Boala Behcet: informații complete

Ce este boala Behcet?

Boala Behcet este o afecțiune inflamatorie care afectează mai multe părți ale corpului. Problemele de sănătate asociate bolii Behcet rezultă în principal din inflamarea vaselor de sânge din tot organismul (vasculită). Această inflamație afectează cel mai frecvent vasele mici de sânge din gură, organe genitale, piele și ochi.

Această boală este mai frecventă în țările mediteraneene, Orientul Mijlociu, Japonia și alte părți ale Asiei, însă poate afecta populații din întreaga lume. Cea mai mare prevalență a bolii a fost raportată până în prezent în nordul Turciei, unde afectează 420 din 100.000 de persoane. În țările din Europa de Nord și Statele Unite, tulburarea este rară, afectând mai puțin de 1 din 100.000 de persoane.

Ce simptome are boala Behcet?

Simptomele bolii apar cel mai frecvent la vârsta de douăzeci sau treizeci de ani, dar pot apărea la orice vârstă. Unele persoane afectate prezintă simptome relativ ușoare, care sunt limitate la răni în gură și pe organele genitale. Alții au simptome mai severe care afectează diverse părți ale corpului, inclusiv ochii și organele vitale.

Semnele asociate cu această afecțiune apar în mod obișnuit într-o perioadă de luni sau chiar ani, iar în majoritatea cazurilor, problemele de sănătate asociate cu această tulburare se îmbunătățesc odată cu vârsta. Iată care sunt cele mai frecvente simptome:

1. Ulcere aftoase. De obicei, boala debutează cu apariția unor leziuni dureroase în gură, așa numite ulcere aftoase. Aceste ulcere pot apărea pe buze, limbă, în interiorul obrajilor, cerul gurii, în gât și pe amigdale. Ulcerele arată ca niște răni obișnuite și, de obicei, se vindecă în decurs de una până la două săptămâni. Aproximativ 75% dintre persoanele cu această afecțiune dezvoltă ulcere similare la organele genitale. Aceste ulcere apar cel mai frecvent pe scrot la băieți și pe labii la fete.

2. Inflamații dureroase ale pielii. Pe lângă aceste ulcere aftoase, această boală poate provoca, inflamații dureroase pe piele care pot apărea oriunde pe corp. Majoritatea persoanelor afectate dezvoltă umflături pline de puroi care seamănă cu acneea. Unele persoane afectate prezintă noduli roșii, numiți eritem nodos. Acești noduli se dezvoltă de obicei pe picioare, dar pot apărea și pe brațe, față și gât.

3. Inflamația ochiului. Un procent mai mare de jumătate din persoanele afectate de această boală au probleme oculare, și anume prezintă inflamații ale ochiului. De obicei, băieții sunt mai afectați mai des decât fetele. Uveita poate duce la o vedere încețoșată și o sensibilitate extremă la lumină (fotofobie). Rareori, inflamația poate provoca dureri de ochi și roșeață. Dacă nu sunt tratate, problemele oculare asociate cu boala Behcet pot duce la orbire.

4. Inflamarea articulațiilor. Boala afectează câte o articulație o dată. Fiecare articulație afectată se inflamează și devine dureroasă, dar apoi se îmbunătățește.

5. Afectarea sistemului nervos central și a altor organe vitale. Mai puțin frecvent, boala Behcet poate afecta creierul și măduva spinării, tractul gastrointestinal, vasele mari de sânge, inima, plămânii și rinichii.

Anomaliile sistemului nervos central pot duce la dureri de cap, confuzie, schimbări de personalitate, pierderi de memorie, vorbire afectată și probleme de echilibru și mișcare. Implicarea tractului gastro-intestinal poate duce la o gaură în peretele intestinului (perforație intestinală), care poate provoca infecții grave și poate pune viața în pericol.

