Testul are scopul de a identifica mutatii ale genelor BRCA 1 si BRCA 2, responsabile de aparitia cancerului de san si de a indica probabilitatea statistica de a avea maladia in urmatorii ani.
"Genele BRCA1 si BRCA2 fac parte din ADN-ul fiecarui individ la nastere. Ele sunt responsabile de repararea erorilor survenite in cursul replicarii ADN-ului, prevenind dezvoltarea celulara anarhica, adica aparitia celulelor canceroase. Mutatiile acestor gene conduc la dereglarea sistemului de reparatie a erorilor aparute in cursul replicarii ADN-ului", explica conf. dr. Ion Daniel, medic primar in chirurgie generala, supraspecializat in chirurgia sanului si totodata seful Clinicii de Chirurgie III de la Spitalul Universitar de Urgenta din Bucuresti.
Testul genetic BRCA, indicat femeilor cu risc mai mare de 25% de a face cancer mamar
Testul are indicatii doar pentru femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de san ereditar. In aceasta categorie se incadreaza rudele de gradul I ale persoanelor care au dezvoltat cancer de san inaintea varstei de 40 de ani, ale femeilor cu cancer de san bilateral, precum si ale celor care au avut cancer de san asociat cu alte tumori ovariene maligne. Toate aceste situatii ridica suspiciunea existentei mutatiei BRCA in cadrul familiei respective, ceea ce impune testarea genetica a rudelor de gradul I ale bolnavei.
De altfel, studiile epidemiologice au demonstrat ca riscul de a suferi de aceasta boala este de 4 ori mai mare decat cel al populatiei generale, risc calculat la 12%, daca o persoana are doua rude de gradul I care au suferit de cancer mamar. Daca o singura ruda de gradul I a avut aceasta boala, atunci riscul persoanei este de doua ori mai mare decat cel al populatiei generale.
Costuri si rezultate ale testului genetic BRCA
Testele genetice pentru prevenirea cancerului de san ereditar au fost puse la punct in ultimii 20 de ani si sunt disponibile si in Romania. Pretul unui test genetic BRCA este de aproximativ 4.000 RON, iar realizarea lui nu este decontata de Casa Nationala de Asigurari de Sanatate.
Testul presupune recoltarea a 5 mg de sange, ca in cazul unei analize obisnuite. Mostra de sange va fi supusa analizei genetice, iar rezultatul va indica prezenta sau absenta mutatiei genelor BRCA.
Astfel, un rezultat negativ inseamna ca nu exista o mutatie a genelor BRCA, ceea ce reduce riscul de a suferi de cancer de san la nivelul de risc al populatiei generale. Pe de alta parte, un rezultat pozitiv indica existenta unei mutatii a genelor BRCA, care creste riscul de a face cancer mamar luand in calcul si varsta si istoricul cancerului de san din familia pacientei.
Asadar, riscul unei femei de 40 de ani de a face cancer de san este de aproximativ 20%, creste la 50% la o femeie de 50 de ani, pentru ca la femeile cu varsta de 60 de ani, cu mutatii ale genelor BRCA, riscul sa fie de aproximativ 55%. In cazul femeilor de 70 de ani, riscul de a face cancer de san este de peste 85%.
Cum putem preveni cancerul mamar ereditar?
Odata stabilita prezenta mutatiei BRCA la o femeie, masurile de supraveghere clinica si de investigatie paraclinica de tipul ecografie, mamografie, RMN-ului mamar trebuie sa fie mai frecvente pentru descoperirea bolii intr-un stadiu incipient, cand sansele de vindecare sunt mult mai mari.
Asociatia Medicilor Ginecologi-Obstetricieni din S.U.A. recomanda urmatoarele metode prin care se poate preveni cancerul mamar la persoanele cu risc crescut:
Examenul clinic bianual: pacientele trebuie sa se prezinte de doua ori pe an la medicul specialist pentru a fi supuse examenului fizic de palpare si, dupa caz, investigatiilor medicale suplimentare:
- Ecografia mamara. Este o investigatie simpla, ce nu presupune costuri foarte mari si nici iradiere. Utilitatea ecografiei mamare consta in deosebirea chisturilor de tumorile solide si ofera indicii pentru continuarea investigatiilor in cazul suspiciunii de cancer.
- Mamografia. Se face doar la femeile de peste de 40 de ani, folosind Raze X. Cancerul se prezinta mamografic ca o opacitate cu prelungiri si calcificari fine.
- Rezonanta magnetica nucleara (RMN). Tinde sa inlocuiasca mamografia pentru ca nu presupune iradiere si ofera imagini mai clare asupra leziunilor sanului.
Chirurgia profilactica:
- Mastectomia bilaterala. Este o metoda chirurgicala ce poate fi folosita si in sens preventiv si presupune indepartarea chirurgicala a sanilor in absenta unei tumori maligne. Aceasta reduce cu peste 90%-95% riscul de a dezvolta cancer mamar.
- Ovariectomia. Presupune indepartarea chirurgicala a ovarelor si scade, de asemnenea, cu 80-90% riscul aparitiei cancerului de san la femeile cu mutatii ale genelor BRCA.
"Mastectomia profilactica este astazi din ce in ce mai practicata avand in vedere posibilitatile de reconstructie mamara dupa extirparea sanilor chiar in cadrul aceleiasi operatii, cu rezultate estetice foarte bune. De asemenea, ovariectomia este mai usor acceptata astazi deoarece exista posibilitatea indepartarii ovarelor prin chirurgie minim invaziva, adica prin chirurgia laparoscopica", afirma conf. dr. Ion Daniel.
In Romania, una din opt femei risca sa dezvolte cancer de san, iar la nivel global, la fiecare 3 minute, o femeie este depistata cu aceasta boala. Incidenta mare a cancerului de san i-a determinat pe specialisti sa declare luna octombrie, Luna Internationala de Constientizare si Lupta impotriva Cancerului de San.
Urmareste-ne pe Google News
