Sindromul oamenilor care nu îmbătrânesc poate deține secretul nemuririi

Îmbătrânirea, un proces natural

Îmbătrânirea este de obicei definită drept acumularea lentă de deteriorare la nivel de celule, organe și țesuturi, apărând în final transformările fizice pe care le recunoaștem la vârstnici. Maxilarul se micșorează și gingiile se retrag. Pielea ajunge să atârne, oasele devin fragile, cartilajul se subțiază, iar articulațiile se umflă. Arterele se rigidizează și se înfundă, părul devine gri, vederea scade, iar memoria se estompează. Procesul de îmbătrânire a ajuns să reprezinte o parte naturală și inevitabilă a vieții, pe care cercetătorii încearcă să o descifreze.
Un lucru este cert: este vorba despre cedarea mai multor sisteme din organism deodată. ADN-ul devine mai puțin eficient cu vârsta, ceea ce înseamnă că codul genetic observă o creștere graduală în mutații. Telomerii (secvențe de ADN care acționează ca manșoane protectoare la terminațiile cromozomilor) se scurtează zilnic, iar mesajul epigenetic (ajută la pornirea și oprirea genelor) se deteriorează. Proteinele de șoc termic se epuizează, conducând la acumulări care îngreunează funcționarea celulară. Celulele încearcă să se adapteze modificând ritmul de metabolizare a nutrimentelor și de depozitare a energiei. Dar în final celulele nu se mai divid și nu mai comunică între ele, declanșând declinul final.

Sindromul x - afecțiune medicală inexplicabilă

Deși o mulțime de specialiști au încercat să elucideze misterul care a determinat stoparea creșterii, nu a existat niciun diagnostic cert al vreunui sindrom genetic sau anomalie cromozomială. Cazul lui Brooke Greenberg, menționat mai jos, a fost intens documentat de cercetători care au concluzionat că fetița: avea dimensiunea unui bebeluș de 6 luni cântărând doar 5.9 kg, la o înălțime de 76 cm. Deși familia sa a apelat la un nutriționist și la un endocrinolog, încercând chiar administrarea de hormoni de creștere, acesta nu a avut niciun efect (copilul nu s-a îngrășat și nu a crescut deloc). Deoarece medicii nu au reușit să pună un diagnostic concret, au denumit afecțiunea drept sindromul X. Un aspect interesant pe care l-au notat specialiștii care au analizat îndeaproape cazul acesta a fost că genele asociate cu bolile de îmbătrânire prematură erau normale, spre deosebire de versiunile care suferiseră mutații în cazul pacienților cu sindrom Werner și progerie.

Cel mai mediatizat caz cu sindromul X

Cel mai cunoscut caz este cel al unei fetițe pe nume Brooke Greenberg, al treilea copil din familia sa, care a venit pe lume în data de 8 ianuarie 1993 în Baltimore, Maryland, prin naștere cezariană. Nașterea sa a fost prematură (mai devreme cu o lună) ca urmare a creșterii intrauterine intermitente, cântărind doar 1.8 kg. A prezentat la naștere dislocare de șold, iar în primii 6 ani s-a confruntat cu o serie de urgențe medicale inexplicabile din care și-a revenit miraculos, respectiv 7 ulcere perforate, convulsii, accident vacular cerebral și chiar o tumoare cerebrală (ultimele două dispărând de la sine în mod miraculos). Brooke a încetat să crească între vârsta de 4 și 5 ani.
Fetița a decedat în data de 24 octombrie 2013, la Spitalul de Copii Herman și Walter Samuelson din cadrul Centrului Medical Mount Sinai din Baltimore, același loc unde s-a și născut. Cauza decesului a fost bronhomalacia, o afecțiune medicală care apare de obicei în rândul copiilor și ce conduce la dificultate în respirație ca urmare a unui cartilaj slab din pereții tuburilor bronhiale.

Studii medicale desfășurate asupra sindromului X

În anul 2006, Richard Walker, fiziolog endocrin din cadrul Colegiului de Medicină al Universității din South Florida, a afirmat că organismul lui Brooke nu se dezvoltă ca o unitate coordonată, ci ca părți independente care nu se aflau în sincronizare. Nu a fost niciodată diagnosticată cu o tulburare genetică sau anomalie cromozomială dintre cele cunoscute, care ar fi putut explica motivul din spatele faptului că nu îmbătrânea. Telomerii săi păreau să se scurteze în ritm normal.

În anul 2009, Richard Walker a afirmat că au existat schimbări puțin semnificative în creierul fetiței. Iar diverse părți din corpul său, în loc să se afle în același stadiu de dezvoltare, păreau să fi fost deconectate. De exemplu, creierul său nu era cu mult mai matur decât cel al unui nou-născut, estimând că vârsta sa mentală a rămas la aproximativ 9 luni-1 an. Fata putea să facă diverse gesturi și să recunoască sunete, dar nu putea vorbi. Oasele sale erau, din punctul de vedere al dezvoltării, similare unui copil de 10 ani și avea încă dinții de lapte în gură, ceea ce conducea la o vârstă estimată a dezvoltării de aproximativ 8 ani. Astfel, ca urmare a dezvoltării diferite a părților diferite din corp, acestea păreau să facă parte din orgainsme distincte. Nu se cunoaște dacă genele responsabile pentru dezvoltare sunt aceleași implicate în procesul de îmbătrânire.

Cazuri clinice comparabile de sindrom X

Doctorul Richard Walker a considerat că afecțiunea lui Brooke Greenberg a rezultat dintr-un eșec al genelor care coordonau sistemul nervos central. Au fost identificate încă două persoane cu probleme similare de dezvoltare, Gabrielle Williams născută în anul 2004 și Nicky Freeman născută în anul 1970 și un bărbat de vârstă medie care seamănă cu un preadolescent. Afecțiunea lui Gabrielle Williams se pare să fi fost determinată de o mutație genetică, iar Nicky Freeman a fost diagnosticată cu o deformare a glandei pituitare.

De asemenea, o braziliancă pe nume Maria Audenete do Nascimento a fost considerată a suferi de o afecțiune similară cu Brooke (s-a născut în mai 1981) dar a încetat să crească după 9 luni, fiind diagnsoticată cu hipotiroidism în formă gravă.

În mai 2015, s-a raportat faptul că Layla Qualls din Oklahoma pare să aibă 9 sau 10 luni, dar are 3 ani. Este printre cei 7 copii la nivel mondial cu sindrom X, care sunt studiați de cercetătorii de la Universitatea din California. S-a descoperit în urma unei cercetări recente că sângele acestor copii pare să îmbătrânească normal.

În iulie 2016 Alyssa Pennington pare să aibă că are cinci ani, dar are 12 ani, fiind un alt caz atestat de sindrom X. Tot în iulie 2016 Jennifer Sandoval din Colorado a fost încadrată în grupul acestor copii; pare să aibă 4 ani, dar are 22 ani.
În aprilie 2017 Manpreet Singh din India, la vârsta de 22 de ani are numai 59 cm înălțime și a venit pe lume după 10 luni. Nu a prezentat niciun semn de dezvoltare (precum vorbire) după 6 luni. Medicii sunt de părere că poate fi vorba despre data târzie a nașterii și deficiența de hormoni de creștere.

Surse: https://arstechnica.com; https://en.wikipedia.org; https://ghr.nlm.nih.gov