Gena HLA-B este principala cauză a bolii Behcet

Nu se cunoaște o cauză exactă pentru această boală. Totuși, specialiștii sunt de părere că rezultă probabil dintr-o combinație de factori genetici și de mediu, majoritatea nefiind identificați. Cu toate acestea, o variație particulară a genei HLA-B a fost asociată cu riscul de a dezvolta boala Behcet.

Gena HLA-B face parte dintr-o familie de gene numită complexul de antigen leucocit uman (HLA). Complexul HLA ajută sistemul imunitar să distingă proteinele proprii ale organismului de proteinele invadatorilor străini (viruși și bacterii). Gena HLA-B are multe variații normale diferite, permițând sistemului imunitar al fiecărei persoane să reacționeze la o gamă largă de proteine ​​străine. O variație a genei HLA-B numită HLA-B51 crește riscul de a dezvolta boala Behcet, dar mecanismul nu este pe deplin înțeles. Cu toate că, majoritatea persoanelor care au HLA-B51 nu dezvoltă niciodată tulburarea, s-a descoperit faptul că, 1/3 până la 2/3 din persoanele cu această afecțiune au în organism variația HLA-B51.  

Alți factori genetici și de mediu pot contribui la apariția acestei tulburări, cum ar fi anumite infecții bacteriene sau virale, însă nu este deocamdată clar în ce fel. Cercetătorii studiază în continuare mai multe gene legate de funcționarea sistemului imunitar. Moștenirea genetică nu contribuie la riscul apariției bolii, majoritatea pacienților fiind persoane fără antecedente de tulburare din familia lor.

Diagnosticarea bolii.

Diagnosticul sindromului Behcet se face pe baza examenului clinic al pacientului. Medicul avea în vedere identificarea ulcerațiilor orale recurente (stomatită aftoasă) care apar împreună cu cel puțin două dintre următoarele:

• leziuni oculare
• leziuni ale pielii
• ulcerații genitale recurente

Totodată, medicul poate efectua așa numitul test pathergy. În timpul acestui test, medicul înțeapă pacientul cu un ac steril. Dacă în tremen de 48 de ore de la înțepătură apare o pată roșiatică (nodul sau pustule), rezultatul acestui test se consideră a fi pozitiv pentru boala Behcet. Totuși, aceste criterii nu sunt suficiente pentru un diagnostic complet. Pacienții trebuie să fie incluși în studiile clinice, unde se pot efectua mai multe teste genetice. În cadrul acestor teste se identifică modificările cromozomilor, genelor sau proteinelor. Testarea genetică este voluntară. Deoarece testarea are beneficii, precum și limitări și riscuri, decizia privind testarea este una personală și complexă. Un genetician sau consilier genetic poate ajuta prin furnizarea de informații despre avantajele și dezavantajele testului și discutând aspectele sociale și emoționale ale testării.

Cum se tratează boala Behcet?

Tratamentul acestei boli este îndreptat către simptomele specifice care apar la fiecare individ, terapiile fiind simptomatice și de susținere. Severitatea afecțiunii, precum și vârsta și sexul pacientului pot afecta toate deciziile de tratament. Remisiunea spontană în timp este frecventă pentru pacienții cu această boală.

Inflamarea articulațiilor, pielii și a mucoaselor sau a altor organe poate fi redusă cu medicamente pentru corticosteroizi orali. Cu toate acestea, corticosteroizii nu împiedică episoadele recurente ale simptomelor și nu pot reduce daunele atunci când sunt utilizate singure. Prin urmare, agenți imunosupresivi, cum ar fi azatioprina, metotrexatul, ciclosporina sau clorabucilul pot fi folosiți pentru un control îmbunătățit al inflamației și protecției organelor. De asemenea, se efectuează în continuare cercetări pentru administrarea interferonului-alfa cu alți agenți care inhibă factorul de necroză tumorală (TNF).

Boala Behcet este o tulburare cu care pacientul trăiește pe toată durata vieții. Simptomele apar și dispar sporadic, remisiunea permanentă a simptomelor nefiind până în prezent raportată de către pacienți.