Mama Ellei, Kay Garratt, a povestit, pentru Manchester Evening News, cu ce probleme s-a confruntat micuța încă de la naștere: „De îndată ce s-a născut, nu putea lua în greutate. Și-a petrecut primele 12 luni de viață în spital”.
A precizat că inițial medicii nu și-au dat seama ce avea copilul ei: „La început, medicii de la Spitalul Tameside s-au gândit că are o alergie la proteinele din lapte”. Starea micuței continua să se deterioreze: „Scădea în greutate în fiecare săptămână. Era foarte mică”.
Sursă poză: facebook.com/moomusicteg/community/
În condițiile în care starea Ellei nu se îmbunătățea, a fost transferată la Spitalul de copii Manchester Royal. Mama ei a relatat că acolo „i s-au făcut toate testele posibile”, spunând despre specialiști că au fost „extraordinari”.
Fetița a petrecut în spital mult timp, inclusiv de Crăciun și de ziua ei. Fiindcă avea o greutate mică, iar sistemul ei imunitar era foarte slăbit, mama a menționat că a stat singură într-un salon: „Întrucât era atât de slăbită, iar sistemul ei imunitar era la un nivel foarte jos de funcționare, a fost izolată în spital în propriul ei salon”.
Medicii nu i-au putut pune Ellei un diagnostic, iar în ianuarie 2020 a fost externată, fiindu-i recomandante teste genetice.
Sursă poză: facebook.com/moomusicteg/community/
Între timp, medicii au realizat că starea copilei nu se înrăutățea din cauza vreunei alergii, iar în preajma celei de-a doua aniversări fetița a fost diagnosticată cu o boală rară și puțin cunoscută până acum: Sindromul Wiedemann-Steiner. Despre primirea acestui diagnostic, mama a afirmat că: „Până acum există aproximativ 1000 de persoane diagnosticate cu această boală. În general, nimeni nu a auzit de ea”. A adăugat că simptomele îngrijorătoare ale fetiței au fost nu numai pierderea excesivă în greutate și slăbirea sistemului imunitar, ci și tulburările de echilibru și dificultățile de mers.
Sindromul Wiedemann-Steiner este o boală genetică rară, care apare ca urmare a mutației unei gene de pe brațul lung al cromozomului 11. Deși simptome ale ei au atras atenția din anul 1989, abia în anul 2012 a fost identificată genetic de un grup de oameni de știință din Marea Britanie.
Manifestările cele mai cunoscute ale acestei boli se referă la: întârzieri în dezvoltare, probleme de hrănire și de digestie, statură mică, probleme dentare, tonus muscular slab, trăsături faciale neobișnuite. Nu poate fi diagnosticată din perioada sarcinii, așa cum se întâmplă cu alte boli genetice, precum Sindromul Down.
Copiii care suferă de această boală au nevoie, pentru a evolua, de terapie fizică, ocupațională, de hrănire, verbală, dar îi poate ajuta și terapia prin muzică.
Sursă poză: facebook.com/moomusicteg/community/
În prezent, urmează terapie fizică și se află și sub îngrijirea altor medici specialiști. Mama sa a ținut să precizeze că a început să facă progrese în ceea ce privește mersul de când a început kinetoterapia: „Acum două săptămâni, fizioterapeutul i-a pus la dispoziție un cadru cu rotile. Am dus-o pe afară cu el și a și început să meargă. Se străduiește mult cu el și se descurcă atât de bine”.
Sursă poză: facebook.com/moomusicteg/community/
Kay Garratt a explicat că, în ciuda faptului că fetița ei suferă de Sindromul Wiedemann-Steiner și că a trecut prin atât de multe încercări, este veselă și curajoasă: „Este o fetiță atât de veselă. Tot ce face este să zâmbească. Este frumoasă, tot timpul ni se spune asta de către cei din jur. A avut de suportat ace peste ace, tuburi pe gât și a trecut cu atât de mult curaj peste toate acestea”.
Sursă poză: facebook.com/moomusicteg/community/
Mama nu s-a ferit să spună cât de greu este pentru un părinte să nu știe nimic despre boala pe care o are copilul său: „A fost îngrozitor pentru noi să nu știm”. În același timp, intenția ei este, prin prezentarea propriei experiențe, să aducă în atenția părinților Sindromul Wiedemann-Steiner: „Vreau doar să atrag atenția asupra acestui sindrom oamenilor care nu știu despre el. Dacă aș putea să ajut și o singură persoană, aș fi fericită”.
Între timp, Kay Garratt și partenerul ei, Scott, au înființat un fond de sprijinire pentru cei care suferă de aceeași boală ca Ella pentru a se putea face donații.
Sursă poză: facebook.com
