Fetița care la doar 6 luni se transformă în stană de piatră. De ce boala rară suferă

Fetița care la doar 6 luni se transformă în stană de piatră. De ce boala rară suferă

Andrada Popa

S-a născut pe 31 ianuarie 2021 într-o familie iubitoare. Însă bebelușa Lexi a primit un diagnostic teribil, care afectează doar unul din două milioane de persoane. Trupul ei micuț se transformă treptat în stană de piatră.

Lexi Robbins are doar 6 luni însă deja este o mică luptătoare. Aceasta a fost diagnosticată cu o afecțiune incurabilă foarte rară: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Boala îi înlocuiește treptat mușchii și țesuturile conjunctive cu os. Radiografiile efectuate în aprilie au dezvălui că micuța avea inflamații la picioare și că degetele mari aveau duble articulații. 

fetita diagnosticata cu FOP

"Ni s-a spus inițial că, după radiografii, probabil că avea un sindrom și nu va putea merge. Pur și simplu nu am crezut asta pentru că este atât de puternică din punct de vedere fizic în momentul de față și îşi mişcă picioarele. Nu eram foarte siguri, așa că am făcut propriile noastre cercetări la mijlocul lunii mai, apoi am găsit această afecțiune și am mers la specialist pentru a afla mai multe. Spre sfârșitul lunii mai a trebuit să facem un test genetic, mai multe raze X; testul genetic a durat șase săptămâni pentru rezultate”, povestește Alex (29 de ani), mama fetiței.

Citește și: Mic, dar puternic. Bebelușul cu o boală rară care te va uimi

Testele genetice efectuate au confirmat diagnosticul teribil al lui Lexi. „Am aflat de fapt luna trecută (14 iunie) rezultatul testului FOP”, continuă mama fetiței. „Gena pe care o caută este gena ACR1 și, din păcate, este gena pe care o are ea. Suntem sub observaţia unui medic pediatru de top din Marea Britanie”, a adăugat Dave, tatăl lui Lexi, în vârstă de 38 de ani. “A spus că în cariera sa de 30 de ani nu a văzut niciodată un caz ca acesta, atât de rar este”. 

Ce este FOP?

Fibrodysplasia ossificans progressiva este o boală genetică ce transformă mușchii scheletului și țesutul conjunctiv, precum tendoanele și ligamentele în formațiuni osoase. Practic, boala transforma trupul în piatră. Procesul se numește osificare și duce la astfel de formațiuni osoase în exteriorul scheletului, care duc la restricționarea mișcării. Începe cu gâtul și umerii și continuă cu membrele. Persoanele care suferă de această boală au degetele de la picioare anormal de mari. Orice traumă fizică duce la episoade de osificare în zona afectată. Aceasta boală afectează mai puțin de 1 din 1,6 milioane de nou-născuți iar în acest moment 800 de persoane din lume sunt diagnosticate cu acest sindrom.

Citește și: Coafura care poate declanșa o boală rară: poate provoca pierderea cunoștinței sau convulsii

Gradual, Lexi va fi din ce în ce mai afectată:

  • nu se va putea mișca
  • va pierde capacitatea de a se hrăni, de a vorbi și de a auzi
  • va avea dificultăți mari de respirație
  • orice mică traumă fizică va duce la agravarea rapidă a bolii
  • nu va putea face injecții sau vaccinuri
  • nu va putea fi supusă intervențiilor stomatologice
  • nu va putea să aibă copii

fetita cu fop

Din păcate, boala nu are tratament. Se țin doar simptomele sub control, prin doze mari de corticosteriozi, precum Prednisone, pentru a reduce inflamațiile și prin alte medicamente pentru a relaxa mușchii. Intervențiile chirurgicale pentru a îndepărta formațiunile osoase sunt excluse. 

Părinții lui Lexi mai au un băieţel în vârstă de trei ani și au descoperit singuri boala de care suferă fetița lor. În ciuda diagnosticului crunt, cei doi se bucură din plin de momentele petrecute cu fiica lor și speră în fiecare zi că se va găsi un tratament care să îi poată oferi micuței lor o viață normală. „Este absolut minunată. Nu pot scrie despre asta. Doarme noaptea, zâmbește și râde constant, aproape niciodată nu plânge. Așa vrem să o păstrăm. Dar trupul ei se transformă încet în stană de piatră. Este sfâșietor și este un întreg carusel de emoţii. Când ți se spune că nu există nici un leac, inima ta se rupe în două”, spun părinții fetiței.

