Anomaliile congenitale la nastere

Anomalii congenitale din nastere - cauze

Din pacate, statistica indica un procent de 60% pentru a desemna cauze necunoscute. Insa, de cele mai multe ori, genele, adica ereditatea, joaca cel mai important rol in aparitia acestora. Pentru a intelege mai bine procesul, aflati ca exista aproximativ 25 gene in componenta organismului si o singura modificare (mutatie) poate determina o anormalitate privind o anumita trasatura. Aceste "anormalitati" ale genelor sunt in general mostenite de la parinti (fiecare copil primeste 23 cromozomi de la fiecare parinte). Daca unul dintre parinti are aceasta gena "bolnava" si o transmite, este vorba de o trasatura dominanta, iar, daca doar unul din ei o are, este vorba de o trasatura cu caracter recesiv. Exista uneori si situatii in care numarul si structura cromozomilor sunt afectate de erorile din timpul dezvoltarii ovulului (cum este sindromul Down). Nu in ultimul rand, sunt adeseori implicate influente de mediu, desemnand in special sanatatea mamei, respectiv expunerea sa la diverse substante chimice/toxice (alcool, medicamente, droguri, pesticide) si boli dobandite (cum sunt toxoplasmoza si rubeola care pot duce la macro/micro cefalie), dar si varsta acesteia. De asemenea, lipsa acidului folic pe perioada sarcinii poate cauza unele anomalii, in special defecte de tub neural (tubul neural care include creierul si maduva nu se inchide complet).

Anomalii congenitale din nastere - diagnostic

Screeningul prenatal este obligatoriu pentru toate gravidele, in special pentru cele cu varsta inaintata. Acesta presupune cel putin o ecografie pe fiecare trimestru de sarcina, care sunt de cele mai multe ori concludente: testarea lichidului amniotic prin amniocenteza, teste de sange (dublu si triplu test in special pentru sindromul Down) si chiar teste genetice (ale ADN-ului), care sunt destul de costisitoare. Trebuie sa retineti ca exista si situatii in care ecografiile au fost gresit interpretate sau testele de sange eronate (fals pozitive sau fals negative) si este de preferat sa le repetati pentru o siguranta sporita.

Anomalii congenitale la nastere - defecte ale capului/craniului

Hidrocefalia reprezinta acumularea in exces, la nivelul creierului, a lichidului cefalo-rahidian ce conduce la macrocefalie (capul este foarte mare in raport cu corpul). Aceasta este tratata prin drenarea lichidului si, cu cat se intervine mai devreme, cu atat sunt mai multe sanse sa nu existe repercursiuni ulterioare (leziuni cerebrale sau dizabilitati).

Anencefalia este caracterizata prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate ale cutiei craniene si constituie una dintre cele mai comune tipuri de defecte de tub neural. Din pacate aceasta este incompatibila cu viata.

Microcefalia reprezinta micsorarea excesiva a capului in raport cu perimetrul cranian mediu al indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex, fiind asociata unor afectiuni cum este sindromul Down, abuzul de alcool sau droguri in sarcina etc. Nu poate fi tratata, insa uneori se intervine chirurgical in cazul existentei unei hipertensiuni intracraniene.

Anomalii congenitale la nastere - defecte ale corpului

Nanismul este cauzat de acondroplazie - afectiune a dezvoltarii osoase. Se caracterizeaza prin dimensiuni anormal de mici ale inaltimii, in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. In unele cazuri, se poate incerca administrarea hormonilor de crestere, insa nu se poate vedea eficacitatea tratamentului decat in adolescenta.

Lipsa unor membre (a unei maini, a unui picior sau a ambelor) este cunoscuta drept amelie si este observabila mai tarziu in sarcina. Reversul cel mai des intalnit priveste prezenta unor parti anatomice in plus, respectiv a degetelor (unul sau mai multe) denumita polidactilie. Sindactilia presupune unirea degetelor si brahidactilia existenta unor degete scurte. Daca in cazul celor din urma, prin interventie chirurgicala, defectele se pot remedia destul de usor, in cazul unui intreg membru lipsa este necesara montarea ulterioara a unei proteze.

O anomalie congenitala care conduce la afectarea pielii, a ochilor, dar si a parului este albinismul, cauzat de lipsa pigmentului melanina (cel care contribuie la culoarea lor), fiind de fapt vorba de o incapacitate a organismului in acest sens (de a o secreta). Copiii afectati sunt foarte sensibili la razele solare.

Anomalii congenitale la nastere - sindromul Down

Acest sindrom apare la una din 700-1000 nasteri, iar din punctul de vedere al caracteristicilor fizice include: limba protuberanta, buze groase, nas aplatizat, gat scurt, deschideri mari intre calcaie, degete scurte, probleme specifice de sanatate (cardiovsculare) si, din pacate, retard mintal (de la usor la sever). Adeseori, copiii dispun mai degraba de o intelegere buna a comunicarii verbale decat de o capacitate de a o produce. Riscul aparitiei acestuia este direct corelat cu varsta inaintata a mamei (mai ales dupa 40 ani). Complicatiile pot fi tratate, insa sindromul in sine nu este curabil.

Anomalii congenitale la nastere - distrofia musculara

Desemneaza mai mult de 40 de tipuri de boli musculare ce implica slabiciune progresiva si degenerare a muschilor care controleaza miscarea (dar si cei ai inimii). Nu exista niciun tratament deocamdata, insa include terapie fizica si respiratorie, copiii necesitand asistenta in permanenta.

