Translucența nucală

Ce este translucența nucală

Screeningul de translucență nucală sau translucența nucală utilizează ultrasunete pentru a evalua riscul bebelușului tău de a dezvolta sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, precum și probleme congenitale cardiace grave. Acest test măsoară spațiul transparent (translucid) din țesutul aflat pe ceafa bebelușului tău. Copiii care suferă diverse anomalii au tendința să acumuleze mai mult lichid la nivelul cefei în timpul primului trimestru de sarcină, determinând spațiul acesta să fie mai mare decât media. Acest test este noninvaziv și este indicată efectuarea sa în intervalul 11-14 săptămâni gestaționale deoarece atunci ceafa copilului este încă transparentă (ultima zi în care îl poți efectua este cea în care împlinești 13 săptămâni și 6 zile de sarcină). De obicei medicul îl recomandă în combinație cu un test de sânge specific primului trimestru de sarcină.

Asemenea altor teste de screening, translucența nucală nu-ți va oferi un diagnostic, ci poate doar să evalueze riscul bebelușului tău de a dezvolta anumite probleme de sănătate și dacă se impune o prelevare de vilozități coriale sau amniocenteză pentru a afla dacă bebelușul este afectat. Poți aștepta și combina rezultatele cu cele specifice trimestrului secund de sarcină pentru a decide dacă se impune o amniocenteză. Translucența nucală este recomandată tuturor gravidelor, dar nu toate instituțiile medicale o efectuează (necesită un echipament și o pregătire speciale).

Cum se efectuează translucența nucală

Mai întâi ecograful confirmă vârsta gestațională a bebelușului tău măsurându-l de la vârful capului și până la fund pentru a verifica dacă are mărimea potrivită vârstei. Apoi este poziționat senzorul, denumit transductor, peste abdomenul tău încât translucența nucală a bebelușului să apară pe monitor și se măsoară grosimea acesteia pe monitor cu ajutorul unui șubler.

Mod de calcul rezultate de la translucența nucală

Șansele ca bebelușul tău să aibă o anomalie cromozomială sunt determinate de măsurătorile translucenței nucale, vârsta ta, vârsta gestațională a bebelușului tău și rezultatele testelor sanguine. Vârsta ta este luată în considerare deoarece chiar dacă orice femeie poate da naștere unui bebeluș cu o anomalie cromozomială, riscul crește odată cu vârsta. De exemplu, șansele de a naște un bebeluș cu sindrom Down variază de la 1-1200 la 25 ani iar la 40 de ani de la 1 la 100. Deoarece translucența nucală a bebelușului se îngroașă odată cu avansarea sarcinii, cercetătorii au putut stabili ce mărime trebuie să aibă aceasta în fiecare zi din cele trei săptămâni în care poate fi concret efectuată; de principiu, cu cât este mai groasă, cu atât sunt mai mari șansele de probleme cromozomiale.

Rezultatele pot fi obținute pe loc sau până la 10 zile dacă medicul trebuie să trimită datele către un centru de procesare. Apoi acestea sunt interpretate fie de către medicul specialist în obstetrică-ginecologie, fie de un expert în genetică; este necesară o experiență bogată în analiză statistică și în evaluarea rezultatelor. Rezultatele sunt prezentate sub forma unui raport ce exprimă șansele ca bebelușul tău să se nască cu un defect cromozomial. De exemplu, ți se poate spune că șansele de a dezvolta sindrom Down sunt 1 din 30 sau 1 din 4 000. Un risc de 1 din 30 înseamnă că pentru fiecare 30 de femei cu același rezultat un bebeluș va avea sindromul Down, iar 29 nu. Un risc de 1 din 4 000 înseamnă că pentru fiecare 4 000 femei cu acest rezultat un bebeluș va avea iar 3 999 nu vor avea. Cu cât este mai mare cel de-al doilea număr, cu atât este riscul mai mic. De asemenea, ți se poate comunica un rezultat normal sau anormal, în funcție de locul unde se situează comparativ cu parametri standard.

Reține faptul că un rezultat normal pentru translucența nucală nu constituie o garanție că bebelușul tău are cromozomii normali, ci doar sugerează că sunt puțin probabile astfel de probleme. În același sens, un rezultat anormal nu înseamnă că bebelușul are o problemă cromozomială - ci doar că sunt șanse mai mari să aibă una (majoritatea copiilor cu rezultat pozitiv nu au niciun fel de problemă, doar o treime din cei cu rezultate crescute în măsurătoarea translucenței nucale ajung să dezvolte defecte cromozomiale).

Dacă măsurătoarea translucenței nucale a bebelușului tău este peste percentila 99 pentru vârsta gestațională, se consideră a se află sub un risc crescut de boli congenitale cardiace, prin urmare i se va administra o ecografie specială denumită ecocardiogramă fetală. Iar dacă bebelușul are un defect cardiac, va necesita monitorizare cu ecografii regulate.

Acuratațea testului de translucență nucală

Testele de screening nu sunt perfecte. Conform statisticilor, doar translucența nucală, fără alte teste de diagnostic, poate depista un procent de 70-80% dintre bebelușii cu sindrom Down; dacă este însoțită de teste corespunzătoare de sânge crește la un procent între 79-90%. Acest procent nu înseamnă însă că bebelușul are șanse cuprinse între 79-90% de sindrom Down, ci că reprezintă rezultate care recomandă testări diagnostice suplimentare. De asemenea, translucența nucală are un risc de 5% fals pozitiv, mai exact sugerează o problemă unde nu există; mama poate decide să continue cu investigații de tip diagnostic invazive.

În final, dacă rezultatele sugerează un risc suficient de crescut, prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza pot fi necesare. În caz contrar, poți obține informații suplimentare legate de sănătatea și dezvoltare bebelușului prin intermediul testului cvadruplu și a unei ecografii detaliate în intervalul 18-20 săptămâni gestaționale (se pot identifica defecte anatomice, precum și indicatori ai unei tulburări cromozomiale).

Surse:
www.babycenter.com; www.webmd.com; www.babycentre.co.uk