 
 
 
 
 
Vezi această postare pe Instagram
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

O postare distribuită de Alexandra Robins (@alexrobins_)

Surse: Mirror.co.uk, Daily Mail, Instagram

Surse foto: instagram.com/alexrobins_/

Articolul urmator
Este o tânără de 19 ani, dar arată ca o fetiță de 4 ani. Ce diagnostic a primit și cât de rară este afecțiunea ei
Este o tânără de 19 ani, dar arată ca o fetiță de 4 ani. Ce diagnostic a primit și cât de rară este afecțiunea ei

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Alte articole care te-ar putea interesa

    La doar 11 luni, Victor a fost diagnosticat cu o boală genetică rară, care i-a furat bucuria de a merge. Ajută-l să se bucure de copilărie!
    La doar 11 luni, Victor a fost diagnosticat cu o boală genetică rară, care i-a furat bucuria de a merge. Ajută-l să se bucure de copilărie!

    Un pui de om are nevoie de ajutorul fiecăruia dintre noi! La doar 11 luni, Victor-Andrei Dinescu, un băiețel adorabil din Șelimbăr, Sibiu, a fost diagnosticat cu o boală genetică...

    Au doar 2 anișori și deja se luptă pentru viața lor! Povestea gemenilor diagnosticați cu o boală rară, pe care doar 13 oameni în lume o au
    Au doar 2 anișori și deja se luptă pentru viața lor! Povestea gemenilor diagnosticați cu o boală rară, pe care doar 13 oameni în lume o au

    Să îți vezi copilul bolnav și luptându-se pentru viață reprezintă una dintre cele mai dure experiențe prin care poate trece un părinte. Cu atât mai mult cu...

    Femeia care se îndrăgostește pe loc de orice persoană pe care o întâlnește. De ce boală extrem de rară suferă de fapt
    Femeia care se îndrăgostește pe loc de orice persoană pe care o întâlnește. De ce boală extrem de rară suferă de fapt

    O tânără în vârstă de 27 de ani își arată iubirea necondiționată oricui îi iese în cale, datorită unui sindrom rar de care suferă.

    Are doar 2 ani și suferă de o afecțiune rară, care face să îi crească păr pe chip: „E un copil venit de la Dumnezeu”
    Are doar 2 ani și suferă de o afecțiune rară, care face să îi crească păr pe chip: „E un copil venit de la Dumnezeu”

    La vârsta de 2 ani, Missclyen Roland din Malaysia, întoarce capete ori de câte ori iese pe stradă, dar nu din motivul pe care îl credeți. Micuța arată...

    Fetița mea este singura persoană din lume care suferă de această boală. Nu știu cât va mai trăi
    Fetița mea este singura persoană din lume care suferă de această boală. Nu știu cât va mai trăi

    Hannah Wood este mama unei fetițe de 7 ani despre care se crede că este singura din lumea care suferă de o mutație genetică ce determină o întârziere a dezvoltării și...

    Fetița cu cea mai rară boală din lume! Medicii nu i-au putut da un diagnostic
    Fetița cu cea mai rară boală din lume! Medicii nu i-au putut da un diagnostic

    Isla Kilpatrick-Screaton, o fetiță din Marea Britanie, este singurul pacient din lume cu boala lui „Benjamin Button”. Denumirea acestei boli extrem de rare este dată din...

    Am aflat că bebelușul meu de nouă luni suferă de un defect congenital la inimă. Regret că nu am pus mai multe întrebări despre boală
    Am aflat că bebelușul meu de nouă luni suferă de un defect congenital la inimă. Regret că nu am pus mai multe întrebări despre boală

    Această mămică a aflat că fetița ei de nouă luni s-a născut cu un defect congenital la inimă. Femeia simte că boala fetei putea fi descoperită mai repede, dacă ar fi pus mai multe...

    Faceți cunoștință cu bebelușul Hulk! De ce boală suferă
    Faceți cunoștință cu bebelușul Hulk! De ce boală suferă

    Armani Milby a fost adusă pe lume prin cezariană la 33 de săptămâni. Încă de când era în burtică, fetița a fost diagnosticată cu o boală rară, care o face...

    © 2024 Qbebe