Anomalii congenitale la nastere - buza de iepure

Poarta denumirea de cheiloschizis (daca este afectata buza superioara) sau palatoschizis (daca este afectat palatul dentar). Uneori apar impreuna si pot fi remediate chirurgical. Mai multe informatii puteti afla aici.

Anomalii congenitale la nastere - paralizia cerebrala

Se refera la un ansamblu de manifestari care afecteaza coordonarea miscarilor si duce la leziuni cerebrale. Copiii afectati nu-si pot controla muschii si prezinta adeseori si alte handicapuri, cum este retardul mintal. Gravitatea variaza, unii avand dificultati in locomotie, iar altii chiar si la inghitire sau articularea cuvintelor. In prezent, se incearca tratamentul cu ajutorul celulelor stem.

Anomalii congenitale la nastere - piciorul varus equin sau stramb

Dupa cum reiese chiar din denumire, este vorba de un grup de defecte structurale ale piciorului si gleznei, oasele, muschii, articulatiile si vasele de sange nefiind formate corespunzator. Prin urmare, copiii au probleme locomotorii (apare in special la baieti) si poate fi tratat prin tratament (ghips sau proteze speciale) sau chiar interventie chirurgicala.

Anomalii congenitale la nastere - luxatia de sold

Apare cand capul femural nu ramane fixat in interiorul cavitatii osului iliac sau cand portiunea coxala este adancita, soldul dislocandu-se usor (poate fi vorba si de ambele solduri). Apare mai des la fete si se trateaza prin aplicarea unui bandaj pe o perioada de pana la 9 luni sau chiar interventie chirurgicala.

Anomalii congenitale la nastere - defecte de tub neural

Din pacate, in cazul acestora, bebelusii nu supravietuiesc mult timp dupa nastere si cel mai des intalnite forme sunt spina bifida - coloana vertebrala in jurul maduvei nu este inchisa complet si poate conduce la pierderea functiei vezicii urinare si a intestinului gros sau la paralizie si anencefalie.

In prezent, exista identificate aproximativ 4000 de anomalii congenitale, multe neprezentand simptome evidente, deoarece afecteaza organele interne (inima, stomac, rinichi etc). Prin urmare, prevenirea este extrem de importanta si presupune o atentie atat inainte de sarcina, in ceea ce priveste bolile existente si vaccinarile necesare, dar si a suplimentelor (acid folic) si presupune evitarea fumatului (si a celui pasiv), a drogurilor/medicamentelor, dar si o alimentatie si o odihna sanatoasa.

In final doamna doctor Alina Sirbu, medic specialist obstetrica-ginecologie, Reteaua privata de sanatate Regina
Maria ne ofera urmatoarele informatii legate de anomaliile congenitale la nastere:

"Malformatiile congenitale si nasterile premature sunt cauze importante de deces la varste fragede, boli cronice, dizabilitati. Malformatiile congenitale sunt definite ca defecte structurale si functionale, incluzand boli metabolice, prezente in momentul nasterii.

Cauze in mai mult de 50 % din cazuri nu sunt cunoscute, dar sunt implicati anumiti factori de risc; cel mai frecvent sunt implicate anumite infectii sau expunerea la anumite toxine, de exemplu alcoolul. Varsta inaintata a mamei creste riscul pentru anomalii cromozomiale, incluzand Sindromul Down. Consangvinitatea este un factor de risc pentru malformatii genetice rare. Infectiile materne ca sifilisul sau rubeola sunt cauze improtante de malformatii
congenitale. Statusul nutritional al mamei este important in mometul conceperii, pentru ca deficitul de iod, deficitul de acid folic, obezitatea, diabetul sunt factori de risc deosebit de importanti. De exemplu deficitul de folati in organismul mamei creste riscul de a avea un copil cu defect de tub neural. Expunerea materna la pesticide, medicamente, alcool, tutun si alte substante psihoactive, anumite chimicale, doze crescute de vitamina A in timpul primului trimestru de sarcina si expunerea la o doza mare de radiatii creste riscul de a avea un copil cu malformatii congenitale.

Preventia impune imbunatatirea dietei femeii in perioada fertila cu vitamine si minerale, mai ales acid folic si iod si restrictia de la substante nocive cum ar fi alcoolul. Controlul diabetului gestational prin mentinerea unei greutati optime, evitarea expunerii la metale grele, radiatii si pesticide, vaccinarea impotriva infectiilor care pot afecta fatul sunt cele mai importante masuri care trebuie luate de viitoarea mama.

Diagnosticarea presupune efectuarea analizelor preconceptionale ce includ depistarea infectiilor care ar putea afecta viitorul copil, o anamneza completa facuta pacientei care isi doreste o sarcina din care sa reiasa problemele de sanatate din familia ei cat si a sotului.

In timpul sarcinii este esentiala urmarea tuturor pasilor pe care ii presupune o dispensarizare corecta, cum ar fi efectuarea ecografiilor de morfologie fetala in fiecare trimestru impreuna cu analizele de sange pe baza carora se poate stabili riscul de malformatii congenitale. De asemenea, este important screeningul noului nascut pentru tulburari metabolice, hormonale si hematologice. In acest moment multe din defectele structurale pot fi corectate si tratate atat in utero cat si dupa nastere cu ajutorul chirurgiei pediatrice."

Multumim doamnei doctor Alina Sirbu pentru ajutorul acordat in realizarea articolului.

Sursa imagini: www.peniel.org.ec, gizmodo.com

Surse: www.s-cool.co.uk; http://ro.wikipedia.org; www.scientia.ro