Cele mai rare anomalii sexuale

Afectiunile sexuale marcheaza individul in toate aspectele vietii sale: social, profesional, de familie sau de cuplu. Fie ca este vorba de afectiuni fiziologice sau anomalii genetice, afectiunile sexuale influenteaza viata pacientului, dar si a celor din jurul sau. Indiferent ca suferiti sau nu de o afectiune sexuala, este important sa fiti informati.

Anomaliile sexuale cromozomiale

Anomaliile sexuale cromozomiale apar din cauza unor probleme aparute in timpul ovulatiei sau al spermatogenezei. In mod normal, ovulul si spermatozoidul au cate 23 de cromozomi. Anomaliile sexuale cromozomiale au loc atunci cand un ovul sau un spermatozoid are mai putini sau mai multi cromozomi. Indiferent de cauza acestui fenomen, daca embrionul rezultat are mai mult sau mai putin de 46 de cromozomi nu se va dezvolta normal. Uneori aceste anomalii sunt asimptomatice, dar unele pot avea manifestari grave: dizabilitati si anomalii fizice, probleme la nivel psihic. Anomaliile sexuale pot fi detectate in timpul sarcinii prin amniocenteza. In functie de anormalitate, unele sarcini se pot incheia cu avort spontan sau copii nascuti morti. Tratamentul anomaliilor sexuale cromozomiale include analiza estrogenului si terapie de substitutie a testosteronului, terapia cu hormoni de crestere, tratamente chirurgicale pentru corectarea defectelor fizice, interventie si asistenta pentru a indrepta comportamentele si dificultatile de invatare.

Iata cateva dintre anomaliile aparute ca rezultat al numarului incorect de cromozomi X sau Y:
• sindromul Klinefelter - aproximativ 1 din 1000 de barbati se naste cu un cromozom Y suplimentar.
• sindromul de sex masculin XXXY si sindromul XXYY - aproximativ 1 din 85000 de barbati se naste cu un cromozom X suplimentar.
• sindromul Turner  - femeile pot avea un singur cromozom X.

Intersex

Desi multa vreme s-a folosit termenul "hermafrodit" pentru a descrie persoanele care au atat trasaturi anatomice masculine cat si feminine, aceasta asociere nu este foarte corecta. Termenul actual si corect pentru cei care au aceasta afectiune este de intersex. In cazul acestei anomalii, nu exista si organe feminine si masculine, ci caracteristici din fiecare. Exista mai multe variatii ale acestor mutatii cromozomiale. Persoanele intersex pot avea gonade masculine (XY) sau feminine (XX), un ovar si un testicul sau o singura gonada cu ambele testicule si cu tesut ovarian. Extern, aceste persoane pot prezenta organe genitale masculine, feminine sau o combinatie intre cele doua. Cauza aparitiei acestui tip de intersex este necunoscuta.

Intersexul de tip XY este caracteristic celor care au cromozomi de sex masculin si organe genitale ambigue sau feminine. Testiculele pot fi prezente, pot lipsi sau pot fi anormale. Cea mai frecventa cauza de intersex XY este procesarea defectuoasa a hormonilor masculini, cunoscuta sub numele de sindromul insensibilitatii la hormoni androgeni.

O persoana care este intersex XX are, intern organe genitale feminine, dar organele genitale externe de sex masculine; poate avea clitoris de dimensiuni mari, asemanatoare unui penis, iar labiile sunt inexistente. Cele mai multe persoane cu aceasta afectiune au hiperplazie suprarenala congenitala - o afectiune in care glanda suprarenala nu produce cortizol sau aldosteron, ducand la niveluri ridicate de androgen - hormon masculin. Se presupune ca persoanele cu aceasta afectiune au fost expuse la niveluri ridicate de hormoni masculini in timpul vietii intrauterine sau pot avea deficit de aromataza - enzima care transforma hormonii masculini in hormoni feminini. Copiii cu cromozomi XX pot manifesta mai multe trasaturi masculine in timpul pubertatii.

In trecut, parintii copiilor intersex erau sfatuiti de catre medici sa aleaga genul pe care il doresc pentru copilul lor si anomaliile se corectau chirurgical. Insa acest lucru a provocat prejudicii serioase, atat psihologice, cat si fizice. In prezent, medicii incurajeaza parintii sa astepte pana cand copii sunt destul de maturi pentru a decide personal.

Micropenisul

Aproximativ 0,6% dintre barbati au o afectiune denumita micropenis, adica lungimea penisului in erectie are o lungime mai mica de 5 cm. Potrivit studiilor, media privind lungimea unui penis in erectie este intre 12 si 15 cm, iar circumferinta intre 10-12 cm. Cauzele micropenisului pot fi: sindromul insensibilitatii la hormoni androgeni, deficitul de hormon de crestere. Cu toate acestea, barbatii cu micropenis nu manifesta ambiguitati genitale. In cazul in care problema este detectata in copilarie, terapia hormonala poate duce la crestere, dar este putin probabil ca penisul sa ajunga la dimensiunea medie. Medicamentele si suplimentele folosite pentru marirea penisului nu mentin dimensiunile acestuia permanent. Cei care aleg marirea organului sexual pe cale chirurgicala au rezultate satisfacatoare. Micropenisul provoaca probleme de natura psihologica, sociale si de relationare la barbati.

Organe sexuale supranumerare

In timp ce unii oameni au organe sexuale lipsa sau atipice, altii au mai multe decat este normal: extra sau supranumerare. Barbatii nascuti cu diphallus au doua penisuri. Aceasta afectiune este foarte rara - exista mai putin de 100 de cazuri raportate in literatura de specialitate. Se crede ca, aceasta afectiune ar putea sa apara inca din timpul vietii intrauterine atunci cand rectul si penisul se formeaza. In majoritatea cazurilor raportate, un penis este mai mic decat celalalt. Barbatii cu diphallus pot urina printr-unul sau prin ambele penisuri si, in general, nu pot intretine relatii sexuale cu ambele penisuri. De obicei, bolnavii manifesta tulburari la nivelul rinichilor, coloanei vertebrale, de colon, anus sau rect, sterilitate.

Cazurile femeilor care se nasc cu mai multe utere, afectiune cunoscuta sub denumirea de didelphys, este mai des intalnita. Acest lucru se intampa la 1 din 1000 de femei. Acestea pot avea, de asemenea, doua coluri uterine sau doua vagine. Aceasta anomalie apare cand ductele mulleriene, doua tuburi care in cele din urma vor fuziona formand uterul, raman separate. Adesea, femeile nu stiu ca au doua utere si au ciclu menstrual si sarcini normale, totusi, unele au simptome ca: sangerari menstruale dureroase, dureri pelvine inexplicabile, infertilitate sau avorturi spontane . Afectiunea poate fi confirmata prin echografie sau RMN. Rareori, femeile cu uter didelphys sufera interventii chirurgicale pentru a avea un singur uter, mai mare. Aceasta boala este un factor de risc pentru pierderea sarcinii. In cazul femeilor cu mai multe utere, de obicei, sarcina se dezvolta intr-un singur uter, dar au existat si cazuri in care sarcina a evoluat normal in ambele utere.