Descoperire formidabilă! Misterul autismului aproape dezlegat: un pas important spre tratamente eficiente

Autismul la copii- semne

Poți să îți dai seama dacă ai un copil care suferă de autism după următoarele manifestări:
• Întârzieri în privința achizițiilor de limbaj

• Nu pare să înțeleagă ceea ce îi spun cei din jur

• Nu reacționează când este strigat, când îi este adresată o rugăminte etc.

• Sunt vizibile modificări neobișnuite ale tonului vocii (de exemplu, copilul vorbește pițăgăiat)

• Copilul are tendința de a repeta ceea ce i se spune

• Copilul se concentrează asupra unui singur obiect sau asupra unei singure acțiuni

• Are tendința de a repeta acțiuni

• Îi este foarte dificil când intervin schimbări în rutina sa (de pildă, dacă este vorba despre așa ceva, cel mai probabil copilul va trece printr-o criză de furie)

• Se joacă în mod neobișnuit (de exemplu, va tot închide sau deschide ușa unei căsuțe de jucărie în mod repetat)

• Nu este deloc atras să fie în preajma altor copii

• Este foarte sensibil la stimuli (de pildă, la lumini sau la sunete puternice, are un miros foarte sensibil, consumă doar alimente care au o anumită textură etc.)

• Are gesturi ce trădează auto-mutilarea (de exemplu se lovește singur, se mușcă singur etc.)

• Îi este teamă de lucruri/situații de care nu ar trebui să-i fie și nu se teme de cele de care ar trebui

• Nu cooperează

• Este hiperactiv, este agresiv

• Reacționează exagerat la anumite tipuri de dureri, dar nu reacționează suficient la altele

• Are tulburări de somn (copilului îi poate fi greu să adoarmă, se trezește de multe ori noaptea sau se trezește prea devreme dimineața)

Autismul se leagă de mutațiile anumitor gene- concluziile unui studiu recent

Săptămâna trecută, cercetători din cadrul „Mount Sinai Health System” (din New York, SUA) au făcut publice rezultatul celui mai extins studiu privitor la autism de până acum. Pentru ca acesta să fie posibil, au fost recoltate mai mult de 35.000 de probe ADN de la pacienți cu autism de la peste 50 de spitale din întreaga lume. Ulterior, acestea au fost analizate pentru a se vedea despre ce mutații genetice este vorba.

Concluzia a fost că la pacienții din studiu se puteau observa 102 mutații genetice legate fie de procesul dezvoltării creierului, fie de funcționarea acestuia, ambele cauzând tulburări care duc la declanșarea autismului. În urmă cu câțiva ani, în 2015, fuseseră descoperite 65 de mutații responsabile de așa ceva.
O altă descoperire a oamenilor de știință este că ambele categorii de celule nervoase (neuronii responsabili cu excitarea sau stimulatori- care stimulează activitatea neuronală, neuronii inhibitori- ce impiedica neuronii stimulatori să transmită o informație) sunt afectate în caz de autism.

Coordonatorul studiului a afirmat că, în urma descoperirii realizate prin intermediul studiului menționat, se va înțelege mai bine cât de complexe sunt mutațiile genetice menite să ducă la apariția autismului, iar părinții vor deveni tot mai interesați de participarea la teste și la studii genetice în scopul unei detectări mai precoce a acestei afecțiuni.

O altă precizare a celor care au realizat studiul este că, datorită lui, se vor putea găsi și noi alternative de tratament pentru persoanele care suferă de autism și, mai mult decât atât, se va înțelege mai bine de ce boala se manifestă foarte diferit la cei afectați.

Surse: dailymail.co.uk, eurekalert.org, helpautism.ro, msn.com