrucât este foarte posibil ca al vostru copil să moștenească și el boala. De aceea este esențial să consultați un expert.
În plus, trebuie să știi că simptomele talasemiei pot fi agravate în timpul sarcinii. De pildă, în condițiile în care inima, ficatul și sistemul endocrin sunt mai vulnerabile în această perioadă, este foarte important ca un medic să te supravegheze mereu.
Explicația pentru aceste complicații este următoarea: în timpul sarcinii, volumul sângelui din corp crește considerabil, ceea ce va face ca și inima să facă mai mult efort pentru ca sângele să fie transportat peste tot. Uneori se poate întâmpla chiar să fie nevoie de o transfuzie de sânge pentru ca sarcina să nu fie afectată de acest fenomen.
Mai mult, stresul la care ești supusă pe timpul sarcinii poate crește riscul apariției diabetului. Iată de ce se impun controale amănunțite, în condițiile în care s-a observat să femeile ce suferă de talasemie sunt mai predispuse diabetului de tip I.

Cum poți să știi dacă și bebelușul tău suferă de talasemie

Talasemia este o boală care se transmite prin intermediul unei gene recesive. Așa că este posibil ca bebelușul să o moștenească sau nu.
Dacă tu sau partenerul tău aveți o formă de talasemie, bebelușul are șanse de 1 la 2 să moștenească gena responsabilă de aparițua acestei boli.
Dacă aveți amândoi talasemie, poate interveni una dintre următoarele situații:
• Sunt șanse de 1 din 4 ca bebelușul să nu moștenească boala
• Sunt șanse de 1 din 2 ca bebelușul să dezvolte o formă ușoară până la moderată a bolii
• Sunt șanse de 1 din 4 ca bebelușul să se confrunte cu o formă severă a talasemiei
Pentru a ști mai clar cum boala de care suferi tu, partenerul tău sau de care suferiți amîndoi, va afecta sau nu bebelușul, poți face următoarele teste:
• Se va lua o mică mostră de ADN din placentă (între săptămâna 11 și 14 a sarcinii)
• Se poate efectua o amniocenteză
• Se poate lua o mostră de sânge din cordonul ombilical al fătului între săptămâna 18 și 22 a sarcinii
Dacă în urma vreunui test se constată că bebelușul suferă de o formă de talasemie Alpha, partenerii pot decide întreruperea sarcinii, în condițiile în care rata de supraviețuire a bebelușilor născuți cu această boală este foarte mică.

Ce poți face dacă ai talasemie și ești însărcinată

Dacă ai talasemie, medicul ginecolog trebuie să te trimită neapărat la un medic hematolog, ce te va monitoriza atent pe tot parcursul sarcinii.
În cazul în care ai talasemie Beta minoră, este necesar să ți se facă periodic analize de sânge pentru a se vedea nivelul de fier. Este foarte posibil ca acesta să fie scăzut și din acest motiv va fi nevoie să ți se prescrie suplimente alimentare pe bază de fier.
În același timp, întrucât talasemia va duce la anemie, va fi indicat, atât pentru tine, cât și pentru bebeluș, să beneficiezi de suplimente cu acid folic. Să ai parte de suficient acid folic va reduce semnificativ riscul ca al tău bebeluș să dezvolte „spina bifida", iar sistemul tău imunitar va deveni mai puternic.
În cazul în care suferi de o formă severă de talasemie, medicul poate decide să ți se efectueze o transfuzie de sânge. Mai mult, ți se poate prescrie și un tratament cu medicamente menite să-ți susțină corpul pe toată durata sarcinii.
Nu în ultimul rând, întrucât talasemia (mai ales în formele mai grave) poate afecta dezvoltarea oaselor, o naștere naturală poate fi periculoasă. De aceea, sunt șanse foarte mari să naști prin cezariană, astfel încât riscurile să fie reduse și pentru tine,dar  și pentru bebeluș.

Citește și: Importanta acidului folic

Tu știai până acum detalii legate de talasemia în sarcină?

Surse:
www.aboutkidshealth.ca; www.babycentre.co.uk