Copilul meu a fost disgnosticat cu epilepsie, ADHD și autism. Cum am găsit puterea de a merge mai departe

Cum mi-am găsit puterea ca mamă a unui copil cu epilepsie genetică

Fiul meu are o mutație a genei KCNQ2, o formă rară de epilepsie genetică care nu are leac. Când s-a născut, în iunie 2015, întreaga noastră lume a fost dată peste cap. A început să aibă convulsii încă din sala de nașteri și a fost trimis imediat la secția de terapie intensivă neonatală, unde a stat mai bine de 2 săptămâni. Acum are 7 ani și, de atunci, a fost diagnosticat și cu tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și cu tulburare de spectru autist.

A avea un copil cu nevoi medicale complexe este înfricoșător și descurajator. De cele mai multe ori, nu știm cum să o mai scoatem la capăt. Nu știm ce decizii să mai luăm, nu știm ce tratamente și terapii să mai încercăm.

Cum a început totul...

Eu întotdeauna am visat să am o familie mare. Când l-am cunoscut pe soțul meu, i-am spus că vreau să am trei copii. Aveam această imagine mentală a micului meu trib de micuți care se jucau împreună, râdeau și alergau unul după altul în curtea din spate a casei.

La scurt timp după ce ne-am cunoscut la Paris, eu și soțul meu ne-am mutat în Sydney. Ne-a plăcut atât de mult acolo, încât atunci când contractul de doi ani al soțului meu a fost prelungit, am fost în culmea fericirii. De fapt, am ajuns să rămânem peste un deceniu, să devenim cetățeni australieni și să avem doi copii acolo.

Când am rămas însărcinată cu primul nostru copil, totul mergea bine. A fost o sarcină sănătoasă, fără nicio complicație. Am continuat să alerg o vreme, am călătorit puțin și totul era pregătit pentru sosirea copilului. A fost un travaliu lung, așa că eram epuizată când moașa mi-a spus în cele din urmă: „Salută-l pe băiețelul tău”. Am continuat să pierd mult sânge, așa că atunci când medicii au intrat în grabă în salon, copilul a fost dat soțului meu. S-a uitat la mine, întrebându-se dacă voi fi bine. Atunci când nu ai o pregătire medicală, este foarte impresionant să vezi medici alergând într-o cameră pentru a avea grijă de soția ta.

După ce s-a confirmat că voi fi bine și au făcut actele pentru a mă transfera la terapie intensivă pentru a fi ținută sub observație peste noapte, mi-au dat copilul. Eliott. Am ales numele extrem de rapid și ne-a plăcut la nebunie. Era minunat. Dar a început repede să se miște într-un mod ciudat. Dintr-o dată a devenit foarte rigid, cu unul dintre brațe întins în aer, cu fața lui micuță toată roșie.

În dimineața următoare a fost trimis la Unitatea de Terapie Intensivă Neonatală, unde a stat mai bine de două săptămâni din cauza unei convulsiilor. În timpul acestor săptămâni, abia dacă ne-am despărțit de el; era acoperit de cabluri și i s-au făcut mai multe electroencefalograme, puncții lombare, analize de sânge și de urină. Am încercat atât de multe medicamente antiepileptice care pur și simplu nu au funcționat. Nimic nu părea să oprească crizele.

Să auzi cuvintele „convulsii” și „epilepsie”, atunci când nu știi nimic despre această afecțiune, este înfricoșător. Deși nu știi încă de ce să te temi. Am început să ne temem de ceea ce ne-ar putea rezerva viitorul când medicii ne-au spus că nu știu ce cauzează crizele, că nu pot fi controlate și că s-ar putea să plecăm acasă cu un nou-născut care are 10-15 crize pe zi.

Două săptămâni mai târziu, au suspectat o formă genetică foarte rară de epilepsie și i-au administrat o doză a unui medicament pe care nu îl încercaseră încă. A funcționat. Eliott a scăpat de crize în câteva ore. Mutația genetică pe care o suspectau este atât de rară încât nu are un nume propriu, ci doar o denumire: KCNQ2.

Cum ne-am adaptat la noua noastră realitate

Eliott și-a petrecut primul an din viață între programări medicale și vizite la spital. A avut câteva crize care păreau să fie provocate de febră, inclusiv un episod traumatic de status epilepticus, o afecțiune care pune în pericol viața, în care organismul nu își poate reveni după crize și se află într-o stare de „crize continue”. În acel moment, a avut aproximativ 30 de crize în decurs de o oră. A fost cea mai înfricoșătoare oră din viața mea. Din fericire, eram în spital când s-a întâmplat, altfel probabil că l-am fi pierdut. Avea 6 luni la momentul respectiv.

A durat 15 luni până când am primit un diagnostic corect. Când am primit confirmarea că era vorba de o mutație a uneia dintre genele sale KCNQ2, ni s-a spus, de asemenea, că era o mutație de-novo, ceea ce înseamnă că eu și tatăl său nu eram purtători. Ni s-a spus că a fost pur și simplu „ghinion”. Până în ziua de azi, acesta este cel mai neconstructiv lucru pe care l-am auzit vreodată.

Când am primit diagnosticul oficial, eram însărcinată cu cel de-al doilea copil al nostru. Am luat decizia de a testa fătul in-utero și de a face teste genetice pentru a confirma dacă avea aceeași mutație. Ni s-a spus că, întrucât nu eram purtători, riscul nostru de a avea un alt copil cu aceeași afecțiune era scăzut. Testarea fătului s-a făcut printr-o procedură invazivă, deci exista riscul de avort spontan.

Potrivit medicilor, cel mai mare risc cu care ne confruntam era să testăm un făt perfect sănătos, doar pentru a-l pierde în urma unui avort spontan. A fost sfâșietor și nu a fost o alegere pe care nimeni nu ar trebui să o facă vreodată, însă știam că nu puteam risca să avem doi copii cu aceeași afecțiune. Testul a ieșit bine, iar bebelușul nostru Oscar s-a născut perfect sănătos în aprilie 2017.

Cum e să trăiești cu un copil cu epliepsie

Băieții noștri au o legătură specială, deși este departe de visul pe care l-am avut în copilărie, de viziunea pe care am împărtășit-o cu soțul meu atunci când ne-am cunoscut. Din punct de vedere cognitiv, Eliott este grav afectat.

Abilitățile sale de motricitate grosieră sunt în regulă, dar nu și cele de motricitate fină, comunicarea și înțelegerea generală a lumii din jurul său. Încă poartă scutece noaptea și are nevoie de ajutor pentru a se îmbrăca și a se dezbrăca. Nu este nici pe departe în stare să aibă vreo independență sau autonomie și are nevoie de îngrijire constantă.

Un lucru pentru care sunt recunoscătoare este că este un băiețel amuzant și iubitor. Este afectuos, îi place să dea îmbrățișări și ne spune că ne iubește. În ciuda tuturor provocărilor și în fața tuturor luptelor, există atât de multă iubire în casa noastră!